毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

【摘要】 例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A 剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。     

司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病的近期疗效及安全性观察

【摘要】 目的 观察司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病的近期疗效及安全性。方法 2019年6 - 11月收集就诊于河南省人民医院皮肤科的中重度斑块状银屑病患者36例，给予司库奇尤单抗单药皮下注射治疗，300 mg/次，分别于基线、第1、2、3、4周注射1次，随后每4周1次，分别于第4、8、12周时记录患者银屑病皮损面积和严重度指数（PASI），观察药物不良反应。结果 36例患者均接受至少12周的治疗。4周时，8例达PASI75，其中3例达PASI90，1例达PASI100；8周时，26例达PASI75，其中16例达PASI90，4例达PASI100；12周时，32例达PASI75，其中26例达PASI90，8例达PASI100。所有患者均未发生严重感染或恶性肿瘤等严重药物不良反应，1例腹部皮下注射后出现腹痛、腹胀，持续3 d后症状消失；1例患者出现扁桃体炎，之后原有皮损处出现湿疹样改变；1例颈部出现化脓性淋巴结炎。结论 司库奇尤单抗治疗中重度斑块状银屑病疗效显著，不良反应较少，是中重度斑块状银屑病患者新的治疗选择之一。     

常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测

【摘要】 目的 检测一个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法 收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果 2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）,这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此两种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen?2软件预测c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）突变均为有害变异位点。结论 LIPH基因的错义突变c.530T>G（p.Leu177Arg）和c.736T>A（p.Cys246Ser）可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。     

金宇安主任治疗消化性溃疡经验

金宇安主任认为,消化性溃疡病因复杂,病情多变,主要是由七情刺激、饮食不节所致.临床表现为寒热错杂、上热下寒、内寒外热等,易致湿、瘀、郁等证,治疗上采用温下清上,清热散寒,补不足损有余等措施,针对病机分别佐以疏肝和胃、滋养肝胃、清热祛湿、活血化瘀、健脾和胃法;针对胃痛、反酸等症状,予止痛、抑酸之品,同时兼顾脾胃;根据疾病所在气分与阴分,分别采取疏肝和胃法及滋养肝胃法.另外注意症候、舌脉的变化,分清虚实真假,把握病机,审因论治,方可达到满意疗效.     

高分辨CT结合支气管肺泡灌洗液在结缔组织疾病合并间质性肺病诊断中的作用

目的 探讨高分辨CT(HRCT)与支气管肺泡灌洗液(BALF)在结缔组织疾病合并间质性肺病(CTD-ILD)诊断中的作用.方法 回顾性分析1997年1月至2007年12月在北京大学第一医院住院,确诊为CTD-ILD的96例患者HRCT、BALF的临床资料.结果 ①共获得46例患者的胸部HRCT资料:寻常型闻质性肺炎(UIP)样改变占41.3%(19/46),小叶间隔及小叶内间隔增厚占39.1%(18/46).UIP样改变共19例,ANCA相关性血管炎(AASV)及类风湿关节炎(RA)比例分别为8/17及5/9;机化性肺炎(OP)样改变、淋巴细胞性间质性肺炎(LIP)样改变在多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)及干燥综合征(SS)中分别为2/4、2/4.②32例支气管肺泡灌洗(BAL)检查显示:AASV-ILD均有中性粒细胞比例(10/10)增高,其他CTD-ILD中淋巴细胞比例(14/22,63.6%)和中性粒细胞比例增加(18/22,81.8%)者基本相当,且多为淋巴细胞比例和中性粒细胞比例同时增加(12/22,54.5%);其中13例淋巴细胞比例增高者进行的淋巴细胞亚群分析显示:13例中10例表现为CD4/CD8降低,3例表现为CD4/CD8增高,均与SS有关.③15例同时进行了HRCT和BAL检查,影像学表现为UIP样改变者7例均有BALF中性粒细胞比例增高,非UIP样改变者8例中5例以淋巴细胞比例增高为主.结论①UIP样改变和小叶及小叶内间隔增厚是CTD-ILD最常见的两种影像学表现,前者在AASV及BA中最常见,OP及LIP样改变分别主要见于PM/DM及SS.②AASV-ILDBALF以中性粒细胞比例增加为主,而其他CTD-ILD BALF中中性粒细胞和淋巴细胞增加者的比例相当;CTD-ILD淋巴细胞亚群分析主要表现为CD4/CD8比例降低,CD4/CD8比例增高者与SS-LIP有较强的相关性.③影像学表现为UIP样改变病例均有中性粒细胞比例升高,而非UIP样改变则以淋巴细胞比例升高为主.     

许彭龄补虚通滞法治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期经验

慢性阻塞性肺疾病是临床常见的慢性呼吸系统疾病,其临床特点是持续的气流受限和相应的呼吸道症状.慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)是临床导致患者入院治疗的重要原因,增加患者家庭以及社会的经济负担,甚至导致患者死亡.许彭龄教授认为AECOPD的主要病机是六淫邪气等病因侵袭人体,导致肺气亏虚、宗气不利,加之痰湿、瘀血等病邪阻于胸中,壅滞肺气,气无所主从而导致患者出现呼吸困难,咳嗽、咳痰不利等症状;治疗采用补虚通滞法,补肺气之亏虚,同时配伍化痰、通络药物,解除痰湿、瘀血所导致的气道滞涩,恢复宗气主气道、司呼吸的功能,遣方用药精当,标本兼治,随症加减,治疗效果良好.     

副肿瘤性天疱疮的治疗进展

副肿瘤性天疱疮是一种危及生命的自身免疫性大疱性疾病,由于其病程复杂、对药物反应具有不确定性,其治疗比较棘手.目前治疗主要针对副肿瘤天疱疮伴发的肿瘤和自身免疫反应.为此,根据副肿瘤天疱疮伴发的肿瘤良恶性不同,概述近几年副肿瘤天疱疮的治疗,包括使用糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉滴注免疫球蛋白、血浆置换、外用他克莫司、应用生物制剂等的疗效.     

Siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析

目的确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,Sanger测序验证。结果先证者及其母亲在KRT2基因存在杂合点突变c.1459G>A(p.E487K),而100例健康对照者及先证者父亲均未发现该突变。结论本研究在1个IBS家系中检测到1个致病突变位点KRT2基因c.1459G>A(p.E487K),同时丰富了IBS的基因型、表型及两者间的关系。     

以病例为引导的教学模式在中医内科学临床带教中的应用与探讨

中医学是一门实践科学,必须有大量的临证经验积累,才能达到运用自如的程度。以问题为基础的学习（ PBL）在医学教育中是指以临床问题作为激发学生学习的动力和引导学生把握学习内容的教学方法,是由美国神经病学教授BAR-ROWS 于1969年在加拿大的 McMaster 大学首创,是国际上公认的最受欢迎的三大教学法之一。目前,国内、外许多医学院校在医学生的培养中使用了PBL教学方法,在我国部分医学院校中取得了明显效果。将PBL原理应用于医学临床带教中,即为目前临床带教中以病例引导学生学习的方法。     

阑尾黏膜血管增生致下消化道出血并文献复习

阑尾来源的下消化道出血（LGIB）临床罕见，虽然目前存在较多诊断方法，但结肠镜仍被认为是首选。本文报告一例首次结肠镜检查阴性，依次行胃镜及胶囊内镜检查无阳性发现，再次行结肠镜检查发现阑尾腔内活动性出血导致便血的病例。患者行腹腔镜阑尾切除术后恢复良好。病理证实阑尾黏膜血管增生病变并出血。最后，对相关文献进行了复习。