脂质沉积性肌病13例临床资料分析

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、神经电生理及病理学特点,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗方法.方法 回顾性分析13例LSM患者的临床表现、神经电生理及病理学资料.结果 13例患者中男8例,女5例,发病年龄(22.4±7.9)岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;3例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(13/13)、腱反射减弱或消失(13/13)、肌痛或肌压痛(10/13)、肌萎缩(8/13)、末梢型感觉障碍(5/13);肌酶轻至中度升高(10/13),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(5/13),或者单纯肌源性损害(3/13),病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润.高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效.结论 临床以肌无力和运动不耐受为主要症状、神经电生理表现为肌源性损害和(或)周围神经损害、肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需.     

中枢神经系统黏膜相关淋巴瘤一例

临床资料患者男性,49岁,因"发作性四肢抽搐,头痛、视物模糊3年"于2007年11月9日入院.患者3年前出现发作性四肢抽搐,伴意识丧失,每次持续10 min,每月发作1次,感冒后易诱发.     

OX40/OX40L mRNA在实验性变态反应性 神经炎中的动态变化

目的：研究Oxford 40(OX40)和Oxford 40 ligand(OX40L)mRNA在实验性变态反应性神经炎(experimental allegic neuritis, EAN)大鼠坐骨神经、脾脏、外周血和淋巴结中的动态变化。 方法：36只Lewis大鼠随机分为EAN模型组和完全弗氏佐剂对照组（CFA组）。分别在第9天、第17天、第26天处死动物,采用反转录聚合酶链反应技术检测坐骨神经根、脾脏、外周血单个核细胞和淋巴结中OX40和OX40L mRNA的表达水平。结果：EAN组大鼠在抗原免疫后第17天达到发病高峰,OX40和OX40L mRNA在第9天（发病早期）和第17天时表达均较高,与第26天（恢复期）相比,差异有统计学意义（P＜0.05）,各时间点与对照组相比差异有统计学意义（P＜0.05）;CFA组大鼠无症状;EAN组中OX40和OX40L mRNA在坐骨神经和淋巴结中各时间点表达均升高,在外周血单个核细胞中微量表达。结论：OX40/OX40L可能与EAN发病有关。     

少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病临床分析

目的 研究少年慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)的临床特征.方法 对14例少年CIDP患者的临床表现、脑脊液检查、肌电图检查及腓肠神经活检结果进行分析.结果 本组患者男女比例3.67∶1,发病前有上呼吸道感染5例;首发症状为双下肢远端无力5例,四肢远端麻木无力4例,四肢无力和双下肢远端麻木无力各2例,四肢肌痛1例;患者都有运动障碍,四肢远端运动和感觉同时明显受累11例,肢体远端肌肉萎缩2例;伴肌痛4例;腱反射减弱6例,消失8例;脑神经损害1例;自主神经受累2例;复发1例;发病高峰期Hughes评分平均3.84分;脑脊液检查蛋白细胞分离9例;肌电图示神经源性损害14例;神经活检示髓鞘脱失5例,炎性细胞浸润5例,髓鞘再生2例;激素治疗12例有效.结论 本组患者男性多见;首发症状多为对称性双下肢或四肢远端麻木无力;绝大部分有感觉障碍;脑神经和自主神经损害少见;腓肠神经活检有助于诊断;激素治疗有效.     

脑脊液检测对隐球菌性脑膜炎的临床意义

目的探讨脑脊液(CSF)检测对隐球菌性脑膜炎(CM)的临床诊断、治疗及预后的意义。方法分析36例CM患者的CSF动态变化、疗效及转归。结果 CM患者在治疗前32例(88.9%)CSF压力升高、34例(94.4%)墨汁染色阳性、26例(72.2%)白细胞总数升高、33例(91.7%)蛋白质含量升高、27例(75.0%)氯化物含量降低,治疗后6例(33.3%)脑脊液压力升高、4例(22.2%)墨汁染色阳性、8例(44.4%)白细胞总数升高、10例(55.6%)蛋白质含量升高、4例(22.2%)氯化物含量降低,且上述指标均呈动态变化。36例患者中治愈17例(47.2%),好转10例(27.8%),死亡9例(死于脑疝)(25%)。结论脑脊液检查是CM临床诊断最重要的手段,在治疗过程中可作为动态观察CM疗效的指标。     

6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法 回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8～43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势;l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测.     

婴儿型脊肌萎缩症22例临床分析

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症的发病机制、临床与病理特征及诊断.方法 对22例确诊为婴儿型脊肌萎缩症患者的临床表现、实验室资料、病理资料进行了回顾性分析.结果 本病临床特点患儿大多为8个月内起病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端;有肌萎缩,血清CK、LDH正常或增高;肌电图显示神经源性损害,肌活检见肌纤维萎缩、变性、坏死,符合脊肌萎缩症的改变.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,肌活检可为脊肌萎缩症的诊断提供客观的诊断依据,目前对本病主要采取对症治疗.     

新型隐球菌脑膜炎24例脑脊液细胞学分析

临床资料本组 2 4例 ,男 16例 ,女 8例 ,年龄 9～ 70岁 ,平均 36 .1± 15 .3岁 ,病程 9天～ 8个月。全部病例均有头痛 ,部分伴有呕吐。 18例主诉低热 ,4例病程中有抽搐发作。体检脑膜刺激征阳性者 2 0例 ,余 4例可疑阳性或阴性 ,均为老年患者 ,有局灶性神经功能缺损者 2例 ,1例     

间质性肌炎的临床和病理特征

目的　总结间质性肌炎 ( interstitial myositis,IM)临床特点及病理特征 ,探讨 IM的诊断、治疗效果和预后。方法　综合分析作者医院 2 3例 IM的临床资料 ,并与 93例多发性肌炎、3 4例皮肌炎进行比较。结果　 IM临床表现以肌无力、肌肉疼痛、血清酶谱增高、肌电图及病理学异常为特征 ,治疗以激素为主。结论　病理学检查对 IM诊断及疗效判断有重要价值。     

G蛋白偶联内向整流钾通道亚基2在红藻氨酸致癎大鼠海马内的表达变化

目的　观察G蛋白偶联内向整流钾通道 (GIRK)亚基GIRK2mRNA和蛋白在红藻氨酸致大鼠海马表达的时空变化 ,探讨其在癫发生发展中的作用。方法　采用红藻氨酸致颞叶癫大鼠模型 ,运用原位杂交和免疫细胞化学检测不同时间点大鼠海马齿状回 (DG)、CA1、CA3 区GIRK2mRNA和蛋白表达。结果　GIRK2mRNA和蛋白在大鼠海马内分布广泛 ,表达丰富 ;大鼠腹腔注射红藻氨酸后 ,GIRK2mRNA在DG区表达逐渐增多 ,12h(实验组 0 4 2 36± 0 0 380 ,对照组 0 3396±0 0 343)、2 4h(实验组 0 4 2 5 3± 0 0 4 37,对照组 0 3173± 0 0 315 )达到高峰 ,与对照组比较差异有显著性意义 (P <0 0 1) ;此后逐渐下降 ,但仍高于对照 ;30d又达到高峰 (P <0 0 1) ;致大鼠海马内GIRK2蛋白仅DG区在 30d时与对照组比较增高有显著意义 (P <0 0 1)。结论　GIRK2mRNA和蛋白在癫大鼠海马内表达增高 ,特别是在DG区 ,提示GIRK2增高是机体对神经元过度兴奋的代偿或适应性反应 ;其合成增加将降低神经元的兴奋性 ,阻止海马内过度兴奋在DG→CA3 →CA1方向的扩散。