中国人家族性糖尿病人群中线粒体tRNALys基因突变筛查

线粒体赖氨酸基因的三个突变-tRNALyB8296A→G,tRNALyB8344A→G和tRNALyB8363G→A与日本人糖尿病的发病相关。本研究在糖尿病患者及对照组中均未发现这三个突变,提示这三个点突变均不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。     

家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究

目的 研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态结合直接测序方法 对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNALeu(3243,3256),tRNASer(12258),tRNAGlu(14709),tRNALys(8296,8344.8363),NDI(3316,3394,3426),ND4(12026)区11个已知位点突变或变异的筛查.结果 糖尿病先证者组中发现13例tRNALeu3243 A→G突变(1.69%),9例tRNAGlu14709 T→C变异(1.17%),17例ND1 3316 G→A变异(2.21%),18例ND13394 T→C变异(2.34%),28例ND412026 A→G变异(3.63%);在正常对照组中发现5例14709 T→C变异(1.62%),5例3316 G→A变异(1.62%)和6例3394 T→C变异(1.94%),9例12026 A→G变异(2.91%),未见到3243 A→G突变携带者.在两组中均未见到tRNALeu3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变.分别比较14709,3316,3394,12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料,差异无统计学意义.在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况,其中3243 A→G突变和3394 T→C变异者2例,3243 A→G突变和12026 A→G变异2例.结论 线粒体基因tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致病基因,14709,3316,3394,12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态,中国人群中未见到tRNALeu 3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys 8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变,它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致病基因.     

自体外周血及骨髓干细胞移植治疗糖尿病下肢动脉闭塞:随机对照

目的:观察自体外周血干细胞和骨髓干细胞联合移植治疗糖尿病下肢闭塞症的临床疗效.方法:选择2003-09/2007-01河南省人民医院二内内分泌科194例糖尿病下肢闭塞症患者,随机分为对照组(n=95)和干细胞移植组(n=99),2组均接受内科综合治疗,在此基础上对干细胞移植组进行干细胞移植,95例患者双侧肢体行自体干细胞移植,3例仅缺血较重的一侧肢体行自体干细胞移植,1例因一侧肢体截肢,另一侧行肢体干细胞移植,干细胞移植的肢体为194条,患者对治疗知情同意,并经医院伦理委员会批准.对干细胞移植组患者进行外周血干细胞动员,每天给予人重组粒细胞集落刺激因子450～600 u,皮下注射,第5天局部麻醉下从髂骨处抽取自体骨髓血200 mL,在实验室将骨髓沉淀、离心,分离等处理后制备40 mL干细胞悬浊液备用.第6 天应用COBE6.1血细胞分离机单采单个核细胞,总量60～120 mL.将两种干细胞悬液按3cmx3cm距离进行缺血肢体移植术,移植后2周观察症状、体征改变.结果:①干细胞移植组疼痛症状明显缓解、好转、无效的肢体分别为94个、 96个、4个,对照组分别7个、156个、27个,2组间显效率及无效率差异显著(P < 0.01).②干细胞移植组冷感明显缓解、好转、无效的肢体分别为126个、 63个、5个,对照组分别为6个、158个、26个,2组间显效率及无效率差异显著(P < 0.01).③干细胞移植组间歇性跛行明显缓解、好转、无效的肢体分别为138个、 47个、9个,对照组分别为13个、152个、25个,2组间显效率及无效率差异显著(P < 0.01).所有患者未出现并发症和不良反应.结论:自体外周血干细胞移植治疗糖尿病足是一种简便、安全、有效的治疗方法.     

2型糖尿病并脂肪肝的临床分析

目的分析2型糖尿病患者发生脂肪肝的相关危险因素。方法2型糖尿病伴脂肪肝患者153例,2型糖尿病非脂肪肝患者63例作为对照组。对两组的相关变量进行Logistic回归分析,比较两组临床和肝功能等指标。结果2型糖尿病脂肪肝组,肥胖和高脂血症患者的比例明显高于对照组。体重指数和规则使用胰岛素治疗与2型搪尿病脂肪肝呈正相关,胰岛素敏感性指数规则使用胰岛素治疗与2型糖尿病脂肪肝呈负相关。2型糖尿病脂肪肝组天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、AST/ALT〈1和Y-谷氨酞转移酶（GGT）的异常率分别为16．0％、25．2％、52．8％和31．9％，对照组分别为3．2％、6．4％、36．5％和11．1％，x^2值分别为6．833、10．075、4．807和10．181，P值均〈0．05。结论肥胖和胰岛素抵抗的2型糖尿病患者是脂肪肝的独立危险因素。2型糖尿病脂肪肝患者易发生血脂紊乱和肝功能损害。     

中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查

目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA~(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA~(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNA~(Leu)nt3256C→T突变。结论tRNA~(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。     

2型糖尿病并脂肪肝的临床分析

T2DM伴脂肪肝患者153例,非脂肪肝患者63例.对两组的相关变量进行logistic回归分析,结果脂肪肝组,肥胖和高脂血症患者的比例明显高于对照组.体重指数和规则使用胰岛素治疗与T2DM脂肪肝呈正相关,胰岛素敏感性指数规则使用胰岛素治疗与T2DM脂肪肝呈负相关.T2DM脂肪肝组天冬氨酸氨基转移酶(AST),丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT＜1和Y-谷氨酞转移酶(GGT)的异常率分别为16.0%,25.2%,52.8%和31.9%.对照组分别为3.2%,6.4%,36.5%和11.1%,x值分别为6.833,10.075,4.807和10.181,P值均＜0.05,结论肥胖和胰岛素抵抗的T2DM患者是脂肪肝的独立危险因素.易发生血脂紊乱和肝功能损害.     

2型糖尿病患者慢性并发症进展特征及相关因素分析

目的通过分析2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)引发的慢性并发症和其发病的特征,根据其病程的不同阶段,研究导致T2DM并发病的影响因素,为以后的治疗和预防提供科学依据。方法收集郑州大学人民医院内分泌科2003年8月至2012年12月住院的2684例T2DM患者的资料进行横断面分析慢性并发症的患病率,分层分析计算出不同病程组心脑血管病,肾脏及眼底病,神经病变的患病率及年进展率。回归分析糖尿病慢性并发症与危险因素的关系。结果 1.几大并发症患病率(95%CI)由高到低:肾脏病变42.3%~46.1%,周围神经病变:25.8%~29.2%,眼底病变:23%~26.2%,冠心病:21.9%~25.1%,自主神经病变:18%~15.2%,脑血管病:14.1%~16.9%。2.年进展率由高到低:心脑血管病、肾脏及眼底疾病、神经病变,分别为:2.9%、2.5%、2.0%。3.并发肾脏病变影响因素:Hb A1c、病程、高血压。并发脑血管病的影响因素:高血压、Hb A1c、年龄、病程。并发周围神经病变影响因素:性别、年龄、病程。并发自主神经病变的影响因素:病程、年龄、Hb A1c、性别。并发冠心病影响因素:高血压、病程、Hb A1c、年龄。并发眼底病变相关因素:家族史、高血压、诊断时年龄、年龄、性别、Hb A1c。结论 1.心脑血管、肾脏及眼底并发症、周围神经并发症的年进展率分别为2.9%,2.5%,2.0%。2.肾脏病变在所有T2DM慢性并发症中发病率最高,为44.2%。3.导致T2DM大血管、微血管并发症的主要因素:Hb A1c、病程、年龄、高血压。     

2型糖尿病患者诊断前体重变化特征及影响因素分析

调查河南地区1 364例初诊2型糖尿病患者诊断前最大体重,分析其变化特征并探讨相关影响因素.2型糖尿病患者出现最大体重时的年龄与2型糖尿病初诊时的年龄间隔(3.3±5.6)年.男性、有糖尿病家族史、商人和公务员等,分别与女性、无糖尿病家族史、其他职业等相对应比较,前者出现最大体重的年龄及2型糖尿病初诊年龄均较小(P<0.01).

Abstract：

The weight change before type 2 diabetes mellitus was diagnosed in Henan Province was investigated in 1 364 cases and the related factors were analyzed.The time interval from the appearance of the maximum bedv weight to newly diagnosed type 2 diabetes mellitus was(3.3±5.6)years.The ages by the appearance of the maximum body weight and newly diagnosed type 2 diabetes mellitus were younger in males,individuals with familv history of diabetes mellitus,civil servants,and businessmen as compared with females,individuals without diabetes mellitus family history,and other occupations(P<0.01).