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凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366CT,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366CT是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。 相似文献
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丙泊酚与舒芬太尼联合行无痛性肠镜临床应用分析 总被引:1,自引:0,他引:1
胃肠镜检查为一种侵入性的检查手段,患者感到不适.难以忍受影响检查效果。为了提供一个良好的手术操作条件,以确保患者的安全舒适.通过检测下的麻醉管理技术,应用丙泊酚与舒芬太尼行无痛肠镜检查治疗,探讨无痛肠镜诊疗的安全性和可行性。 相似文献
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目的:了解真性红细胞增多症(PV)患者的生存现状及基因突变情况。方法:对409例PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果:409例患者中,男217例,女192例,中位发病年龄56岁。有血栓栓塞事件者149例(36.4%),有出血事件者46例(11.2%)。COX回归分析示女性、年龄60岁及心血管疾病危险因素为血栓栓塞事件的独立危险因素。生存分析显示高危组血栓栓塞风险显著高于低、中危组(Log-rank=23.943,P0.001),且高危组骨髓纤维化/白血病转化率显著高于低危组(Log-rank=4.857,P=0.028)。初诊时血红蛋白160~254 g/L,骨髓检查示24.9%的患者粒、红、巨三系增生。JAK2-V617F基因突变阳性者362例(89.6%),且提示不良预后,另检测出JAK2-EXON12、TP53、TET2等与疾病相关的少见突变。409例患者经干扰素、羟基脲、干扰素联合羟基脲及非降细胞治疗后,5年无骨髓纤维化/白血病生存率分别为93.0%、79.6%、90.3%、78.5%,且降细胞治疗组无骨髓纤维化/白血病生存率显著高于非降细胞治疗组(Log-rank=4.563,P=0.033)。结论:对于高龄、有心血管疾病危险因素的PV患者,应尽早进行预防栓塞治疗。JAK2-V617F突变与PV不良预后相关。对于高危PV患者,应积极行降细胞治疗以延缓向骨髓纤维化/白血病进展。 相似文献
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近年来肺癌发病率和病死率居高不下,与肺癌相关的心理健康问题如抑郁也开始得到关注。越来越多的
研究对抑郁发生与肺癌患者生存时间或病死率的关系提出了假说,并在基础研究、前瞻性队列研究和干预研究等方
面取得了一定进展。基础研究发现:癌症可通过介导炎症因子的产生导致抑郁情绪的发生;皮质醇和肿瘤表皮生长
因子受体基因型可从一定角度解释肺癌患者的高病死率和患抑郁的风险。在前瞻性队列研究中对于抑郁是肺癌患者
生存期的重要预测因子存在争议,需要进一步明确。在干预研究方面,虽然有研究证实抗抑郁药物在抗肿瘤氧化治
疗方面的潜力,但尚未有充足证据证明心理干预和药物干预对改善肺癌生存结局的有效性。今后有必要进一步阐明
抗抑郁药和心理干预对提高该群体生存期的机制。 相似文献
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摘要:目的:基于多指标成分TLC鉴别及HPLC含量测定全面控制蛭甲软肝颗粒质量。方法:采用TLC色谱法对方中水蛭、丹参、大黄、三七进行鉴别;采用HPLC对防己、夏枯草、丹参、淫羊藿、大黄中的主要活性成分粉防己碱、迷迭香酸、丹酚酸B、淫羊藿苷、大黄酸、大黄素的含量进行测定。结果:TLC鉴别方法斑点清晰,专属性强,无阴性干扰;HPLC测定结果表明粉防己碱、迷迭香酸、丹酚酸B、大黄酸、大黄素的线性范围分别为9.30~298.80μg·ml-1(r=0.999 7)、2.30~73.10μg·ml-1(r=0.999 5)、30.50~975.70μg·ml-1(r=0.999 2)、1.50~47.50μg·ml-1(r=0.999 3)、4.50~145.00μg·ml-1(r=0.999 5)、4.10~130.00μg·ml-1(r=0.999 6);平均加样回收率分别为101.88%(RSD=1.69%),100.96%(RSD=1.47%),100.13%(RSD=1.79%),102.45%(RSD=1.72%),102.78%(RSD=1.45%),101.03%(RSD=1.70%)(n=6)。结论:本研究建立多指标成分TlC鉴别及HPlC含量测定方法稳定性好,专属性强,准确度高,可作为蛭甲软肝颗粒的质量控制标准。 相似文献
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1 临床资料1 1 一般情况本组病人共 11例 ,男性 10人 ,女性 1人 ,最大 88岁 ,最小 6 7岁 ,平均 74岁 ,其中脑血管病 9例 ,变性病 1例 ,病毒性脑炎 1例 ,病程最长 2 875d ,最短 886d。1 2 诊断标准(1)无意识活动 ,不能执行指令 ,认知功能丧失 ;(2 )保持自主呼吸和血压 ;(3)有睡眠觉醒周期 ;(4 )不能理解和表达语言 ;(5 )能自动睁眼或在刺激下睁眼 ;(6 )可有无目的性眼球跟踪运动 ;(7)丘脑下部及脑干功能基本保存[1] 。1 3 临床症状体征及合并症脑出血行颅内血肿清除术者 4例 ,气管切开者 10例 ,高血压性脑出血 3例 ,脑干梗塞 3例 ,存在… 相似文献
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目的:评估在血小板生成素受体激动剂等新药背景下脾切除术的疗效、安全性以及确定脾切除术后疗效的预测因素。方法:分析2014年1月—2021年12月进行脾切除术的61例原发性免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia, ITP)患者。结果:脾切除术后的PLT峰值中位数为393×109/L,达到PLT峰值的中位时间为5 d。54例(88.5%)患者达到了初始有效,7例(11.5%)患者疗效评定为无效。在进行随访后(中位随访时间为33个月),27例持续有效,24例出现ITP的复发,中位复发时间为2个月。脾切除术前最低PLT为脾切除术后疗效的重要预测因子(P=0.037)。未出现围手术期死亡患者,19例(31.1%)患者出现感染,2例(3.3%)患者出现血栓。结论:脾切除术是一种安全的治疗ITP的方式,能达到较高的持续有效率,切脾前最低的PLT显示出对切脾后疗效的预测价值。 相似文献