HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。     

基于免疫治疗的生物标志物在结直肠癌中的研究进展

<正>在世界上常见的恶性肿瘤中，结直肠癌（colorectal cancer,CRC）已成为导致死亡的第二大因素，且发病率逐年上升[1]。随着新辅助放化疗等的出现和手术技术的改进，CRC患者的5年生存率有所改善，但在晚期结直肠癌（metastatic colorectal cancer,mCRC）患者中，其5年生存率仍较低，约为14%[2]。因此，迫切需要研究出新的治疗方案。     

紧密型医联体模式下全科医学科建设探索

目的 探讨紧密型医连体模式下全科医学科的定位。 方法 通过对比分析国内全科医学科的发展和深圳市5家区属医院全科医学科的实际运行情况，探索紧密型医联体模式下全科医学科在组织架构、功能定位和学科发展方面的建设。 结果 我国全科医学科的发展主要依赖学科联盟，通过教学师资输出与师资培养在临床基地和实践基地间建立联系。紧密医联体模式下全科医学科发展可借用行政手段强力推进，有利于分级诊疗。2016年深圳市社康机构基本医疗服务人次占全市公立医疗机构门急诊总诊疗量的42.66%。选择在社区首诊的医保参保人数量863万，占全市参保人总数的70%。深圳市区属医院全科医学科在组织架构上多采用双重管理模式，即在业务上归属医务科等职能部门管理，行政上归属社区健康管理中心管理。全科医学科在功能定位上侧重于全科教学，着重于全科医学人才培养，为基层输送合格的全科医生。全科门诊是全科医生的主要带教场所，全科住院部适合收治多病共存、未分化疾病和教学患者，有利于全科医生对典型患者的系统学习。 结论 紧密型医联体模式有利于分级诊疗推进，该模式下全科医学科组织架构可采用双重管理，其功能定位为全科教学，其学科发展方向为多病共存患者照顾。      

白蛋白联合蓝光照射对新生儿黄疸的临床疗效

目的 探讨白蛋白联合蓝光照射对新生儿黄疸患儿总胆红素(TBIL)、C反应蛋白(CRP)、碱性磷酸酶(AKP)水平的影响。方法 回顾性分析2017年2月—2018年11月收治的新生儿黄疸(86例)患儿的临床资料,视其治疗方案的不同给予分组,分别为对照组(蓝光照射,43例)与观察组(白蛋白+蓝光照射,43例)。2组均连续治疗5 d,观察2组治疗效果及治疗前后TBIL、CRP和AKP水平。结果 观察组治疗总有效率(97.67%)高于对照组(81.40%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组TBIL为(123.64±7.41)μmol/L、CRP为(11.72±1.86)mg/L和AKP为(119.86±6.75)U/L,均低于对照组的(152.26±8.34)μmol/L、(15.36±2.24)mg/L、(151.42±7.32)U/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿黄疸患儿采用白蛋白联合蓝光照射治疗效果较好,可有效降低TBIL、CRP和AKP水平,改善临床症状,减少炎症反应,提高肝胆功能。     

戴口罩更要重视护肤

接触性皮炎有些人被口罩压着的一圈出现了红斑、丘疹。原因主要有:对口罩材质过敏,引起皮炎,导致脸发红、发痒,但这种情况比较少;使用了不合格的“三无”口罩,材质刺激皮肤,出现红斑肿胀,刺痛明显;自身皮肤屏障出了问题(如长期清洁过度),口罩捂得潮湿温热,刺激皮肤。     

隔药灸神阙八阵穴对术后粘连性肠梗阻患者疗效及炎性反应因子的影响

目的：探讨隔药灸神阙八阵穴对术后粘连性肠梗阻（AIO）患者疗效及血清白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子（TNF-α）水平的影响。方法：选取2013年1月至2017年4月唐山市人民医院收治的行腹腔手术患者280例作为研究对象，按照随机数字表法随机分为对照组和观察组，每组140例，对照组采用常规治疗；观察组在对照组基础上给予隔药灸神阙八阵穴，均治疗1周。比较2组患者临床疗效、治疗后肠功能评分、治疗前后胃动素（MOT）水平、IL-6、TNF-α水平。结果：观察组总有效率为91.43%，显著高于对照组77.14%（P<0.05）；治疗后，观察组恢复排气时间、腹部症状缓解时间、肠鸣音恢复时间均短于对照组（P<0.05）、2组患者MOT水平均低于治疗前，且观察组的MOT水平低于对照组（P<0.05）、2组患者的血清IL-6、TNF-α水平均显著低于治疗前，且观察组的血清IL-6、TNF-α水平均低于对照组（P<0.05）。结论：隔药灸神阙八阵穴治疗AIO疗效显著，能改善患者胃肠功能，降低MOT水平，有效调节血清IL-6、TNF-α水平。     

859名员工岗前职业健康体检纯音听阈水平分析

以某汽车制造厂职业健康检查的工人为对象,分为准备参加工作的准工人组(859人)和工人组(6 978人)。测定其纯音听阈,分析听阈水平及变化。结果显示,准工人组的青年人听阈平均值于不同频率波动在13.4～21.3 dB,中位值15～20 dB,≤18岁的青年人其听阈值反而最高。准工人的听阈值在低频段高于工人组,3 kHz后则相反。右耳的听阈值明显低于左耳,听力比左耳高12.4%～18.9%。提示青年人的听阈在工作之前已处于较高水平。     

呼吸功能锻炼在改善老年慢性阻塞性肺疾病患者肺功能及提高生活质量中的作用

目的探讨呼吸功能锻炼在提高老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能和生活质量中的作用。方法选取我院在2017年1月～2018年2月收治的老年COPD稳定期患者80例,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组各40例,对照组采用常规治疗方式;观察组在常规治疗基础上辅以呼吸功能锻炼,每天1h,干预时间3个月;比较两组患者治疗前后肺功能及生活质量改善情况。结果治疗后两组患者FEV1/FVC、FEV1%、PEF、MMEF水平明显提高,观察组FEV1/FVC、FEV1%、PEF、MMEF明显高于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05);治疗后观察组圣乔治呼吸问卷(SGRQ)中症状评分、活动能力评分、疾病影响评分低于对照组,汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分低于对照组,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论呼吸功能锻炼能够明显提高老年COPD患者肺功能,改善生活质量,值得大力推广。