黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤分子遗传学研究进展

  近年来对MALT淋巴瘤的研究主要集中在基因和染色体异常。除早期发现的t(11;18)(q21;q21)／API2-MALT1融合基因外,还发现t(1;14)(p22;q32)／BCL10-IgH或t(1;2)(p22;p12)／BCL10-IgLκ;t(14;18) (q32;q21)／IgH-MALT1;t(3;14)(p14.1;q32)／FOXP1-IgH以及BCL6基因异常。另外,对MALT淋巴瘤和由此转化的弥漫大B细胞淋巴瘤的关系也逐渐明确,发现了独特的或二者相互重叠的基因异常。这些分子遗传学的研究,有助于了解MALT淋巴瘤的发病机制,也有助于早期诊断和合理治疗。     

微囊性/网状神经鞘瘤的临床病理特点

Objective To study the morphologic characteristics, immunophenotype and differential diagnosis of a case of microcystic/reticular schwannoma occurring in cervical spine. Methods The pathologic features and immunophenotypic profile of a case of microcystic/reticular schwannoma were studied. Immunohistochemistry was performed using EnVision two-step method. Results The patient was a 35 -year-old male and presented with a bump over the fifth cervical spine on radiologic check up. Crossly,the bump was gray-white in color, soft, well-circumscribed but non-encapsulated. The tumor measured 3.5 cm ×3.0 cm × 1. 8 cm in size. Histologically, it was composed of two distinctive components. One component resembled the conventional schwannoma but showed focally nuclear pleomorphism, reminiscent of changes in degenerating schwannoma. The other component consisted of epithelial-like cells arranged in a reticular or lacelike pattern, amongst a myxoid matrix. Immunohistochemical study showed that the tumor cells were strongly positive for vimentin, S-100 protein, glial fibrillary acidic protein and neuron-specific enolase, focally positive for CD68, CD10 and Ki-67, and negative for pan-cytokeratin, epithelial membrane antigen, neurofilament, carcinoembryonic antigen, smooth muscle actin, estrogen receptor, progesterone receptor and p53. Conclusions Microcystic/reticular schwannoma is a novel variant of schwannoma,arising mainly in internal viscera but seldom in bone. Awareness of this entity is helpful in distinction from chordoma, other mucoid tumors or sarcomas.     

脾脏套细胞淋巴瘤临床病理分析

目的：探讨脾脏套细胞淋巴瘤（SMCL）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法：对3例SMCL进行临床、组织病理和免疫组化分析。结果：男性1例，女性2例，平均年龄59．67岁。3例除脾脏肿大外，还伴有骨髓及外周血的侵犯。镜下特征为形态单一的瘤细胞呈弥漫性和／或结节性生长，瘤细胞免疫表型特征为CD5（＋），cyclinD1( ),IgD( )。结论：诊断SMCL必需结合组织不特点和免疫表型，还需与滤泡性林巴瘤、小淋巴细胞性淋巴瘤、脾边缘区B细胞淋巴瘤鉴别。     

胃肠道黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤中API2-MALT1融合基因表达的差异

目的 比较t(11;18)(q21;q21)/API2-MALX1融合基因在胃肠道黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤(MALN淋巴瘤)和弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的发生情况,探讨t(11;18)(q21;q21)与胃肠道MALT淋巴瘤和DLBCL间演进的关系.方法 收集57例胃肠道MALT淋巴瘤(包括38例胃和19例肠),32例胃肠道DLBCL(包括28例胃和4例肠)和7例胃DLBCL同时合并MALT淋巴瘤成分,用荧光原位杂交(FISH)检测API2-MALT1融合基因.使用的探针包括API2-MALT1双色融合易位探针和MALT1双色分离重排探针.结果 在MALT淋巴瘤中有21.1%(12/57,包括10例胃和2例肠)发现API2-MALT1融合基因,而在32例DLBCL和7例DLBCL与MALT淋巴瘤混合的病例中均未检测出API2-MALT1融合基因.两组经统计学比较差异有统计学意义(X~2=9.383,P=0.001).结论 API2-MALT1融合基因是MALT淋巴瘤中特异的遗传学异常,而不见于DLBCL或DLBCL与MAIX淋巴瘤共存的病例中,提示至少在胃肠道API2-MALT1阳性的MALT淋巴瘤一般不会发生大细胞转化,而胃肠道DLBCL可能为原发或由t(11;18)阴性的部分MALT淋巴瘤转化而来.     

原发性皮肤CD30+间变性大细胞淋巴瘤临床及组织病理分析

目的：探讨原发性皮肤CD30 间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的临床及组织病理学特征。方法：对3例患者的皮损行组织病理学及免疫组化检查，观察原发性皮肤CD30 ALCL组织病理学特征及CD45、CD3、CD20、CD30、EMA、HMB45等抗体染色结果。结果：3例患者临床上均表现为皮下结节。组织病理学特征为肿瘤细胞异形性明显，呈多形性，胞质丰富，核大，核仁明显。CD30标记阳性，不表达T细胞标记CD45RO及CD3。结论：原发性皮肤CD30 ALCL是具有独特形态特点及临床特征的肿瘤，根据组织学特征及免疫组化CD30阳性，可与其他恶性肿瘤进行鉴别。     

间变性大细胞淋巴瘤临床病理分析

目的：研究间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床病理特点。方法；在光镜下对ALCL分型，用免疫组化ABC法研究ALCL的免疫表型特点，使用的抗体有CD45、CD3、CD45RO、CD20、CD79、CD30、CD15、EMA、ALK1、CD68、S－100蛋白、CK、HMB45。结果：28例ALCL均强烈表达CD30，除5例为B细胞性外，18例为T细胞性，5例为裸细胞性。其中多形性7例，单形必7例（包括原发皮肤ALCL2例），淋巴组织细胞性4例，富于粒细胞性5例。结论：ALCL具有较广的细胞学范围，免疫组化在诊断与鉴别诊断中有重要作用。     

胃肠MALT淋巴瘤中bcl-10 mRNA和蛋白的表达

目的　探讨bcl- 10基因在胃肠黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤中的表达情况及意义。方法　采用免疫组化S P 法及原位杂交技术检测40例胃肠MALT淋巴瘤和14例正常淋巴结中bcl- 10基因的表达。结果　40例MALT淋巴瘤中有36 例(90.0%)表达bcl- 10蛋白,其中21例仅在胞质表达,15例在胞质胞核同时表达;39例(97.5%)表达bcl 10mRNA。bcl -10 蛋白与mRNA表达之间差异无统计学意义(P>0.05)。MALT淋巴瘤临床分期与bcl- 10蛋白核表达明显相关(P<0.01)。14 例淋巴结中,8例(57.1%)表达bcl -10蛋白。淋巴滤泡内生发中心B细胞呈高度表达,边缘区B细胞中等强度表达,套区细胞 微弱表达。结论　bcl -10的高度表达在MALT淋巴瘤发生发展可能起着重要作用。bcl -10蛋白核表达与进展期MALT淋巴瘤 相关。bcl -10蛋白在淋巴滤泡各区域的表达差异提示它对B细胞分化成熟有着重要意义。     

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 (ｍｕｃｏｓａａｓｓｏｃｉａｔｅｄｌｙｍｐｈｏｉｄｔｉｓｓｕｅｌｙｍｐｈｏｍａ,ＭＡＬＴ ＭＬ )起初是指起源在胃肠道ＭＡＬＴ的一种Ｂ细胞淋巴瘤。早期的观点认为胃肠道的淋巴瘤基本都是ＭＡＬＴ ＭＬ ,并且是低度恶性的淋巴瘤 ,后来认识到有高度恶性的ＭＡＬＴ ＭＬ。但目前认为全身各处均可发生 ,无论有无ＭＡＬＴ ,只要有获得性ＭＡＬＴ/Ｐｅｙｅｒ小结样结构即可发生 ,小结中心为生发中心 ,周围有套细胞和边缘区细胞 ,故在黏膜层既可发生ＭＡＬＴ ＭＬ ,也可发生黏膜滤泡性淋巴瘤和黏膜套细胞淋巴瘤 ,因此…     

不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中染色体的异常及其意义

目的 探讨不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)中t(11;18)/APl2-MALT1、t(1;14)/IgH-bcl-10、t(14;18)/IgH-MALT1和其他遗传学异常的发生情况及其意义.方法 收集196例不同部位的MALT淋巴瘤,包括胃53例[其中9例有弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)成分]、眼眶50例、涎腺20例、肺20例、肠17例、皮肤17例、肝脏8例、甲状腺5例和其他部位6例(包括舌根2例,胰腺、喉、声带和肾脏各1例),用荧光原位杂交(FISH)分别检测APl2-MALT1、bel-10、MALT1和IgH基因的异常.结果 在196例MALT淋巴瘤中,APl2-MALT1融合基因共检出25例(12.8%).但是在不同部位,阳性率差异有统计学意义(P=0.002):从高到低依次为肺(45.0%,9/20)、不伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤(22.7%,10/44)、涎腺(15.0%,3/20)、肠2/17、眼眶2.0%(1/50).而在伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤、皮肤、甲状腺、肝脏和其他散发部位均未发现APl2-MALT1融合基因.在196例中,1例肺MALT淋巴瘤同时显示IgH基因和MALT1基因异常,可能是t(14;18)/IgH-MALT1异常.3例(2例不伴DLBCL成分的胃和1例肺)同时显示IgH基因和bcl-10基因异常,可能是t(1;14)/IgH-bcl-10异常.此外,用MALT1基因探针检测中,6例(2例涎腺、2例肝脏、1例伴DLBCL成分的胃和1例甲状腺)可能为18号染色体3体;3例(2例胃和1例肠)为MALT1基因扩增.结论 在MALT淋巴瘤中特异性的染色体异常发生率较低,但在不同部位,这些异常发生率存在差异.该现象提示发生在不同部位的MALT淋巴瘤,尽管组织形态学特点类似,但可能具有不同的发病机制.