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1.
目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17~22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%(1754/1790名)基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA(51.7%),其次为AC(39.6%),CC最少(8.7%)。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联(P分别为0.728和0.723);rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义(P均〈0.01),男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型(P=0.002),女生中未发现类似的相关性(P分别为0.713和0.921)。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。  相似文献   
2.
14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因并测序.共发现2例存在ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突变,1例为INS基因突变,1例为6q24甲基化减低,1例突变基因不清.9例新生儿糖尿病格列本脲治疗者8例血糖控制良好(88.9%).5例采用胰岛素治疗后均失访或死亡.提示新生儿糖尿病胰岛素治疗依从性差,格列本脲可有效降低血糖.
Abstract:
Fourteen neonatal diabetes mellitus(NDM)patients were recruited. 9 patients were treated with glyburide and the other 5 with insulin. ABCC8, KCNJ11, and INS genes were sequenced in 6 of them. Gene mutations were found in 2, 1, and 1 cases in these genes, respectively. One case with 6q24 hypomethylation and another without known mutation were also found. 8 out of 9 patients treated with glyburide reached euglycemia(88.9%). The other 5 patients with insulin therapy either died or lost contact. The results suggest that glyburide therapy is effective in neonatal diabetes mellitus, while insulin therapy may contribute to poor compliance.  相似文献   
3.
目的:建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法:清洁级8~12周龄Sprague Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙(dithizone,DTZ)染色、吖啶橙/碘丙啶(acridine orange / propidium iodide, AO/PI)双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激-胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果:大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115 胰岛当量(IEQ)和598±135 IEQ,差异有统计学意义(P<0.01);纯度分别为90%~100%和65%~85%,活率分别为>95%和85%~95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激-胰岛素释放试验显示培养24 h后,高糖实验组胰岛素浓度(76.9±6.1 μg/L)显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度(49.4±3.9 μg/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论:两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。  相似文献   
4.
儿童糖尿病大多为1型糖尿病,各年龄均可发病,近年来其发病率有增长趋势。孩子一旦被诊断出1型糖尿病,其父母、祖父祖母、外婆外公等亲属往往备受沉重心理打击,他们知道糖尿病是慢性病,血糖控制不佳会产生很多并发症。他们无论如何也想不通,家里祖祖辈辈没有糖尿病患者,这孩子怎么会得1型糖尿病呢?  相似文献   
5.
目的 研究FTO(fat-mass and obesity associated)基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与儿童青少年单纯性肥胖及其代谢指标的相关性。方法 以2004至2006年于复旦大学附属儿科医院内分泌门诊就诊的汉族单纯性肥胖和超重儿童青少年分别作为肥胖组和超重组;选择上海市某中学正常体重汉族学生作为正常对照组。分别测量身高和体重,计算BMI。测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(QUICKI)。抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性,分析不同基因型与代谢指标和BMI的相关性。结果 肥胖组纳入236例,超重组纳入239例,正常对照组纳入241名。①肥胖+超重组的BMI、FPG、FIns、TG和 HOMA-IR显著高于正常对照组;②肥胖、超重和正常对照组rs9939609分型成功率分别为94.9%(224/236例)、97.9(234/239例)和95.9%(231/241名),rs1421085分型成功率分别为92.8%(219/236例)、97.1% (232/239例)和95.4%(230/241名)。rs9939609 AA基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.4%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组A等位基因频率显著高于正常对照组(OR=1.437,P=0.048);rs1421085 CC基因型频率:肥胖组为2.7%,超重组为0.9%,正常对照组为1.7%,肥胖+超重组C等位基因频率高于正常对照组,但差异无统计学意义(OR=1.388,P=0.076 0);③rs1421085 TC +CC基因型和rs9939609 TA +AA 基因型儿童青少年的BMI显著高于TT基因型(rs9939609:P=0.000 3;rs1421085:P=0.000 5);rs1421085 TC +CC基因型和rs9939609 TA +AA 基因型与FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI无显著相关性。结论 FTO基因SNP rs9939609和rs1421085多态性与中国汉族儿童青少年肥胖和(或)超重存在相关性。A等位基因频率远低于欧洲人群,对BMI的作用效果与欧洲人群相似,但对代谢指标影响存在显著差异。  相似文献   
6.
7.
目的 研究A20基因、血红素加氧酶1基因(heme oxygenase 1 gene,HO-1)转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮(CHX)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响.方法 构建A20、HO-1和增强绿色荧光蛋白(EGFP)慢病毒转移载体,荧光显微镜连续观察EGFP表达情况,评估转基因效率、确定诱导凋亡时机.Western印迹测定A20和HO-I蛋白表达.超敏ELISA试剂盒检测胰岛素浓度.胰岛经CHX+ TNF-α处理48 h进行TUNEL、流式细胞仪检测凋亡率.Western印迹检测半胱氨酸蛋白酶-3的活化.结果 (1)分别以A20和HO-1慢病毒转染胰岛检测表明A20和HO-1蛋白均呈高表达.(2)胰岛细胞经培养48h和96 h,转基因各组胰岛素浓度高于空白对照组(P<0.01).(3)CHX+ TNF-α诱导胰岛细胞凋亡后,转A20组胰岛素浓度为(93.58 ±4.12) μg/ml、转HO-1组胰岛素浓度为(88.98±4.77) μg/ml,联合转A20和HO-1组胰岛素浓度(103.33 ±3.16) μg/ml,均高于转EGFP组[(9.03±0.65) μg/ml]和空白对照组[(8.86±0.38) μg/ml,P<0.001].Western印迹法检测显示联合转A20/HO-1基因组活化型半胱氨酸蛋白酶-3表达水平最低.结论 原代胰岛细胞中高效表达的A20和HO-1蛋白具有抗CHX+ TNF-α诱导的胰岛凋亡作用,联合转A20和HO-1基因有协同抗凋亡效应.  相似文献   
8.
IGF-1及其在糖尿病中的应用   总被引:4,自引:0,他引:4  
罗飞宏  沈水仙 《临床荟萃》1999,14(11):486-487
胰岛素样生长因子(Insulin like growth factors,IGFs)由Salmon和Daughaday于1957年首先发现,在生长激素(GH)作用过程中起介导作用,故被称为生长介素(somatomedin)。1978年被正式命名为IGFs,并划分为IGF-1和IGF-2二类。它们几乎存在于哺乳动物的所有组织中,与胰岛素有相似的结构,是一类具有细胞分化和增殖功能,并具有胰岛素样作用的多肽。以下简要综述近年来IGF-1及其在糖尿病中应用的新进展。 1 IGF-1结构、受体及其结合蛋白  相似文献   
9.
目的探讨人生长激素拮抗剂(GHA,又称生长激素受体拮抗剂)对糖尿病小鼠肾病的干预作用.方法雄性C57BL小鼠共39只,分为正常对照组、糖尿病(DM)对照组、GHA1组、GHA2组和人生长激素(hGH)组,链脲佐菌素诱发糖尿病,后三组分别注射GHA1、GHA2和人生长激素(hGH)为期11周.观察各组小鼠体重、肾脏形态和尿蛋白排泄情况.结果DM对照组、hGH组和二种GHA组小鼠体重增长差异无显著性.hGH组肾小球面积(4289±798)μm2和小球内细胞数(37.4±5.5)显著高于其他各组,二种GHA组肾小球面积和GHA2组小球内细胞数与正常对照组差异无显著性,各糖尿病组系膜区PAS阳性物质沉积差异无显著性.hGH和DM组尿蛋白排泄与GHA组相比差异无显著性.结论hGH可加重DM小鼠肾小球的肥大和小球内细胞增生,皮下注射GHA对预防糖尿病小鼠肾小球肥大、小球内细胞增殖及保持肾小球形态的完整性有一定作用.  相似文献   
10.
小儿肥胖症的治疗及社区干预   总被引:5,自引:1,他引:4  
成年人肥胖与小儿肥胖有着非常密切的关系 ,研究表明 ,10 %~ 2 0 %的肥胖婴儿将成为肥胖儿童 ,4 0 %的肥胖儿童将成为肥胖青少年 ,75 %~ 80 %的肥胖青少年将成为肥胖成人 ,因此对小儿肥胖的干预实际上就是从源头上阻止成年后肥胖发病率的增加。肥胖不仅对儿童、青少年的正常心理、生理发育有较大的影响 ,而且使高血脂、高胰岛素血症、糖尿病等成年病在儿童期即提前出现。立足于小儿肥胖的治疗、干预 ,对提高未来人口的素质有极为重要的意义。1 小儿肥胖的个体治疗由于小儿生长发育的特殊性 ,许多在成年人中适用的减肥措施并不能在儿童中…  相似文献   
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