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目的通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性。方法报告1例PKD患儿的诊断及新发突变位点,检索国内外报道的PKD患者,汇总并分析PKD临床特征及基因突变类型。结果该PKD患儿出生后重度贫血入院,实验室检查后初步诊断为先天性溶血性贫血,基因检测结果显示患儿PKLR基因存在复合杂合突变,导致163位精氨酸突变为亮氨酸,536位甘氨酸突变为门冬氨酸。Sanger测序法验证表明,患儿父亲携带核苷酸变化c.1607 C>T(p.G536D),母亲携带核苷酸变化c.488C>A(p.R163L)。笔者推测这两种突变对丙酮酸激酶蛋白功能影响较大,且c.1607 C>T属首次报道的新型突变。结论对临床诊断困难且丙酮酸激酶活性正常的PKD患儿可通过全外显子基因检测明确诊断。 相似文献
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核心期刊的评价方法多采用综合评价法,本文提出用主成分分析法对外文期刊进行评价,并对评价核心期刊的主要影响因素及各因素的权重作进一步分析。 相似文献
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非典型肺炎的文献计量分析 总被引:1,自引:0,他引:1
从文献计量学角度对SARS肆虐期间MEDLINE收录的有关SARS文献进行分析,旨在了解世界各国在这方面的研究进展情况和为科研人员了解国内外SARS的研究动态信息提供参考. 相似文献
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虚拟医院的发展与应用 总被引:6,自引:0,他引:6
本文简述了新兴的Internet应用———虚拟医院,主要叙述了其采用的技术和具体的功能作用,并介绍了在国内外的发展应用情况 相似文献
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虚拟医院的发展与应用 总被引:4,自引:0,他引:4
本文简述了新兴的Internet应用-虚拟医院,主要叙述了其采用的技术和具体的功能作用,并介绍了在国内外的发展应用情况。 相似文献
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医院信息管理系统的开发应用 总被引:1,自引:0,他引:1
医院信息管理系统的开发应用【卫生信息基础设施建设与管理】广东医学院计算机室(524023)李子丰,吴进军,冯天亮我国卫生部制定的“卫生系统计算机应用发展规划纲要(1991~2000)”中,将“积极开发应用医院信息系统”列为重点目标之一,这是一项必要的... 相似文献
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医院科研管理与统计分析系统的设计应用广东医学院计算机室李子丰做好医院的科研管理工作,为医院领导决策提供依据,指导医务人员选择研究方向和课题、申报科研课题和科研成果等,具有十分重要的作用。为此,我们设计研制了《医院科研与统计分析系统》,科研管理工作中的... 相似文献
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1 前言医学教育中静态的文字图表已经难以表达医学信息,特别是形态和临床学科更要求高清晰度照片、图像、动画和视频演示,以加强听觉、视觉的剌激,所以多媒体CAI课件对医学教育的影响意义深远。多媒体课件的突出的特点是具有强大的模拟现实和交互能力,利用其良好的交互性,学生可以按自己的特点和水平来选择学习时间、内容、进度和学习路径,进行主动学习。多媒体课件的编制方法应根据教学内容和层次结构的需要,选择程序设计语言或多媒体制作工具来编制软件。医学专业教师最好是选择适合自身的设计水平又易操作的工具。AUTHORWARE是一… 相似文献
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虚拟现实技术对现代医学的影响 总被引:6,自引:1,他引:5
本文阐述虚拟现实系统的技术基础和特点,讨论了占据现实技术在医学领域的应用发展及其意义。 相似文献
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