脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

晚发型甲基丙二酸尿症cblC型家系快速诊断、治疗与随诊

目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系。家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G A(p.Arg161Gln)和c.615C A(p.Tyr205X)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者主要表现为智力减退、下肢痉挛性运动障碍伴癫发作;其妹则呈现以轴索损害为主的四肢周围神经病变和视神经萎缩,而智力减退症状相对较轻。家系2兄妹存在MMACHC基因外显子4 c.440_441del(p.Gly147fs)和c.482GA(p.Arg161Gln)复合杂合突变,分别来自其父母。先证者表现为智力减退、精神行为异常和双下肢无力伴锥体束征,呈髓鞘和轴索混合性损害的周围神经病变;其妹症状相似但发病年龄较早。采用维生素B12、叶酸、左卡尼汀等药物联合治疗6个月患儿智力水平明显提高、癫发作得以控制,但均遗留不同程度双下肢运动障碍。结论晚发型甲基丙二酸尿症cblC型临床表现复杂多样,可广泛累及大脑皮质、锥体束、锥体外系、周围神经等,目标区域捕获联合第二代测序技术可以快速明确诊断,早期诊断、积极治疗对改善患者预后至关重要。     

脊髓小脑共济失调2型临床和神经影像学特征分析

研究背景脊髓小脑共济失调2型(SCA2)为常染色体显性遗传性疾病,是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列扩展突变引起,目前较公认的正常重复范围为13~31次,异常重复范围>34次。主要表现包括小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱,可伴有动作性震颤、智力减退和周围性感觉神经病等;头部MRI显示脑干、小脑明显萎缩(典型的橄榄脑桥小脑萎缩改变)。本研究针对5例经基因检测明确诊断的SCA2家系先证者进行临床和影像学特点,以及表型与基因型相关性分析。方法对708例常染色体显性遗传性SCA家系的先证者和119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因学检测,分析SCA1~3、6、7、17型和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因CAG序列重复动态突变。采用聚合酶链反应扩增重复序列、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物,对于出现2个电泳条带的样品通过荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行重复序列计数。结合基因学检测结果,对患者临床表型和神经影像学特征进行分析。结果其中45例患者携带SCA2基因CAG重复扩展突变,临床表现为小脑共济失调、眼肌麻痹、慢眼动、腱反射减弱或消失,部分患者可伴有动作性震颤,MRI均显示脑干、小脑明显萎缩。其中5例典型病例的临床表型均与其基因型相符。结论基因学检测可为SCA2的明确诊断提供依据,临床和神经影像学特征有助于诊断与鉴别诊断。对于携带中间重复等位基因个体的诊断,需结合临床和影像学特点以及家系上下代动态突变进行分析。     

性病病人咽部及口腔感染性病病原结果分析

性病病人咽部及口腔感染性病病原结果分析段晓慧潘晓明夏大华广东省深圳市卫生学校（５１８００１）性传播疾病（ＳＴＤ）在全球及国内已广泛流行。人们已知它的好发部位多在泌尿生殖系统，但是随着性行为方式的多样化，特别是口交方式增多，咽部及口腔ＳＴＤ的感染已有发...     

中医辨证治疗慢性肾功能衰竭57例临床观察

目的 :观察中医辨证分型治疗慢性肾功能衰竭(CRF)的临床疗效。方法 :采用中医辨证治疗和正常组对照 ,观察其疗效及血清BUN与Cr的变化。结果 :气阴两虚型、肝肾阴虚型以肾功能代偿期及氮质血症期为主 ;脾肾气(阳)虚型以氮质血症期及尿毒症期为多 ;阴阳两虚型以尿毒症期为最多。各型BUN与Cr明显高于正常组 ,而以阴阳两虚型最高 ;气阴两虚型、肝肾阴虚型、脾肾气(阳)虚型的疗效及降低BUN与Cr作用尤为显著。结论 :CRF患者各型与西医肾功能分期关系密切 ,中医辨证治疗对CRF有明显的改善作用。     

慢性肾功能不全患者血浆IL-10、IL-6、TNFα变化与中医辨证分型的关系

采用双抗体夹心酶联免疫吸附法 (ELASA)检测 57例慢性肾功能不全 (CRF)患者和正常人群对照组 2 0例血浆中IL 10、IL 6、TNFα的水平。结果 :CRF各型患者的IL 6、TNFα值均高于正常组 ,其中阴阳两虚型为显著性差异 (P <0 0 5) ;各型IL 10值均高于正常组 ,脾肾气 (阳 )虚型为显著性差异 (P <0 0 5) ,阴阳两虚型差异有非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论 :CRF患者中医证型间存在着不同程度的细胞免疫功能失调 ,IL 10、IL 6、TNFα可作为CRF患者中医辨证的客观指标之一。     

统一多系统萎缩评估量表与病程的相关性分析

目的 研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性.方法 总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩患者的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(UMSARS)进行评估,并应用Spearman等级相关分析方法进行量表评分与病程的相关性统计学分析.结果 122例多系统萎缩患者男女比例为1.7:1,病程(2.8±116)年;其中50例(41%)符合"可能的"MSA诊断标准,72例(59%)符合"很可能的"MSA诊断标准;MSA-P型35例占29%,MSA-C型73例占60%,MSA-P+C叠加型5例占4%,MSA-A型9例占7%.统计学分析显示UMSARS总分、UMSARS-Ⅰ和UMSARS-Ⅱ评分均与病程呈正相关关系,Spearman等级相关系数分别为0.368、0.266和0.392,均P<0.01;校正的等级相关系数分别为0.360、0.257和0.385,均P<0.01.结论 MSA临床表现复杂多样,分型中应包括MSA-P+C叠加型.UMSARS评分可较好地反映MSA的病程进展,对于研究MSA的临床特征和病程具有重要意义.     

中枢神经系统及皮肤B型淋巴瘤一例

临床资料患者，男性，43岁，主因“四肢进行性无力萎缩1年，头痛、大小便障碍1个月”于2005年5月25日入院。患者于2004年4月发现左小腿后部胀闷不适，走路拖地。5月出现左肩酸胀不适。7月逐渐出现左上肢无力伴肌肉萎缩。10月左下肢走路不稳加重，呈跛行。2005年2月，患者出现四肢大关节游走性疼痛，程度剧烈，间断发作，无关节红肿。右下肢也出现无力，但可坚持行走。     

咽鼓管异常开放症综合诊断初步研究

咽鼓管异常开放症（abnormalpatienceofeustachi－antube）临床误诊漏诊率较高的原因是许多患者临床症状不典型，而单一的检查方法阳性率较低，所以，如何根据客观检查确诊并与咽鼓管阻塞相鉴别就成为诊断中的关键问题。为此，我们运用声阻抗仪、声测仪、电耳镜、纤维鼻咽镜结合临床症状，对咽鼓管异常开放症的诊断做了初步研究，报告如下：1观察对象观察组（咽鼓管异常开放组）52例，71耳，平均年龄34．4岁，病程最短者10d，最长者17年；疾病对照组（咽鼓管阻塞组，简称阻塞组）29例，40耳，平均年龄39．4岁，病程最短3d，最长10年；正常对…