非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性研究

目的明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率。方法从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计。结果实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A>G,突变率37.1%;Exon 17:c.1351 G>A,突变率8.6%。对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5%、8.3%。2组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP)(Exon 7:c.389 A>G;Exon 17:c.1351 G>A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能。     

潮州地区高危型HR-HPV感染与子宫颈病变的关系

目的 探讨潮州地区高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染与子宫颈病变的关系.方法 采用实时荧光定量PCR技术对潮州农村35～60周岁的妇女进行HR-HPV检测,对HR-HPV阳性妇女进行核酸分子快速导流杂交分型技术(HybriMax)和液基薄层细胞学(LCT)检查,对低级别鳞状上皮内病变(low grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)及以上患者行阴道镜下组织病理学活检确诊.结果 潮州地区妇女HR-HPV感染率为8.25%(4 080/49 458).发现15种HR-HPV,感染率最高的型别是HPV52,其次为HPV16、58、68、33和18型.HPV16、HPV59和混合型感染者子宫颈病变较严重,与其他型别感染者子宫颈病变程度差异有显著性(P<0.05).结论 潮州地区人群感染HR-HPV优势型别为HPV52,HR-HPV不同型别与子宫颈病变严重程度密切相关.     

Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用

目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AzFb、AzFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对3l例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7．14％（14／196）,最常见Y染色体微缺失是AZFc＋d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例（28．57％）和AZFc＋d区缺失5例（35．72％）,均表现为严重少精症;AZFb＋c＋d区缺失者4例（28．57％）,1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa＋b＋c＋d区均缺失者l例（7．14％）,表现为无精症。结论Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。     

血清神经元特异性烯醇化酶缺血修饰蛋白与新生儿缺氧缺血性脑病严重程度的相关性分析

目的 探讨血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、缺血修饰蛋白（IMA）与新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）病情严重程度的关系。方法 选择2016年3月至2017年2月潮州市中心医院新生儿科收治的81例HIE患儿作为HIE组,根据病情轻重,将HIE组分为轻度HIE组32例、中度HIE组24例及重度HIE组25例;选择同期30例正常足月新生儿作为对照组。分别检测对照组生后1~2 d及3组患者HIE急性期与恢复期血清NSE、IMA水平,分析两者与HIE病情严重程度的关系。采用Pearson相关分析,分析三组HIE急性期及恢复期NSE、IMA的相关性。结果 3组HIE急性期及恢复期NSE、IMA均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。其中重度HIE组急性期NSE、IMA[（61.14±30.8）μg/L,（97.26±2.46） U/mL]高于中度HIE组[（40.30±10.81）μg/L,（93.08±1.90） U/mL]及轻度HIE组[（18.75±1.40）μg/L,（83.75±0.78） U/mL],差异均有统计学意义（P<0.05）。恢复期重度HIE组NSE,IMA[（20.81±9.57）μg/L,（83.34±2.01） U/mL]及中度HIE组[（21.14±7.04）μg/L,（82.28±2.17） U/mL]均高于轻度HIE组[（10.89±5.14）μg/L,（73.17±1.91） U/mL],差异均有统计学意义（P<0.05）。Pearson相关性显示,三组患者HIE急性期,恢复期NSE与IMA均呈正相关（P<0.05）。结论 血清NSE与IMA水平的变化与HIE病情严重程度正相关。     

潮州地区高危型人乳头瘤病毒载量与宫颈病变的关系

目的探讨高危型人乳头瘤病毒(high risk human papillomavirus,HR-HPV)载量与宫颈病变级别之间的关系。方法采用RT-PCR对农村35～60岁女性进行HR-HPV DNA定量检测并记录CT值,2 731例阳性者再进行核酸分子快速导流杂交分型技术(HybriMax)和液基薄层细胞学(thinprep liquid-based cytologic test,LCT)检查;对低级别鳞状上皮内病变(low grade squa-mous intraepithelial lesion,LSIL)及以上病变行阴道镜下组织病理学活检。根据LCT及病理活检结果按病变级别分成5组:无上皮内瘤变或恶性病变(non-squamous intraepithelial lesion or neoplasia,NILM)、未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞(atypi-cal squamous cells of undetermined significance,ASCUS)、LSIL、高级别鳞状上皮内病变(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)和鳞状细胞癌(squamous cell cacinoma,SCC)。在同级别宫颈病变中,按照HPV感染的类型分为4组:HPV52、HPV16、HPV58和多重HPV感染。采用方差分析的方法对各组平均CT值进行统计分析。结果随宫颈病变级别的升高,CT均值降低,5组CT均值间差异均具有显著性(P<0.05)。在同级别宫颈病变中,NILM组HPV58和多重HPV差异有显著性(P<0.05),ASCUS组HPV16和多重HPV差异有显著性,其余病变级别各HPV感染组间差异均无显著性(P>0.05)。结论 HR-HPV载量与宫颈病变级别呈正相关,高HR-HPV载量是影响宫颈病变级别的危险因素。     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

潮州地区人乳头瘤病毒型别分布特征分析

目的研究潮州地区人乳头瘤病毒（HPV）感染率及型别分布特征,确定本地区的优势型别。方法采用实时荧光定量PCR和核酸分子快速导流杂交分型技术（HybriMax）对49458名参加新农村合作医疗＂宫颈癌筛查项目＂的妇女进行HR-HPV检测及分型来筛查宫颈癌。结果潮州地区妇女HR-HPV感染率为8.25%,15种高危亚型（HR-HPV）阳性率94.49%,6种低危亚型（LR-HPV）阳性率5.51%,感染率最高亚型是HPV52（28.86%）,其次为16、58、68、33和18型,均为HR-HPV。LR-HPVCP8304感染率是4.71%。结论本地区人群感染HPV优势型别为HPV52。     

儿童重症肺炎病原体检测与诊治分析

目的 探讨本院儿童重症肺炎病原体的检测情况.方法 采用无菌培养基对痰液、静脉血标本进行细菌培养;间接免疫荧光法检测病毒、非典型病原体抗体,RT-PCR检测甲型H1N1流感病毒核酸。根据培养及药敏试验结果指导抗生素的使用,针对并发症进行抗炎、器官功能支持和其他个体化治疗。结果 123例患儿痰细菌培养阳性患儿69例（56.10％）,其中革兰阴性菌50株（57.47％）,革兰阳性菌37株（42.53％）.革兰阴性菌主要为流感嗜血杆菌18株（20.96％）、大肠埃希菌13株（14.94％）、肺炎克雷白菌12株（13.79％）;革兰阳性菌以金黄色葡萄球菌19株（21.84％）、肺炎链球菌14株（16.10％）为主。89例脓毒症患儿血培养阳性7例（8.00％）。病毒感染11例,其中呼吸道合胞病毒抗体阳性2例,腺病毒抗体阳性2例,乙型流感病毒抗体阳性4例,副流感病毒抗体阳性2例,甲型H1N1流感病毒感染1例.肺炎支原体感染8例。123例患儿并发脓毒症89例（72.36％）,呼吸衰竭85例（69.11％）,胃肠功能障碍48例（39.02％）,心力衰竭32例（26.02％）,脓毒性休克18例（14.63％）,中毒性脑病13例（10.57％）,弥散性血管内凝血5例（4.07％）,其中多器官功能障碍17例（13.82％）。治愈46例（37.4％）,好转出院73例（59.35％）,死亡4例（3.25％）,死亡病例均合并严重并发症.结论 儿童重症肺炎病原体检出率高,不能忽略并发症的个体化救治,以提高救治成功率。     

HR-HPV联合液基薄层细胞学检查的临床应用

目的 综合评价高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)联合液基薄层细胞学(LCT)检查对农村女性宫颈癌筛查的临床意义,探讨大规模开展女性宫颈癌筛查的有效方式.方法 采用实时荧光定量PCR对农村35～60岁女性进行HR-HPV检测,阳性者进行LCT检查,对低级别鳞状上皮内病变(LSIL)及以上病变行阴道镜下组织病理学活检.结果 采集49458例宫颈脱落细胞标本,HR-HPV阳性4 080例(8.25％),其中2 077例行LCT检查,结果以非典型鳞状上皮细胞意义不明确(ASC-US)及以上病变为阳性,共717例,阳性率34.52％;无上皮内病变及恶性病变(NILM)为阴性,共1 360例,阴性率65.48％.63例HSIL与组织病理学活检的复合率为71.43％.结论 HR-HPV联合LCT检查提高了女性宫颈癌筛查的敏感度,是大规模宫颈癌筛查行之有效的一种方式.     

潮州地区人乳头瘤病毒52型L1基因多态性分析

目的研究潮州地区优势型别人乳头瘤病毒(HPV)52型L1基因多态性。为基于L1基因工程疫苗的设计和应用提供理论依据。方法采用核酸分子快速导流杂交分型技术(HybriMax)检出HPV52,提取101例HPV52单纯感染者宫颈脱落细胞DNA,通过4对特异性引物分别扩增HPV52-L1编码区全序列,进行测序及BLAST多态性分析。结果本研究成功获得73条HPV52L1基因全序列(1590bp)。该序列与天津参考株(GQ472848)的一致性为99%。在潮州地区发现的所有L1基因序列中有31个碱基是可发生变异的,其中25种为同义突变,6种为有义突变。根据基因多态性分东亚群和欧洲群2群。东亚群有13组,其中CZ52A105是本地最常见的变异株,占61.64%(45/73),该组称为潮州地方株,其编码序列与泰国清迈报道的IN141070株(HQ537743)完全匹配,其余各组(21/73)多态性国际上均尚未报道,他们均与天津报道的TJ49-52(GQ472848)株以及泰国报道的IN141070(HQ537743)株亲缘关系最近,有1～6个碱基不同。欧洲群有2组为CZ52E928(2/73)和CZ52E136(5/73),其基因序列分别与德国REF(X74481)株和北美洲Qv03719(HQ537745)株的L1全序列完全匹配。结论潮州地区HPV52-L1基因多态性与中国东南部和东南亚国家报道的类似,CZ52A105是潮州地方株。