Crouzon综合征基因突变检测

目的 研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factors receptor 2,FGFR2)基因突变情况.方法 在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(C278F).该突变为杂合子突变.结论 FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因.     

社会医疗保险制度对糖尿病患者住院费用的影响研究

目的研究社会医疗保险制度对糖尿病患者住院费用的影响,为合理的医疗体制改革提供理论依据.方法收集江苏省镇江市某三级医院1997-2001年间糖尿病病例共1432例，按患者支付住院费用的性质分为公费组共115例、社会医疗保险组共953例和自费组共364例.分析5年间住院天数、住院总费用、床位费、药费、检查费、治疗费、其他费用、疾病病死率和疾病好转率在三者间的差异,同时分别对各组1997-2001年每一年的住院天数和住院各项费用进行比较.结果公费组和社会医疗保险组的住院天数、住院总费用、床位费、药费、检查费、治疗费、其他费用均比自费组明显增多(P＜0.001),且公费组又比社会医疗保险组明显增多(P＜0.001).但糖尿病病死率、好转率在三组间并无显著性差异(P＞0.05).公费组的住院费用有逐年上升趋势,而自费组和社会医疗保险组却无明显增加.结论社会医疗保险制度可以有效遏制糖尿病患者医疗费用的上涨,有利于医疗资源的节约,但仍然存在一定缺陷,需要进一步完善.     

2型糖尿病患者腰臀比与颈部动脉硬化关系的研究

目的探讨2型糖尿病患者腰臀比与颈部动脉硬化的关系。方法717例2型糖尿病患者进行颈部超声检查,并根据腰臀比的四分位将患者分为4组：第1四分位组（n=178）、第2四分位组（n：180）、第3三四分位组（n=176）和第4四分位组（n=183）。比较4组患者的年龄、糖尿病病程等基本情况及颈部动脉硬化发生率,同时以第1四分位组为参照,分析其余3组患者发生颈部动脉硬化的危险度。最后,运用二元Logistic回归探究腰臀比与颈部动脉硬化发生率之间的关系。结果①4组患者的年龄、吸烟史、糖尿病家族史、体重指数、收缩压、舒张压、甘油三酯、高密度脂蛋白一胆固醇、尿白蛋白／肌酐比值差异有统计学意义（P〈0．05）;②4组患者颈部动脉硬化发生率依次升高,分别为33．7％、45％、47．8％、54．6％,且差异存在统计学意义（P：0．001）;③与第1四分位组相比,其余3组发生颈部动脉硬化的危险度依次是第1四分位组的1．602倍（95％CI：1．042-2．462）,1．799倍（95％cI：1．174-2．757）,2．369倍（95％CI：1．548-3．627）且差异存在统计学意义（P〈0．05）;④二元Logistic回归显示,在控制其他变量后,腰臀比四分位与颈部动脉硬化发生率有相关性（P〈0．05）。结论有较高的腰臀比的2型糖尿病患者,发生颈部动脉硬化的危险度越大。     

亚临床甲状腺功能亢进临床研究进展

亚临床甲状腺功能亢进(甲亢)是指血清甲状腺激素水平正常但血清促甲状腺激素低于正常的一种特殊类型甲亢，可分为内源性和外源性两类。甲状腺素替代治疗、结节性甲状腺疾病．潜在的Graves病是亚临床甲亢常见的原因。亚临床甲亢的主要危害是增加骨质疏松和心房颤动的发生。目前对亚临床甲亢是否需要治疗仍然存在争议；老龄、甲状腺毒症、骨质疏松危险因素、房性心律失常以及较大甲状腺肿的存在是亚临床甲亢需要治疗的指征。     

应用胰岛素治疗新诊断2型糖尿病住院患者的临床特征：基于真实世界数据的分析

背景　2型糖尿病（T2DM）患病率日益升高,胰岛素治疗是后期控制T2DM高血糖的重要手段之一,但新诊断T2DM患者胰岛素的临床使用情况及其影响因素目前研究较少。目的　基于真实世界数据,分析应用胰岛素（包括胰岛素类似物）治疗的新诊断T2DM患者的临床特征,为临床医生在T2DM患者中合理使用胰岛素提供临床依据。方法　于2019年5月,回顾性分析2007年1月-2009年6月在上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科住院的628例新诊断T2DM患者的临床资料。根据临床医生开具的治疗方案中是否包含胰岛素治疗将患者分为两组：不使用胰岛素组和使用胰岛素组。收集患者的详细临床资料,包括年龄、性别、高血压病史、肥胖病史、身高、体质量、腰围、臀围、血压、血糖、C肽水平、糖化白蛋白（GA）、肝功能、肾功能及糖化血红蛋白水平（HbA1c）等。采用多因素Logistic回归分析影响T2DM患者使用胰岛素的因素。结果　纳入研究的新诊断T2DM住院患者中女219例（34.9%）,男409例（65.1%）。不使用胰岛素组的患者194例（30.9%）,平均年龄（54.0±13.0）岁;使用胰岛素组的患者434例（69.1%）,平均年龄（52.0±16.0）岁。不使用胰岛素组与使用胰岛素组患者高血压患病率、肥胖患病率、腰围、体质指数（BMI）、空腹血糖、空腹C肽、餐后2 h C肽、GA、HbA1c、血肌酐（Scr）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、尿微量白蛋白、估算肾小球滤过率（eGFR）比较,差异有统计学意义（P<0.05）;两组患者年龄、性别、腰臀比、血压、餐后2 h血糖、天冬氨酸氨基转移酶（AST）比较,差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析结果显示,男性、餐后2 h血糖升高、餐后2 h C肽水平降低,以及HbA1c水平升高是新诊断T2DM住院患者使用胰岛素的影响因素（P<0.05）。结论　新诊断T2DM住院患者的胰岛素使用比例较高,提示国内T2DM患者诊断晚,确诊时血糖高导致胰岛素使用比例较高。男性、血糖水平高、胰岛功能差是影响新诊断T2DM住院患者使用胰岛素的独立因素,提示临床医生在制定新诊断T2DM患者降糖治疗方案时,应参考患者的血糖水平和胰岛功能情况,选择合适的胰岛素治疗时机。     

2型糖尿病血管病变时血浆ANP、BNP及CNP的变化及临床意义

目的：探讨血浆心钠素(ANP)、脑利钠肽(BNP)、C型利钠肽(CNP)在2型糖尿病血管病变时的变化及其临床意义。方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定正常对照组(9例)、2型糖尿病无血管病变组(34例)及2型糖尿病血管病变组(23例)血浆proANP、BNP fragment及NT-proCNP浓度，分析各组间血浆利钠肽水平的变化及相关因素。结果:2型糖尿病血管病变组血浆ANP、BNP明显高于另外2组（P<0.01），而血浆CNP明显降低（P<0.01），2型糖尿病血管病变组各亚组(微血管病变组、大血管病变组及微血管合并大血管病变组)间血浆利钠肽水平无明显差异（P>0.05）。2型糖尿病血管病变组血浆ANP与BNP间存在显著正相关（r=0.309, P<0.05），ANP与CNP（r=-0.374, P<0.05）以及BNP与CNP（r=-0.653, P<0.01）间存在显著负相关。结论:血浆ANP、BNP及CNP的联合检测可以作为简便、价廉、可靠的糖尿病血管病变的筛选指标。     

2型糖尿病住院患者2 454例视网膜病变的危险因素分析

目的调查上海地区2型糖尿病住院患者糖尿病视网膜病变（DR）的患病率及其特点,并探讨影响DR的危险因素。方法入选2型糖尿病住院患者共2454例,收集详细临床资料,并对其进行免散瞳眼底摄片以确定DR及其分级。应用趋势检验及logistic逐步回归等方法分析DR患者分布特点及危险因素。结果2型糖尿病住院患者DR的患病率为32．7％。随着年龄的增长、病程的延长及HbA1C水平的增高,DR患者比率逐渐增高（P〈0．05）。糖尿病病程（0R=1．107,95％CI1．089～1．125,P〈0．0001）,HbA1C水平（0R=1．071,95％CI1．0241．119,P=0．0026）,收缩压水平（OR=1．016,95％CI1．010～1．022,P〈0．0001）是2型糖尿病患者发生DR的独立危险因素,诊断年龄与DR发生风险也具有关联趋势（OR=0．991,95％C10．981～1．000,P=0．0556）。结论住院患者DR患病率较高。病程长、血糖情况控制差及高血压是影响2型糖尿病住院患者发生DR的独立危险因素。     

钠/碘同向转运体研究进展

钠 /碘同向转运体 (NIS)是主要表达于甲状腺组织的一种糖化膜蛋白 ,但不同功能状态下的甲状腺组织表达存在差异。NIS在甲状腺细胞摄碘中起重要作用。目前人NIS(hNIS)与鼠NIS(rNIS)的分子结构及基因序列已经明确 ,两者之间存在一定的差异。NIS基因表达受多种因素调控 ,促甲状腺素是主要的上调因素 ,而甲状腺球蛋白是主要的下调因素。由于NIS与许多甲状腺疾病的发生有关 ,所以NIS有着广阔的临床应用前景。     

Graves病甲状腺自身抗体检测的临床意义

Ｇｒａｖｅｓ病 (ＧＤ)属器官特异性自身免疫病。 3种甲状腺自身抗体即甲状腺球蛋白抗体 (ＴＧＡｂ)、甲状腺微粒体抗体(ＴＭＡｂ)、ＴＳＨ受体抗体 (ＴＲＡｂ)的特征已基本被阐明。其中ＴＭＡｂ已被进一步证实为甲状腺过氧化物酶抗体(ＴＰＯＡｂ)。本研究拟对ＧＤ甲状腺自身抗体的临床特点进行研究 ,以了解甲状腺自身抗体在ＧＤ中的致病作用 ,并寻找判断ＧＤ预后、能否停药、复发可能性大小的临床指标。1　对象与方法1 1　研究对象　正常对照组 39例 ,其中男性 18例 ,女性2 1例 ,年龄 (4 7± 14)岁 (11～ 74岁 ) ,临床无甲状腺肿大及甲状腺…