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1.
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。 相似文献
2.
目的:探讨磁共振成像(MRI)、电子计算机断层扫描(CT)联合检查对老年多发性脑梗死诊断准确率的影响。方法:选取2017-01~2018-12我院经数字减影血管造影(DSA)诊断确诊的老年多发性脑梗死患者200例作为研究对象,均行MRI、CT检查,以DSA作为"金标准",对比MRI、CT单独与联合诊断的准确率,分析临床价值。结果:200例患者均经DSA诊断,确诊多发性脑梗死,MRI、CT联合诊断多发性脑梗死的准确率97.00%(194/200)高于MRI 80.00%(160/200)、CT 75.50%(151/200)单独诊断(P0.05);200例患者均经DSA诊断,基底节区病灶178个,脑室旁病灶67个,额叶病灶122个,顶叶病灶91个,丘脑病灶63个,颞叶病灶45个,小脑病灶52个,MRI、CT联合诊断在基底节区、脑室旁、额叶、顶叶、丘脑、颞叶、小脑诊断准确率高于单独诊断(P0.05);MRI、CT联合诊断平均病灶检出数较单独诊断多,病灶大小较单独诊断小(P0.05)。结论:MRI、CT联合检查能提高老年多发性脑梗死诊断准确率,尤其是病灶较小患者检查准确性更高,可为临床早期针对性治疗提供数据支持。 相似文献
3.
熵指数与异丙酚镇静深度的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨脑电熵指数与异丙酚全麻诱导时镇静深度的相关性。方法 25例ASAⅠ~Ⅱ级择期腹腔镜手术患者,麻醉诱导时异丙酚的给药速度为每1~2min0.4mg/kg直至患者对指令性反应消失。镇静深度的评价按OAA/S镇静评分标准进行评分。结果 RE和SE与OAA/S评分相关系数分别为0.7643和0.7372,RE和SE的相关系数为0.9742;RE和SE均能较好地监测意识的改变,其中RE优于SE;在不同OAA/S评分时RE和SE的值有较大范围重叠。结论 脑电熵指数在监测异丙酚镇静深度和意识的消失方面是1个有效的指标。 相似文献
4.
5.
小于2岁婴幼儿乳房早发育临床随访研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:了解小于2岁婴幼儿乳房发育的临床现况及转归,分析影响乳房消退的相关因素。方法:分析2009年10月至2010年9月间因乳房早发育来我院内分泌科就诊的863例2岁以下患儿临床及实验诊断资料并进行纵向随访研究。结果:小于2岁单纯乳房早发育患儿中绝大多数(89.3%)在3周岁内消退,乳房消退平均年龄为17±6月龄;小部分(10.7%)反复或持续增大,3岁后仍不消退,极少数转变为中枢性性早熟。初诊时乳房Tanner分期和基础E2值升高与否是影响乳房消退的独立危险因素。结论:小于2岁婴幼儿乳房早发育在临床并不少见,大多呈自限性病程,3周岁内可消退,但对2岁以上乳房增大持续不消退者要定期随访。 相似文献
6.
目的 了解儿童青少年代谢综合征(MS)各组分的相互关系,探索其潜在病理生理机制。方法 对2010 年3 月杭州市萧山区的1 550 名7~14 岁儿童青少年的体格检查及空腹血脂血糖数据进行回顾性分析,对其体重指数z 值(BMI-z)、腰围z 值(WC-z)、腰臀比(WHp)、腰围身高比(WHt)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、血压、空腹血糖(FPG)等指标进行因子分析。结果 主成分分析法提取5 个主因子,贡献率最大的为肥胖因子,可解释23.56% 的变异度,其中的3个变量根据因子负荷从大到小排列分别为WC-z、WHt、BMI-z。其余主因子根据贡献率从大到小排列依次为血脂因子1(TG、CHOL、LDL),血压因子,血脂因子2(TG、HDL),血糖及腰臀比因子(FPG、WHp)。5个因子累计贡献率为77.76%。结论 MS 的发生不只一个病理生理机制,肥胖,尤其是中心性肥胖是其中最重要的一个影响因子。脂代谢紊乱并不能完全解释胰岛素抵抗,两者可能共同作用于MS。 相似文献
7.
目的探讨参麦注射液对急性冠脉综合征(ACS)患者血清黏附分子与C反应蛋白(CPR)表达水平的干预作用。方法选取辽宁中医药大学附属第二医院心内二科诊治的ACS患者74例,随机分为常规组与观察组。常规组37例,予以常规处理,行经皮冠状动脉介入(PCI)术,术前服用150 mg阿司匹林、300 mg氯吡格雷,1次/d,持续用药7 d;术后服用100 mg阿司匹林,1次/d。观察组37例,在常规组基础上,术后加用参麦注射液40 ml于5%葡萄糖溶液250 ml稀释后,1次/d静点。两组患者均术后连续用药8周。比较两种治疗方法的临床疗效、CPR、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、血管内皮细胞黏附分子-1(s VCAM-1)、可溶性细胞间黏附分子-1(s ICAM-1)、临床心电图标准以及不良事件发生情况。结果治疗后,与治疗前比较,两组患者CPR、IL-6、TNF-α、s ICAM-1、s VCAM-1、心肌梗死发作次数、持续时间以及ST段下移水平均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗有效率为94.60%,高于常规组的72.97%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组CPR、IL-6、TNF-α、s ICAM-1、s VCAM-1、心肌梗死发作次数、持续时间以及ST段下移水平均低于常规组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论参麦注射液对ACS患者有较好的临床疗效,能有效改善心功能,降低血清黏附分子与CPR的表达水平,对临床治疗ACS具有重要意义。 相似文献
9.
目的通过对农村接触过甲氧滴滴涕(MXC)且患有子宫内膜异位症(EMs)的妇女进行MXC干扰妇女免疫、内分泌所致子宫内膜异位症的临床对照研究,为有机氯农药诱发子宫内膜异位症提供科学的证据。方法接触过MXC的EMs患者50例为观察组,未接触过MXC的EMs患者50例为对照组,另选30例正常妇女做参考值。采用气相色谱仪检测血清MXC,酶标法检测性激素促卵泡激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)水平、免疫因子白介素6(IL-6)、白介素8(IL-8)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)。观察MXC与性激素的性惯性相关性。结果两组性激素分别与正常组比较,观察组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者FSH、LH、E2、P及对照组Ⅰ~Ⅱ期EMs患者FSH,Ⅲ~Ⅳ期FSH、E2、P有统计意义(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。观察组与对照组比较,FSH、LH、E2、P均有统计学差异(P<0.05,P<0.001)。两组免疫因子与正常组比较,对照组Ⅰ~Ⅱ期、Ⅲ~Ⅳ期EMs患者IL-6、IL-8、TNF-α有统计学差异(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。MXC与性激素相关性分析结果显示,MXC低、中、高残留量与FSH呈正相关,与E2呈负相关,有统计学差异(P<0.05)。结论 MXC与FSH、LH、E2、P有一定的相关性,MXC主要是通过影响性激素的分泌引发子宫内膜异位症。 相似文献
10.
快速酶法测定冰冻红细胞中残留甘油含量 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 建立快速测定冰冻红细胞中残留甘油含量的方法。方法 根据GPO PAP法测定甘油三脂的部分原理 ,将甘油用甘油激酶及三磷酸腺苷磷酸化 ,再以磷酸甘油氧化酶 ,氧化 3 磷酸甘油 ,生成H2 O2 ,并以 4 氨基比林与 4 氯酚显色 ,显色程度与甘油含量成正比。结果 含甘油 1 0 0mg/L与 1 4 0 0mg/L的定值样本批内cv值分别为 2 1 1 %、3 48% ,批间cv值分别为 3 78%、4 52 %。甘油含 (750~ 2 0 0 0 )mg/L样本的回收率为 97%~ 1 0 5 % ;甘油浓度在 (1 2 5~ 2 0 0 0 )mg/L有较好的线性关系 ,r =0 .9997,Y =0 .0 0 94- 0 .0 4 58。 结论 酶法测定冰冻红细胞中残留甘油含量 ,具有方法简单、快速、特异、灵敏之特点 ,结果客观、准确、稳定 相似文献