聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断

目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）患者的运动神经元存活基因（ＳＭＮ）的缺失，探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）技术用于检测ＳＭＡ疾病的诊断价值。方法应用ＰＣＲＲＦＬＰ技术对１０例拟诊为ＳＭＡ患者、６个家系的２０例非ＳＭＡ成员及３０例正常人的ＳＭＮ基因外显子７和８进行了检测。结果１０例ＳＭＡ可疑患者中９例（９０％）有ＳＭＮ基因缺失，其中仅外显子７或８缺失各为１例。家系其他成员及对照组均无ＳＭＮ端粒基因缺失。结论用ＰＣＲＲＦＬＰ法对高度可疑ＳＭＡ的病例进行诊断，具有较高敏感性和特异性，简便易行     

国人载脂蛋白B基因XbaⅠ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死患 …

为研究载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因限制性片段长度多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ＡＣＩ）的关系，采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测阵人８５例ＡＣＩ和５６例正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因的ＸｂａⅠ位点多态性。结果显示：中国人ＸｂａⅠ位点基因频率与国外种族有差异。本研究Ｘ＾＋等位位基因频率高于日本人、新加坡人，低于印度人、南亚人及欧洲人。ＮＣ组Ｘ＾－Ｘ＾＋基因型血浆总胆固醇（ＴＣ）水平明显高于Ｘ＾－Ｘ＾－基     

甲氧吡丁苯治疗脑出血68例疗效分析

目的　高血压性脑出血是一个死亡率很高的疾病 ,虽有人用尼莫地平输液治疗有很好的疗效〔1〕,但仍有很高的致残率 ,在脑出血的早期我们用甲氧吡丁苯治疗 ,以降低致残率。方法　 118例有CT诊断出血量在2 5ml以下的高血压性基底节或 15ml以下的丘脑出血病人 ,被随机分为两组 ,一组用甲氧吡丁苯治疗 ,另一组用葡萄糖水或作为空白对照治疗 2 1d ,在用药前、用药后 1、2、3周 ,根据改良爱丁堡 -斯堪的那维亚评分法〔2〕,对患者的神经系统损失状态进行评分。结果　发现治疗组有效率为 6 6 2 % ,对照组为 4 2 % ,两组有统计学差异 (P <0 0 1) ,治疗组无一例发生再出血。结论　说明甲氧吡丁苯 (赛莱乐 )是治疗轻中型高血压性脑出血的一种安全有效药品。     

脊肌萎缩症基因缺失检测的实验研究

脊肌萎缩症基因缺失检测的实验研究沈鸣九姚娟王颖陈伟贤李弘钧（南京医科大学第一附属医院神经内科，南京２１００２９）丁新生（美国宾夕法尼亚大学神经科）关键词脊肌萎缩症；运动神经元存活基因脊肌萎缩症（ＳＭＡ）是神经科常见的遗传疾病，死亡率及病残率均较高，目...     

卡马西平血浓度监测及苯妥英钠对其血浓度的影响

46例癫痫患者,30例单用卡马西平(CBZ)治疗,16例CBZ 合用苯妥英钠(PHT)、服药剂量与血药浓度呈正相关。CBZ 的血药浓度与抗癫痫作用之间存在着较大的个体差异,本组资料提示CBZ 血药浓度以6～12μg/ml 为宜。加用PHT0.2±0.1/d,CBZ 的血浓度显著下降。     

8例单纯疱疹病毒性脑炎脑脊液中HSV—1DNA定量分析

目的 探究单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）脑脊液（CSF）单纯疱疹病毒（HSV－1）DNA量与临床表现严重程度的关系。方法 应用定量PCR技术检测8例HSE治疗前后CSF中的HSV－1 DNA量,将其与临床表现的严重程度作对照分析。结果 HSE之CSF中HSV－1 DNA量与临床表现严重程度的关系不确切。结论 本病临床表现严重程度与治疗前CSF中HSV－1 DNA量无明确关系。     

国产和进口丁咯地尔治疗老年急性脑梗死的对比研究

我们于1996年9月至1997年3月应用南京医药集团研制的盐酸丁咯地尔注射液(商品名赛莱乐)治疗78例老年急性脑梗死患者,并对其临床效果及安全性进行了研究,现将结果报道如下。1　对象与方法1.1　对象1.1.1　入选标准:①急性脑梗死(颈内动脉系统),发病在7ｄ以内;②首次发病,或以往发病未留下神经功能缺损者;③临床神经功能缺损程度评分5～40分;④年龄60～80岁;⑤头颅ＣＴ排除颅内出血;⑥无严重心、肝、肾功能障碍及活动性出血者。1.1.2　入选病例分组:按对照方法,入选病例按2∶1配对分为研究组与对照组。研究组78例,男42例,女36例,年龄60～80岁,…     

原发性桥脑出血10例报告

原发性桥脑出血约占全部脑出血的10％,一般认为预后不良。我院1985年8月～1988年5月共治疗存活桥脑出血10例,报告如下。临床资料一般资料 10例中,男性6例,女性4例。年龄32～68岁,平均53.6岁,5例有明确长期高血压病史。活动中突然起病7例,安静状态下起病3例。症状和体征起病时有头昏头晕者8例,头痛4例,呕吐4例,复视5例,尿便失禁3例。入院时意识清楚者6例,嗜睡2例,昏迷2例。收缩压在170以上者5例,舒张压在100以     

自发性脊髓蛛网膜下腔出血3例报告

病历摘要例1.男,19岁,农民。夜间睡眠中突发右侧胸背部剧烈疼痛,次日下午又出现头痛,于1985年4月12日入院。患者起病前1天曾因抬水泥板丽过于劳累。体检:体温37℃,血压120/80mmHg,神清,呻吟不止,脑神经及双上肢正常,眼底正常。颈顶强直,克氏     

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性分析

目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与脑卒中之间的相关性。方法:应用PCR技术,对98例脑血管疾病患者(分为脑血栓形成组、腔梗组和脑出血组)和52例对照组人群分别检测其基因频率和基因型频率。结果:D∶I等位基因比率脑卒中组为0.61∶0.39,对照组两者之比为0.43∶0.57,两组比较具有统计学差异(P<0.05),DD型基因两组相比差异也具有统计学意义(43/98vs10/52,P<0.05)。有高血压的脑卒中患者DD型基因及D等位基因频率较对照组增加(P<0.05),有、无脑卒中家族史患者DD型基因及D等位基因频率无明显改变(P>0.05)。结论:ACE基因I/D多态性是脑卒中特别是脑血栓及腔梗重要的危险因素,高血压病史与脑卒中患者ACEI/D多态性相关,而脑卒中家族史与之无关。