具超二倍体特征的多发性骨髓瘤患者染色体核型分析

目的：分析具有超二倍体特征的多发性骨髓瘤（MM）患者的临床特点，预后及细胞遗传学特征。方法：收集2009至2018年在温州医科大学附属第二医院诊断为MM的患者资料，对其骨髓细胞行短期培养，应用R显带技术及FISH检测染色体异常，筛选出超二倍体患者并进行核型特征分析。再采用Mantel-Cox法构建生存曲线，Log-rank检验比较超二倍体与非超二倍体患者的总体生存期。结果：超二倍体MM患者的发生率为22%（33/150），且其染色体三体性以检出+5（23/33），+3（18/33），+19（17/33），+9（16/33）较常见；易见ABL、PML、1q21信号扩增，RB1缺失；但患者的中位生存时间为18.5个月，与非超二倍体患者（15个月）比较差异无统计学意义；同时复发MM患者也易出现超二倍体。结论：超二倍体在MM中发生率较高，且伴随染色体三体性特征，而增加的染色体同时存在基因表达的多样性，与预后有一定的相关性。     

响应面分析法优化金樱子多糖的酶提取工艺

目的：采用响应面分析法优化金樱子多糖的酶提取工艺。方法在单因素试验基础上,采用响应面设计法考察酶解时间、酶解温度和酶添加量对多糖提取条件的影响,并以最佳水平为中心点,多糖提取率为响应值,依据Design-Expert 8.0.5软件对各试验点的响应值进行回归分析。结果在分析各因素的显著性和交互作用后,得出金樱子多糖的酶提取最佳工艺条件为：提取温度65℃,酶用量594 U·g-1,提取时间2.3 h,pH 5.0。在此条件下,金樱子多糖的提取率为14.49%,与理论提取率(14.72%)接近。结论在响应面分析法优选出来的最佳条件下,金樱子多糖的实际提取率与理论提取率接近,说明响应面分析法优选金樱子多糖的酶提取工艺条件可行。     

致死性心律失常与离子通道相关基因遗传缺陷

细胞膜离子通道功能异常是导致心脏电生理异常的原因之一,近年来发现越来越多的心脏结构正常的心性猝死与遗传缺陷相关,可能的机制为基因突变导致离子通道相关蛋白功能异常?基因缺陷者有遗传性心律失常疾病,为猝死的高危人群。本文综述了近年来国外在这方面的研究进展。