比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异

目的 应用微阵列比较基因组杂交技术分析结直肠癌远处转移的遗传变异。方法 收集47例结直肠癌患者（发生/未发生远处转移=18/29）的临床数据以及新鲜组织标本,进行微阵列比较基因组杂交分析,筛选出与远处转移相关的基因组改变。进行功能富集分析和蛋白质-蛋白质相互作用（protein-protein interaction, PPI）网络分析,探索结直肠癌远处转移的分子机制。结果 47例肠癌标本都存在广泛的遗传变异。研究发现,218个DNA拷贝数改变与结直肠癌的远处转移相关,且它们主要位于17q、22q、12p。功能富集分析显示这些基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、同源染色体重组、趋化因子信号通路和MAPK信号通路等密切相关。通过PPI网络分析获得了39个关键基因,包括TP53、EP300、MDM2、BRCA1、MAPK1等。结论 与结直肠癌远处转移相关的遗传变异主要位于17q、22q、12p,其基因组改变与免疫反应、Wnt信号通路、MAPK信号通路等密切有关。     

DNA甲基化在结直肠癌早期诊断中的研究进展

DNA甲基化作为表观遗传修饰的重要方式,可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的表达。在结直肠癌的发生发展过程中,DNA异常甲基化发挥着重要作用,而且该异常现象在早期肠癌患者的外周血、粪便等体液中就可检测到。因此,DNA甲基化检测有望成为结直肠癌无创早期诊断的有效手段,对临床肿瘤的防治有着重要意义。     

基于膜解剖的低位直肠癌侧方淋巴结“两间隙”清扫术安全性研究

目的 通过尸体解剖分析基于膜解剖的 “两间隙”侧方淋巴结清扫术的解剖学理论,探讨对低位直肠癌病人行“两间隙”清扫的安全性和可行性。方法 解剖观察24具来源于上海交通大学医学院解剖教研室的成人尸体标本,对与侧方淋巴结清扫术相关的筋膜和间隙进行记录和描述。回顾性分析同济大学附属杨浦医院2018年7月至2020年3月行3D腹腔镜下直肠全系膜切除+“两间隙”侧方淋巴结清扫术的14例低位直肠癌病人的临床资料。结果 所有24具尸体均可以明确解剖出直肠固有筋膜、尿生殖筋膜、膀胱腹下筋膜和闭孔筋膜（壁筋膜）,并在直肠侧方从内至外依次排列。直肠固有筋膜表现为覆盖在直肠及其周围脂肪表面的最内侧薄层筋膜。尿生殖筋膜是位于直肠侧后方的盆腔最为致密的筋膜,其中20例（83.3%）腹下神经位于尿生殖筋膜内;4例（16.7%）腹下神经位于尿生殖筋膜的深面。膀胱腹下筋膜是由脐动脉、膀胱下动脉和膀胱壁组成的“三角形”筋膜。临床实践表明,14例病人均在3D腹腔镜下完成侧方淋巴结清扫。侧方淋巴结清扫术时间为（175±27） min,术中出血量为（50±18）mL,2例病人出现并发症,淋巴漏和下肢疼痛各1例,术后住院时间（11±2） d。3例（21.4%）病人病理学检查证实为侧方淋巴结转移,其中1例为单纯性髂内淋巴结转移,平均侧方淋巴结检出数目（8.4±1.3）枚。结论 “三筋膜”（尿生殖筋膜、膀胱腹下筋膜和闭孔筋膜）构成了侧方淋巴结清扫术的两间隙（膀胱旁间隙和Latzko直肠旁间隙）。基于膜解剖的低位直肠癌侧方淋巴结“两间隙”清扫术依据膜解剖标记完成,层面容易辨识,血管、神经定位明确,初步的手术经验证实临床切实可行,不但可以提高手术的安全性,而且可以保证手术的根治性,值得进一步积累病例验证。