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1.
目的建立实时荧光定量PCR(real time PCR)技术检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿RhD基因型的方法。方法通过微量DNA抽提技术提取母血浆中胎儿游离DNA,利用Real time PCR检测22例妊娠15~40周的单胎RhD阴性孕妇血浆中胎儿游离DNA,进行男性性别决定基因(SRY)和RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,基因型结果与血清学RhD定型结果对比,评价该技术方法的准确性。结果孕妇血浆中存在游离胎儿DNA。19例RhD真阴性孕妇血浆中,14例均检测到胎儿游离DNA的RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,判断为RhD阳性,基因定型结果与血清学表型相符。3例未检测到胎儿游离DNA的RhD基因特异性扩增,结果与胎儿血清学表型相符。因此检测胎儿游离DNA的RhD基因型准确率达到89.5%。另外2例只检测到RhD基因外显子10扩增,通过新生儿脐血血清学吸收放散试验确定为RhDel型。3例RhDel型孕妇血浆中检测到RhD基因扩增,不适于胎儿RhD基因型的分型。结论实时荧光定量PCR方法检测RhD阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性诊断胎儿RhD基因型... 相似文献
2.
目的检测环氧和酶-2(COX-2)、基质金属酶-2、9(MMP-2、9)在绝经前、后子宫内膜息肉及绝经后正常子宫内膜中表达,并对三者的表达率作相关性分析。方法收集本院自2006年1月至2009年6月间经宫腔镜探查并取活组织检查,经病理诊断为子宫内膜息肉的完整病史资料按绝经与否分两组,各取30例。选取自正常绝经后妇女因子宫脱垂或卵巢囊肿行全子宫切除标本中正常子宫内膜共30例为对照组,使用GnRHR免疫组化法检测3组中COX-2、MMP-2、MMP-9表达。结果子宫内膜息肉中,绝经前组的上皮和间质COX-2阳性和强阳性表达均高于绝经后组,差异具有统计学意义(P〈0.05);绝经前组和绝经后组的上皮中MMP-2、MMP-9的阳性和强阳性表达率相近,差异无统计学意义(P〉0.05),但间质中绝经后组两者的阳性和强阳性表达高于绝经前组,差异具有统计学意义(P〈0.05)。绝经后正常子宫内膜存在COX-2、MMP-2、MMP-9表达。绝经后内膜息肉与绝经后正常内膜比较,息肉组中三个蛋白酶表达显著高于内膜组,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论 COX-2、MMP-2、MMP-9在绝经前、后子宫内膜均有表达,提示此3种蛋白酶可能对子宫内膜息肉的形成有一定的作用。 相似文献
3.
早产作为妊娠常见并发症之一,对孕妇及胎儿危害极大。近年研究发现,白细胞介素10(interleukin,IL-10)是一种重要的细胞因子,处在免疫调节的中心环节,并且在维持妊娠中起重要作用,它作为强有力的抗炎因子抑制促炎症细胞因子分泌。国内外多项临床试验和动物实验已证实IL-10在预测和治疗早产中有一定的作用。对IL-10更加深入的研究将为防治早产提供新的依据。 相似文献
4.
1诊断G1P1孕38+2周,剖宫产术后;胎儿窘迫;妊娠期高脂血症性胰腺炎。2诊断依据和分析2.1患者26岁,G1P0孕38+2周,因见红入院。孕前各项检查结果均无异常,既往无内科疾病史。入院时NST检查20分钟见1次胎动,胎心基线140bpm。当晚复查NST,见胎心减速至80/min,持续2分钟,胎儿窘迫诊断成立。 相似文献
5.
成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性. 相似文献
6.
7.
软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗。近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能。本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述。 相似文献
8.
目的 建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症(SMA)产前基因诊断体系.方法 对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1(SMN1)两侧的短串联重复序列(STR)位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR-酶切法(PCR-RFLP)进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性.结果 从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者.结论 通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系. 相似文献
9.
母血浆IL-10水平与正常妊娠及早产关系研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:研究孕妇血浆白细胞介素-10(IL-10)在孕晚期(孕28~36 6周之间)的变化情况,探讨IL-10与早产之间的关系.方法:采用酶联免疫吸附法对51例研究组孕妇(包括29例先兆早产和22例早产孕妇)和57例对照组孕妇(妊娠过程顺利并足月分娩)相应孕周时的血浆IL-10进行检测.结果:孕妇血浆IL-10在孕晚期呈逐渐下降趋势,但其变化不显著(P>0.05);研究组孕妇血浆IL-10明显低于对照组(P<0.05);合并亚临床绒毛膜羊膜炎时,早产孕妇又明显高于先兆早产者.结论:IL-10在正常妊娠的维持中起重要作用. 相似文献
10.
目的研究妊高征孕妇心率变异性(HRV)、血压变异性(BPV)和压力反射敏感性(BRS)的改变.方法用无创伤测定和频谱分析方法,检测31名正常妊娠孕妇和19名中、重度妊高征孕妇的HRV、BPV和自发性BRS,数据用SPSS 10.0软件分析.结果妊高征组和正常妊娠组相比,HRV各指标有下降趋势,但无统计学意义(P>0.05).妊高征孕妇BPV的低频成分显著高于正常妊娠孕妇(P<0.05),BRS较正常妊娠孕妇降低(P<0.05).结论妊高征孕妇交感神经对血压调节的活动性较正常妊娠孕妇增强;压力反射功能受损可能是妊高征发病过程中一重要环节. 相似文献