3例性腺发育不全综合征的细胞遗传学和皮肤纹理检查的报告

性腺发育不全综合征又称 Turner's综合征(杜纳氏综合征),患者染色体核型多为45,XO。随着染色体分带技术的发展,发现 Turner's 综合征有多种核型,且临床表现也有差异。1983年8～11月我们连续发现3例 Turner's 综合征的病人,     

安徽省232对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨自然流产夫妇细胞遗传学特点。方法：用人体外周血淋巴细胞培养法,进行染色体G带分析,并进一步进行统计学分析。结果：染色体畸变是自然流是的一个重要原因,且大Y是其重要方面。结论：对不明原因的自然流产、死胎等异常孕产史夫妇进行染色体检查具有重要意义,同时研究结果提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎。     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

300例新生儿脐血的染色体检查分析

用G带法,对300例新生儿染色体分析,我们发现一例47,ⅩⅩ+21;一例12号染色体长臂内倒位;一例17号染色体长臂末端断裂;一例Ⅹ-染色体长臂末端缺失。染色体畸变率为0.33％。