柳州地区女性新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点--附七例报告

目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系.方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析.结果 (1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T,其中5例为杂合子.(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疸症状较轻,治疗效果好.结论柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数.     

针灸医案研究的回顾与思考

目前对针灸医案的研究可分为三类:1)针灸医案综合性研究;2)医家医著针灸医案研究;3)针灸医案在教学中的应用研究.其中,针灸医案综合性研究主要集中于对医案研究的概况、不同历史时期的医案整理及特点研究;医家医著针灸研究主要集中于杨继洲、王执中等著名医家及部分类编类著作的医案研究,针灸医案在教学中的应用研究主要集中于将医案作为学习内容、利用针灸医案教学及建立网络教学平台等.据此,认为针灸医案的研究范围可进一步扩大,且在研究过程中须注意排除重复资料、纠正传谬,此外,针灸医案在教学中的应用研究仍有拓展空间.     

广西柳州地区G-6-PD缺陷致新生儿黄疸的临床分析

广西是葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷病的高发区 ,G 6 PD缺陷病在新生儿时期常引起新生儿黄疸 ,在广西由G 6 PD缺陷所致的新生儿黄疸占 3 1～ 5 0 % [1 ] ,该病发病率高 ,危害性大。我们收集 2 0 0 1年 2月至 2 0 0 2年 12月在我科新生儿病房住院的病例进行分析 ,了解近年来该病的临床特点、新发展及变化。资料和方法1 一般资料 :44例均为我院 2 0 0 1年 2月至 2 0 0 2年 12月因新生儿黄疸住院的足月新生儿 ,其父母均为居住柳州地区、无亲缘关系的柳州地区籍人。 44例中男性 3 7例( 84 1% )、女性 7例 ( 15 9% ) ,男与女之比为 :5…     

脾栓塞治疗地中海贫血

采用脾塞治疗１２例地中海贫血（地贫）,其中重型β地贫６例,４例有效,贫血改善,２例疗铲差,４月后又需定期输血,中间型α地贫６例,疗效显著,Ｈｂ维持〉１００ｇ／Ｌ。治疗前后血清免疫球蛋白、Ｔ淋巴细胞亚群无明显变化,均在正常范围,而治疗前红细胞免疫功能低,治疗后恢复正常。说明脾栓塞是治疗地贫的有效方法。     

小儿急性化脓性甲状腺炎误诊为急性颈淋巴结炎一例

小儿急性化脓性甲状腺炎误诊为急性颈淋巴结炎一例ＯｎｅＣａｓｅｏｆＩｎｆａｎｔｉｌｅＡｃｕｔｅＳｕｐｐｕｒａｔｉｖｅＴｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓＭｉｓｄｉａｇ┐ｎｏｓｅｄａｓＡｃｕｔｅＣｅｒｖｉｃａｌＬｙｍｐｈｎｏｄｉｔｉｓ沙林林郑敏蔡尤继（广西柳州市第一人...     

He－Ne激光穴位加局部照射治疗小儿肺炎31例

Ｈｅ┐Ｎｅ激光穴位加局部照射治疗小儿肺炎３１例ＴｒｅａｔｍｅｎｔｏｆＨｅ┐ＮｅＬａｓｅｒＡｃｕｐｏｉｎｔａｎｄＬｏｃａｌＩｒｉｄｉａｔｉｏｎｆｏｒ３１ＣａｓｅｓｏｆＰｎｅｕｍｏｎｉａｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎ沙林林王晓龙汪建潮（广西柳州市第一人民医院儿科柳...     

广西柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的初步探讨

目的　了解广西柳州地区葡萄糖 6磷酸脱氢酶 (G 6PD)缺陷症的基因突变类型。探讨G 6PD缺陷基因突变与新生儿疸的关系。方法　采用基因芯片技术 ,对 4 4例广西柳州地区籍因新生儿黄疸住院的G 6PD缺陷儿进行检测 ,并对其临床表现进行分析。结果　 4 4例 (5 1条X染色体 )患儿中检出G1388A 2 0例 (2 2 / 5 1,基因发生频率 4 3 1% ) ,G1376T 9例 (11/ 5 1,2 1 6 % ) ,A95G 6例 (8/ 5 1,15 7% ) ,G392T 5例 (6 / 5 1,11 8% ) ,C10 2 4T 1例 (1/ 5 1,2 0 % ) ,未定型 3例。G1388A基因型患儿黄疸持续时间与G392T基因型比较差异有显著性(P <0 0 1) ;G1388A基因型的血红蛋白分别与G1376A、A95G的血红蛋白比较差异有显著性 (均P <0 0 5 ) ;各基因型患儿黄疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性 (P >0 0 5 )。结论　G1388A、G1376T、A95G突变型是广西柳州地区最常见的G 6PD突变型。G1388A基因型患儿黄疸持续时间较长、黄疸程度及贫血程度比较重 ;1388位的突变可能与重型新生儿黄疸相关。     

不典型小儿结核病误诊原因分析

随着全球范围内结核病的逐年增加,结核病对人类健康的威胁又重新引起了大家的关注.如何防止小儿结核病的误诊和实现早期诊断是我们儿科医生面临的一个重要课题.2001年1月至2006年12月由院外或门诊误诊为其他疾病收入我院的不典型小儿结核病共30例,现将30例的误诊原因分析如下.     

地中海贫血治疗进展

地中海贫血 (地贫 )是一种常见的遗传性血液疾病 ,其发病机理是由于 :常染色体的遗传缺陷 ,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常 ,非α肽链 (β、γ、δ)和α肽链合成不平稳 ,使相对过剩的肽链沉积于红系细胞内 ,导致溶血、贫血和无效造血。目前对于该病尚无根治疗法。近 10年来 ,在地中海贫血治疗方面有较大进展 ,特别是造血干细胞移植的成功 ,已使重型地贫的根治成为可能。一、一般治疗方面1.输血治疗对于严重的地贫病人需定期输血治疗 ,以利生长和正常活动 ,过去 10年间 ,低输血疗法 (保持 Hb>70 g/ L )已渐被高输血疗法(维持 Hb>10 0 g/…