TJP2基因突变致进行性家族性肝内胆汁淤积症3例报告及文献复习

目的探讨紧密连接蛋白2(TJP2)基因变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及基因特征。方法总结3例因TJP2基因变异致PFIC患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿中女性1例、男性2例,均为婴儿期起病;临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒。血清总胆红素升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆汁酸升高,γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低,提示低GGT胆汁淤积症。二代基因测序发现3例患儿均存在TJP2复合杂合变异,确诊为TJP2变异引起的PFIC 4。文献复习显示,TJP2基因变异可引起PFIC、高胆烷血症、渐进非综合征性耳聋以及近视等儿童疾病。结论采用基因检测技术确诊3例TJP2基因复合杂合变异引起的PFIC 4。     

120例川崎病合并脏器损害回顾性分析

目的：回顾性分析川崎病（KD）患儿合并脏器损害的临床类型及其高危因素。方法：采用回顾性调查方法,总结分析2005年1月至2010年10月120例住院KD患儿的临床资料,分析本病合并脏器损害的类型,同步分析脏器损害与年龄、热程、血生化指标及治疗时间等之间的关系。结果：KD脏器损害包括（1）心血管系统损害82例（68.3%）,呼吸系统损害55例（45.83%）,肝脏损害77例（64.2%）,消化道异常18例（15.0%）,泌尿系统异常15例（12.50%）,血液系统异常主要表现在血小板升高133例（94.17%）;（2）年龄〈1岁,热程≥10d,血小板计数（PLT）≥300×109/L的KD患儿多脏器功能障碍的发生率明显高于年龄〉1岁（85.0%比73.1%）,热程〈10d（87.8%比64.8%）,PLT〈300×109/L（79.0%比50.0%）的KD患儿,P均〈0.05。结论：川崎病可以引起多脏器功能障碍。特别是在年龄〈1岁,热程≥10d,PLT≥300×109/L的川崎病患儿,更要警惕多脏器功能障碍的发生。     

KMT2D基因变异致歌舞伎综合征合并胆道闭锁1例

患儿女, 18月龄, 因"新型冠状病毒核酸筛查异常2 d"入上海交通大学医学院附属仁济医院(南部院区)定点医院隔离病房。患儿表现为特殊面容, 发育迟缓, 且因先天性胆道闭锁及腭裂先后行肝移植手术及腭裂修复术, 为进一步明确病因, 故行全外显子基因检测提示KMT2D基因杂合变异, 变异位点为exon39:c.11965C>T(p.Q3989X), 结合患儿临床表现和基因结果确诊为歌舞伎综合征。     

HPLC-ELSD同时测定丹参注射液中4种糖类成分的含量△

目的:建立丹参注射液中果糖、葡萄糖、甘露三糖和水苏糖4种糖类成分的HPLC-ELSD分析测定方法。方法:采用Prevail Carbohydrate ES(250mm×4.6mm,5μm)色谱柱,乙腈-水(67∶33)为流动相,体积流量为1.0mL·min-1;ELSD漂移管温度90℃,载气为空气,载气流量为3.0L·min-1;柱温为35℃。结果:果糖、葡萄糖、甘露三糖和水苏糖的线性范围分别为375.6～1878,233.0～1165,228.4～1142,300.2～1501μg·mL-1,平均回收率分别为102.4%,103.9%,103.1%,100.9%,RSD分别为2.18%,3.45%,2.56%,2.71%。结论:该方法具有准确、重现性好、简便等优点,可用于丹参注射液的质量控制。     

唐志鹏教授治疗萎缩性胃炎经验

慢性胃炎是临床上的常见病,根据其内镜下及病理表现将其分为非萎缩性(浅表性)胃炎及萎缩性胃炎两大类.近年来,随着对胃脘部不适患者内镜检查的普及化,萎缩性胃炎的检出率逐年提高.     

MRI在胃肠道肿瘤术前TNM分期中的价值

目的探讨MRI在胃肠道肿瘤术前TNM分期中的价值。方法 2007年1月—2009年9月,采用单次屏气快速扫描序列,并利用脂肪抑制技术、水成像技术及Gd-DTPA动态增强等检查方法,对230例胃肠道肿瘤病人进行了MR扫描,并与手术及病理结果进行对照。结果 MRI对T分期、N分期、M分期的诊断准确率分别为85.6%（197/230）、85.2%（196/230）、89.6%（95/106）。结论 MRI检查可较准确地显示胃肠道肿瘤侵犯胃肠道壁的范围和深度,同时可反映淋巴结转移及远处脏器的转移情况,对于胃肠道肿瘤术前TNM分期的评估有其独特的优越性。     

PGC-1α与卵巢功能及相关研究进展

过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α（peroxisome proliferator-activated receptor gamma coactivator 1 alpha,PGC-1α）属于人体内一种重要的核转录辅助激活因子,是线粒体生成的关键调节因子,通过与核受体及转录因子的相互作用参与线粒体的生物合成、适应性产热、能量代谢、细胞凋亡、细胞信号转导和肿瘤发生等多种生物学过程。近年来PGC-1α在卵巢中的作用备受关注,越来越多的研究表明PGC-1α可通过参与卵泡发育、卵泡闭锁、调控卵巢激素合成与分泌等多种途径影响卵巢功能。PGC-1α的表达和功能异常与卵巢功能减退、多囊卵巢综合征和卵巢癌等病理反应相关。随着研究不断地深入,PGC-1α通过调控细胞信号转导对卵巢功能的调控机制逐渐被揭示。本文就PGC-1α在卵巢中的作用及相关研究进展进行综述,为卵巢功能异常及相关疾病的临床诊治提供参考。     

四逆汤穴位贴敷联合双歧杆菌三联活菌散治疗脓毒症胃肠功能障碍临床研究

目的：观察四逆汤穴位贴敷联合双歧杆菌三联活菌散治疗脓毒症胃肠功能障碍的临床疗效及对炎症因子、凝血功能的影响。方法：将105 例脓毒症胃肠功能障碍患者按随机数字表法分为对照组（52 例） 和观察组（53 例）。对照组给予双歧杆菌三联活菌散治疗,观察组给予四逆汤穴位贴敷联合双歧杆菌三联活菌散治疗。比较2 组临床疗效及治疗前后中医证候积分、血清炎症因子［超敏C-反应蛋白（hs-CRP）、白细胞介素-4 （IL-4）、白细胞介素-8 （IL-8） ］、凝血功能指标［凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FIB）］。结果：观察组总有效率高于对照组（P＜0.05）,临床疗效优于对照组（P＜0.05）。治疗后,2 组中医证候积分、hs-CRP、FIB 及IL-8 水平较治疗前降低（P＜0.05）,IL-4、PT、APTT 升高（P＜0.05）,观察组上述指标改善优于对照组（P＜0.05）。结论：四逆汤穴位贴敷联合双歧杆菌三联活菌散治疗脓毒症胃肠功能障碍,能有效降低患者炎症因子水平,改善凝血功能,临床疗效显著。