不同可视喉镜单颅缝早闭患儿经鼻气管插管中的应用比较

目的 观察不同可视喉镜1~6个月单颅缝早闭患儿经鼻气管插管中的临床应用效果。
方法 选择择期全麻下行单颅缝早闭手术患儿80例,男39例,女41例,月龄1～6个月,体重4～8 kg,ASA Ⅰ或Ⅱ级。随机分为两组：大角度可视喉镜组（L组）和小角度可视喉镜组（S组）,每组40例。麻醉诱导后,L组使用国产大角度可视喉镜,S组使用国产小角度可视喉镜,采用加强型导管行经鼻插管,导管均经柔软管芯塑形成特殊形状。记录声门暴露Cormack-Lehane（C-L）分级、插管次数,计算首次插管成功率。记录插管时间、拔管时间,插管前即刻和插管后1 min的HR、MAP、SpO₂。记录鼻腔出血、进入食管、咽部软组织损伤等插管时并发症和拔管后声音嘶哑情况。
结果 L组C-L分级Ⅰ级比例明显高于S组（P＜0.05）,插管时间明显短于S组（P＜0.05）。两组C-L分级暴露良好（Ⅰ级和Ⅱ级）比例、首次插管成功率和拔管时间差异无统计学意义。插管后1 min S组HR明显快于L组、MAP明显高于L组（P＜0.05）。S组有1例首次插管时导管误入食管,重新塑形再次插管成功。两组插管时鼻腔出血、咽部软组织损伤和拔管后声音嘶哑发生率差异无统计学意义。
结论 两种国产可视喉镜均可以用于1~6个月单颅缝早闭患儿的经鼻气管插管,大角度可视喉镜配套使用的镜片弯曲度大且体积相对较小,临床效果相对较好。     

信息系统支撑的麻醉药品管理新模式的应用探讨

麻醉药品管理是手术室质量安全的重要管理内容,护理工作在其中发挥着积极作用。在结合既往麻醉药品管理中出现的问题及借鉴其他医院的经验基础上,总结了一套适合我院特色的新型药品管理模式,即通过信息系统支撑的麻醉药箱和毒麻药柜的使用,使得毒麻药品管理更加科学,规范。护理配合工作也更加方便,高效及精确。     

儿童先天性心脏病介入治疗术中不良事件与麻醉管理分析

目的：从围术期麻醉管理角度分析儿童先天性心脏病介入治疗术中不良事件和麻醉管理安全性关系,试图提出相应的预防措施和建议。方法：回顾性分析不同麻醉方法（静脉全麻、喉罩静吸复合全麻和气管插管全麻）下1 792例介入治疗术中出现不良事件的类型、发生率、死亡原因及处理等。对可以预知的麻醉高危因素加以强化管理,降低麻醉相关不良事件。结果：麻醉相关因素引起的不良事件发生率为3.63%（65/1792）,经及时处理后好转,不影响患儿预后。手术相关不良事件发生率为2.40%（43/1792）,其中死亡4例,总死亡率为0.22%。3种麻醉方法中静脉全麻组不良事件发生率最高（12.6%,P=0.000）,且危险性高。结论：术前根据患儿不同的病情和生理状况,选择合适的麻醉管理方案,对可以预知的高危因素加以强化,制定合理的应急处理方案。有效的围术期监测及科室团结协作可以降低先心病介入治疗术中不良事件的发生率。     

Pierre Robin序列征患儿行下颌骨牵引成骨术困难气道处理一例

<正>患儿,女,2岁4个月,10 kg,因"发现腭部裂开2年余"入院。既往出生后因下颌后缩,上腭部裂开伴呼吸困难,喝奶呛咳,诊断为"Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS),腭裂",于出生后3个月行"双侧下颌延长器植入术(又称下颌骨牵引成骨术)"。患儿术后恢复一般,6个月时行"双侧下颌延长器取出术"。患儿生长发育较同龄儿童落后。入院诊断:腭裂,PRS术后。拟于全身麻醉下行腭裂修     

以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例

目的：探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征（PSIS）的临床特点，提高对PSIS的认识。方法：对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果：男3例，女1例，均以新生儿胆汁淤积症为首要表现，诊断年龄2～3月龄。4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓。隐睾和小阴茎各1例。4例总胆红素均升高，以直接胆红素升高为主，丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）均升高，以AST升高更明显，γ-谷氨酰转移酶均正常，总胆汁酸均升高；4例均存在肾上腺皮质功能减退，3例生长激素缺乏，2例中枢性甲状腺功能减退。2例行肝组织活检，肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞，肝细胞内胆汁淤积，毛细胆管内胆栓形成，免疫组化胆盐输出泵在1例无表达，1例部分表达。4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位，3例垂体前叶发育不良。4例均予氢化可的松口服治疗，2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗。随访4～19个月，4例患儿肝功能正常，甲状腺激素水平、皮质醇水平正常，未出现严重感染，生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后。结论：新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS，垂体MRI有助于明确诊断；早期诊断和治疗可改善PSIS的预后。     

泉州市心脑血管疾病患病现状及卫生需求调查研究

目的调查泉州市心脑血管疾病患病现状及卫生需求,为临床防控、健康教育干预等工作提供参考。方法选择泉州市第一医院2012—1013年收治的心脑血管疾病患者736例,于首次就诊时采用自行设计的患病现状和卫生需求调查表及诺丁汉健康调查问卷(NHP)进行调查。根据卫生需求调查结果对患者进行有针对性的健康指导和干预,并于3个月后评估其生活质量。结果 736例患者中心血管疾病、脑血管疾病分别为368例(占50.0%),267例(占36.3%);患者对发病原因、治疗措施及疾病预后的需求较高,分别为98.9%、97.7%、94.7%;就诊3个月后患者精力、疼痛、情感、睡眠、社会活动及身体活动方面评分均低于首次就诊(P0.05)。结论卫生工作者了解心脑血管疾病患病现状及卫生需求并进行有针对性的临床防控、健康教育干预,有利于心脑血管疾病的诊治、保健和康复,提高患者生活质量。     

表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析

正【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题:表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析(作者Wang NL等)进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。该研究纳入2009年10月至2016年6月间,检出ABCB11罕见/新发同     

EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症（LTBL）的临床特征、实验室检查特点及基因型，提高对该病的认识和管理水平。方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访，并行文献复习。结果 男，45 d，因“皮肤黄染43 d”就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染，42 d后发现肝功能衰竭（严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常）、四肢肌张力减低，高乳酸性酸中毒；颅脑MR提示多发脑损伤；外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常，检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变［c.1355T>G(p.L452R)，c.813C>A(p.F271L)］，确诊为LTBL。随访中黄疸逐渐消退，15月龄时肝功能检查恢复正常，血乳酸水平降至正常；精神运动发育明显落后，颅脑MR提示严重脑积水，予以行脑室-腹腔引流术，术后半年脑积水好转，精神运动发育较前改善。结论 肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一，随着年龄增长，肝功能可逐渐好转，精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点，LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究。     

18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告

目的： 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病（婴儿肝内胆汁淤积症）合并皮特-霍普金斯综合征（PHS）。 方法：总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。 结果：男，3个月2 d，因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg（＜P3）。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染，巩膜中度黄染，手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高，以直接胆红素升高为主，ALT、AST、总胆汁酸（TBA）、甲胎蛋白（AFP）升高，谷氨酰转肽酶（GGT)和白蛋白（ALB）正常，提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现，患儿18号染色体长臂（18q21.2-q21.33）缺失11.6 Mb，8号染色体短臂（8p23.2）缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因，可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP，经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素，1岁龄黄疸消退，肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月，身高90 cm（P3~P10），体重12 kg（P3~P10），头围42.5 cm（＜P3），呈特殊面容（嘴宽大，唇厚，鼻梁宽而高，鼻尖突出，下颌略微前突），有明显的智力发育落后，便秘严重。 结论：采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例，提示原因不明的胆汁淤积，应重视分子学诊断，常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例，应联合使用染色体芯片技术。     

Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的肝胆显像特征

目的 探讨citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿^99Tc^m-二乙基乙酰苯胺亚氨二醋酸（EHIDA）肝胆显像的特征.方法 回顾性分析28例（男16例,女12例,1～8月龄）经基因确诊、同时行^99Tc^m-EHIDA肝胆动态显像检查的NICCD患儿资料.肝胆动态显像时心、肝、肾按正常时序和强度显影定义为摄取功能正常,肝影模糊和（或）心肾影持续时间延长者为摄取功能差;60 min内肠道显影为排泄通畅,60 min后为排泄延迟,24 h肠道仍不显影为排泄受阻.分析肝胆显像特征与血清总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、ALT、总胆汁酸（TBA）等指标间的关系.数据分析采用Kruskal-Wallis秩和检验.结果 28例中,20例表现为摄取功能正常,其中10例排泄通畅,10例排泄延迟;8例表现为摄取功能差,其中4例排泄延迟,4例排泄受阻.与摄取功能正常组相比,摄取功能差组TB和DB明显增高[183.6（128.7～ 280.9） mmol/L和105.5（80.0～ 141.7） mmol/L,135.6（95.7～212.6） mmol/L和73.1（53.9～ 97.9） mmol/L;Z=-2.25和-2.73,均P＜0.05].与排泄通畅者相比,排泄延迟者TB、DB和TBA明显升高[分别为137.5（122.0～170.9） mmol/L和81.7（65.7～93.5） mmol/L,96.5（81.1～ 108.0） mmol/L和54.1（45.3～72.6） mmol/L,245.6（183.9～299.2） mmol/L和136.0（73.5 ～163.2） mmol/L;Z=-3.92、-3.74和-2.57,均P＜0.05];排泄受阻者TB[262.0（152.1 ～ 542.8） mmol/L]和DB[192.7（118.1～407.2） mmol/L]更高（均Z=-2.82,均P＜0.05）.与排泄延迟组相比,排泄受阻者ALT明显增高[71.5（48.5～144.8） U/L和20.0（16.5～27.7） U/L;Z=-2.66,P＜0.05）.结论 ^99Tc^m-EHIDA肝胆显像可反映NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能受损的状况,摄取功能受损严重时,可出现排泄受阻的征象.