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凝血酶原基因G 20210 A多态性与心肌梗死和脑卒中的相关性 总被引:1,自引:0,他引:1
目的;研究凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)多态性在中国人群中的分布频率及其与急性化肌梗死和缺血性脑卒中之间的相关性。方法:运用PCR、限制性内切酶消化及聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测173例缺血性脑卒中患者,97例急性心肌梗死患者及107例正常人对照的FⅡG20210A等位基因。结果:未检出一例FⅡG20210A基因突变者,提示被检测及正常人FⅡG20210A基因变异频率为0。结论:在中国人群中,FⅡG20210A基因变异罕见甚至缺如。FⅡG20210A基因多态性不足以成为中国人缺血脑卒中与急性心肌梗死的危险因素。 相似文献
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多重PCR-SSCP快速检测因子Ⅸ基因突变 总被引:1,自引:0,他引:1
遗传性因子Ⅸ (FⅨ )缺乏症 ,又称血友病B是一种X连锁的隐性遗传病 ,发病率为 1.0 / 10万~ 1.5 / 10万 ,大多数患者主要表现为出血倾向。其发病原因是因为FⅨ基因结构发生异常 ,从而导致FⅨ质或量发生改变。对血友病B进行基因诊断 ,不仅可以从分子水平上阐明其发病机制 ,而且有利于产前诊断 ,减少患儿的出血 ,提高人民的健康水平。FⅨ基因位于Xq 2 6 .3~ 2 7.1,全长 34kb ,由 8个外显子 ,7个内含子以及侧翼序列组成。除了PolyA以外 ,已知的基因部位内都能检测到突变 ,且其突变具有多态性[1] 。我们应用多重PCR SSC… 相似文献
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本研究探讨供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不合的数目和位点对非血缘造血干细胞移植的影响。选取北京市道培医院101例非血缘造血干细胞移植病例,分别根据供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1位点0-3个等位基因不合和HLA-C位点的不同,分组统计移植后1年以上总生存率、急性GVHD发生率和复发率。结果表明:①按供受者HLA等位基因水平10/10全相合组(30例)与9/10相合组(32例),8/10相合组(31例)以及7/10相合组(8例)分组比较,10/10和9/10组的1年以上总活存率(OS)较8/10组(78%and 82%vs50%,p=0.39)增多;10/10组、9/10组和8/10组复发率为16%和18%vs20%;10/10组没有Ⅱ度以上GVHD发生,9/10和8/10组10%左右。7/10组虽然病例数少,缺乏统计学意义,但结果证实安全有效。②)对比HLA-C位点等位基因不合组与HLA-10/10全合组,HLA-C不合组有延长1年以上总生存率(77%vs85%,p=0.30),降低复发率的趋势(8%vs17%,p=0.47),其Ⅱ度以上GVHD发生率明显增高,统计学有明显差异(0%vs25%,p=0.006)。③按抑制性KIR的配体HLA-C1/C2将HLA-10/10组与HLA-C一个等位基因不合组按供受者HLA-C1/C2 match和mismatch分为两组(37例和5例),发现1年以上总生存率、复发率,GVHD发生率无明显差异(78%vs80%,14%vs20%,和5%vs20%)。结论:供受者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1等位基因不相合数目0-2个情况下,数目越少,1年以上生存率越高,复发率和急性GVHD无明显差异。7/10组是安全的。HLA-C不相合组GVHD发生率明显增高,有减少复发和延长生存率的趋势,但其原因是否与抑制性KIR与其配体HLA-C1/C2有关,尚待研究。 相似文献
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血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测对血液病患者侵袭性真菌感染的诊断价值 总被引:1,自引:0,他引:1
免疫功能低下患者的侵袭性真菌感染(IFI)具有病死率高,诊断困难等特点。针对真菌病原的血清学方法如(1,3)-β—D葡聚糖(BG)检测(G试验)、曲霉半乳甘露聚糖检测(GM试验)具有操作简单、快速、敏感性相对高等特点,可做为IFI诊断的辅助手段。较GM试验比,G试验可用于诊断除曲霉菌外更多的真菌感染。本研究旨在探讨G试验在血液病患者IFI早期诊断中的价值。血浆标本来源于2007年5月-2008年5月来自北京道培医院162例疑为IFI的血液病患者,其中化疗后患者85例,造血干细胞移植后患者77例。应用MB-80微生物动态快速检测系统定量检测患者血浆中BG的含量,将检测结果及临床特征进行回顾性分析。按照欧洲癌症研究治疗组织及真菌研究组(EORTC/MSG)诊断标准,所有病例中有确定诊断2例,临床诊断18例,拟诊75例,排除诊断67例。结果表明:以20ng/ml为诊断界值,G试验的敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为75%、91%、72.4%和92.4%。在75例拟诊病例中,其中有51例G试验阳性,且对广谱抗生素无效而经过抗真菌治疗有效,经过临床回顾性分析符合IFI,表明G试验使IFI诊断率提高31.4%。结论:G试验是早期诊断血液病患者IFI的简单、快速的方法。 相似文献
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目的:分析AML1/ETO(+)急性髓系白血病进行异基因造血干细胞移植后的临床疗效。方法:总结北京市道培医院2003年11月-2009年1月完成的24例AML1/ETO(+)急性髓系白血病患者进行异基因造血干细胞移植后的资料,使用Kaplan-Meier统计方法计算总体存活率、无白血病存活率和累积复发率,使用Logrank统计方法进行单因素分析。结果:24例患者移植后1年的总体存活率为(86.47±7.29)%,2年和3年的总体存活率为(69.00±10.77)%;移植后1年的无白血病存活率为(73.89±9.21)%,2年和3年的无白血病存活率为(67.17±10.54)%;移植后1、2年时的累积复发率分别为(27.75±8.09)%和(31.46±11.13)%。在单因素分析中,移植类型(同胞全合/单倍体/无关供者)、自确诊白血病到进行移植的时间间隔(12个月和12个月2组)、确诊时有无附加染色体异常、确诊时有无髓外浸润、确诊时的缓解状态(CR1和CR2/复发2组)等对总体存活率的影响均差异无统计学意义(均P0.05)。结论:异基因造血干细胞移植对AML1/ETO(+)急性髓系白血病患者具有良好疗效,是具有高危因素患者的治疗选择之一。 相似文献
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目的 探讨造血干细胞移植(HSCT)后中枢神经系统(CNS)并发症的发生率影响因素及预后,提高CNS并发症的诊断和治疗水平,从而改善此类患者的生存.方法 研究对象为自2001年5月至2007年12月在北京市道培医院行HSCT的640例患者,对其中发生CNS并发症患者的临床特点进行回顾性分析和研究.结果 640例HSCT患者中共57例发生了CNS并发症,发生率为8.9%.非血缘、单倍型和间胞相合HSCT后CNS并发症的发生率分别为12.0%(10/83),13.5%(39/289)和3.4%(8/237)(P<0.001).预处理为全身照射(TBI)和非TBI方案的发生率分别为19.4%(7/36)和8.3%(50/604)(P=0.047).年龄<14岁组和年龄≥14岁组的发生率分别为15.3%(9/59)和8.3%(48/581)(P=0.072).恶性疾病中的发病率为8.9%(56/627),非恶性疾病中的发病率为7.7%(1/13)(P=1.000).最常见的并发症为原发病复发和颅内感染.患者总体病死率为57.9%(33/57),其中66.7%(22/33)的患者死亡原因为CNS并发症.结论 单倍型和非血缘移植、TBI的预处理方案是移植后发生CNS并发症的高危因素.而年龄和原发病类型对CNS并发症的发病率无显著影响.早期诊断和积极有效地治疗CNS并发症可以降低其相关病死率,改善患者的预后. 相似文献
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正"树芽征"(tree-in-bud,TIB)是胸部CT上的重要征象。TIB最初用来描述结核分枝杆菌沿气道内播散的影像学表现~([1])。然而其缺乏特异性,多种导致细支气管受累的感染和非感染性疾病均可有TIB的表现~([1-2])。"树雾征"(tree frog sign)是与TIB类似的胸部CT征象,以支气管周围间质炎症渗出性改变为主~([3])。本文总结9例病原学明确的肺部CT均表现 相似文献
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目的:研究粒细胞集落刺激因子(G-CSF)联合普乐沙福对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的亲缘健康供者外周血造血干细胞动员的效果及安全性。方法:回顾性分析2019年4月至2021年4月在河北燕达陆道培医院采用G-CSF联合普乐沙福动员方案的亲缘健康供者33例(观察组),应用G-CSF细胞动员d 4采集骨髓,d 5采集外周血造血干细胞(PBSC),d 5晚加用普乐沙福,并于d 6再次采集PBSC。随机选取历史同期采用单独G-CSF方案动员的亲缘健康供者46例作为对照组,分析2组供者d 5和d 6 PBSC采集物中CD34+细胞计数。以调查问卷的方式观察供者普乐沙福给药后的不良反应。分析接受"G-CSF+普乐沙福"动员方案的allo-HSCT患者和仅接受"G-CSF"动员方案的造血干细胞移植患者在移植后100天总a GVHD、Ⅲ-Ⅳ度a GVHD、CMV血症和EBV血症的发生方面的差异。结果:观察组在d 5和d 6 PBSC采集物中CD34+细胞数(M±Q)分别为(1.71±1.02)×106/kg和(4.23±2.33)×106/kg,d 6 PBSC采集物中CD34+细胞数明显高于d 5采集的细胞数(P<0.001)。对照组d 5和d 6 PBSC采集物中CD34+细胞数(M±Q)分别为(2.47±1.60)×106/kg和(1.87±1.37)×106/kg,d 6 PBSC采集物中CD34+细胞数明显低于d 5采集的细胞数(P<0.001)。应用普乐沙福后的不良反应均为1、2级,停药后症状均自行消失。接受联合动员方案与仅接受G-CSF方案的造血干细胞移植患者移植后100天的总a GVHD、Ⅲ-Ⅳ度a GVHD、CMV血症和EBV血症等方面差异均无统计学意义(P>0.1)。结论:G-CSF联合普乐沙福细胞动员方案应用于allo-HSCT安全有效,加用普乐沙福后可显著提高PBSC采集物中CD34+细胞数量。 相似文献