EBV-IgM对川崎病患儿大剂量免疫球蛋白治疗耐药的预测价值

目的 研究川崎病(KD)患儿静脉注射大剂量免疫球蛋白(IVIG)耐药的影响因素,探讨血清EBV-IgM对KD患儿静脉注射大剂量IVIG耐药的预测价值.方法 将KD患儿分为敏感组和耐药组,分别对临床资料、实验室检查及血清EBV-IgM阳性率进行单因素分析;经多因素Logistic回归分析分析影响IVIG耐药的危险因素;建...     

先天性糖基化异常Ik型的诊断学特征并文献复习

目的探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。 方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料,分析其临床表现及基因检测结果并复习相关文献。 结果男性患儿1岁,间断抽搐,双眼内斜,追视追听反应差,耳位偏低,双手无抓物意识,竖头不稳,运动发育落后,肌张力逐渐降低,膝腱反射减弱。检查发现肝功能异常,心肌损害,发育商低下。头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽。基因测序全外显子检测,ALG1基因存在1处纯合突变：c.1312C>T(p.R438W),为错义突变,确诊为CDG-Ik型。经家系验证分析,受检人的父母该位点均为杂合变异,该位点为疑似致病性变异。 结论CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能,ALG1基因检测有助诊断。     

腹部超声联合阴道超声对卵巢黄体破裂患者诊断准确率的影响

目的:分析腹部超声联合阴道超声对卵巢黄体破裂患者诊断准确率的影响.方法:选取本院2018年1月～2019年11月收治的疑似卵巢黄体破裂患者82例,行腹部超声检查以及阴道超声检查,以手术病理结果为金标准,统计腹部超声、阴道超声以及联合诊断结果,并对比三种检测方式的准确率、敏感性以及特异性.结果:82例疑似卵巢黄体破裂患者...     

124例儿童室性早搏起源位置与心率变异性相关性的研究

目的 探讨儿童不同起源位置的室性早搏(PVC)与心率变异性(HRV)的关系.方法 选取2018年1月至2019年1月济宁市第一人民医院儿科门诊及住院治疗的124例PVC患儿为研究对象,根据起源位置分为右心室流出道起源(n=42)、右心室乳头肌起源(n=17)、右心室心尖部起源(n=12)、左心室流出道起源(n=20)、...