3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告

目的报告3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法收集以共济失调为首发症状的3-羟基丁酸尿症患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果 3-羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3-羟基丁酸、乙酰乙酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸显著升高。结论发现1例3-羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。     

脊髓小脑性共济失调17型一家系分析及文献复习

目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。     

中国华东地区家族性肌萎缩侧索硬化症患者SOD1基因突变检测及临床特点分析

目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。     

多发性硬化诊断标准的进展与解读

多发性硬化是一种中枢神经系统脱髓鞘性疾病,临床特点是病灶播散广泛。本文复习了近30年来多发性硬化诊断标准的进展,并作解读。     

排尿困难2个月后逐渐双下肢麻木和瘫痪病例分析

正病例资料现病史住院号0363×××,男性,50岁。机关干部,援疆工作2年。主诉:排尿困难2个月后逐渐出现进行性加重的双下肢麻木和无力,于2015年9月11日收入复旦大学附属闵行医院(我院)。2015年8月曾有鼻塞、流涕不适数天。以后觉用力时小便迸出、尿流变细、排尿不畅感。2~3 d后排尿困难、小便难以解出,小腹部胀。泌尿科检查膀胱充盈,导尿后排出大量尿液。经多家医院泌尿科行B     

对左旋多巴长期治疗帕金森病的评价

很多研究证明长期应用左旋多巴(L-dopa)治疗帕金森病(PD),可明显改善PD患者的症状,而且应该在PD的早期应用适量的左旋多巴进行治疗,以改善患者的早期症状。长期应用左旋多巴治疗PD与长期应用多巴胺受体激动剂对疾病导致的病死率相同。长期应用多巴胺受体激动剂治疗PD的疗效与长期应用左旋多巴相同,前者并未显示出优越性。     

康复管理结合运动疗法对帕金森病患者步行及平衡功能的作用

目的:探讨康复管理结合运动疗法提高帕金森病(PD)步行及平衡功能的作用。方法:采用随机、单盲及对照试验,将39例PD患者分为康复训练(试验组,20例)和对照组(19例)。两组按神经内科常规治疗,接受2次的康复讲座和咨询;试验组另进行以运动疗法为主的个体化康复训练,每周3次×8周。治疗前后对两组患者进行Berg平衡量表和室内平地45 m折返行走能力评定。结果:治疗8周后,两组患者Berg平衡量表评分均有改善,试验组评分提高(5.70±4.54)分,对照组提高(2.11±2.49)分,以试验组改善更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。室内平地45 m折返行走能力试验组较对照组改善明显,试验组评分提高(4.81±2.88),对照组无显著提高,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:康复管理结合运动疗法的个体化康复训练对PD患者步行及平衡运动功能的改善有很好的疗效。     

左乙拉西坦在非抗癫痈领域的应用进展

左乙拉西坦是一种具新型作用机制的抗癫痫药物,具有良好的耐受性。目前在其抗癫痫作用以外,也有许多关于该药物治疗其他疾病的研究。本文对左乙拉西坦治疗头痛、疼痛性周围神经病、运动障碍及精神障碍等领域的研究做一综述。     

胆碱酯酶抑制剂的贴皮制剂治疗阿尔茨海默病

胆碱酯酶抑制剂作为治疗轻至中度阿尔茨海默病(AD)的一线用药,它的安全性和有效性已在以往临床实验中得到证实。但考虑到AD患者需长期用药,且患者的自理能力差和药物不良反应等众多因素的存在,寻找一种安全、有效和顺应性好的给药方法是目前此类药物研究的热点。透皮贴剂不但无创,易操作,而且可以平稳地持续给药,不良反应小,可增加患者的依从性,并增加提供更大的药物耐受剂量的可能。目前已有多种胆碱酯酶抑制剂的贴剂在研发中,但目前只有利凡斯的明通过了临床试验,已在部分国家批准上市(如美国和德国)。     

蛋白酶体在脑黑质变性和Lewy小体形成中的作用

目的 探讨蛋白酶体在脑黑质变性和Lewy小体形成中的作用。方法 在大鼠单侧黑质致密部立体定向注射0．2μg、2μg、8μg蛋白酶体抑制剂lactacystin，对照组注射等量的生理盐水。观察大鼠自主行为和阿朴吗啡诱导的旋转行为；HE染色观察黑质变性和Lewy小体形态；应用免疫组化观察黑质细胞α-synuclein和酪氨酸羟化酶(TH)的表达；利用HPLC测定纹状体区多巴胺和高香草酸含量。结果 注射lactacystin 0．2μg组未见异常；注射2μg和8μg组大鼠出现进行性的运动迟缓、少动、震颤、头向健侧倾斜；注射阿朴吗啡后，8μg组大鼠出现明显的向健侧旋转运动；给药后3周，病理检查发现2μg和8μg组大鼠黑质变性，部分黑质细胞内出现α-synuclein免疫反应呈强阳性的嗜酸性包涵体；TH阳性细胞数分别减少了68．24％(P＜0．05)和83．29％(P＜0．01)；纹状体区多巴胺、高香草酸含量分别减少了69．63％、67．80％(P＜0．05)和81．54％、85．62％(P＜0．01)。结论 蛋白酶体功能障碍所引起的α-synuclein降解受阻，是Lewy小体形成、黑质变性最终导致帕金森病的一个重要因素。