人组织激肽释放酶基因的克隆及测序分析

目的 克隆中国人组织激肽释放酶基因,为开展基因治疗高血压研究奠定基础。方法 提取人胰腺组织总RNA,逆转录后进行PCR扩增。将PCR产物回收、插入质粒KS,酶切鉴定后双向测序分析。结果 本实验克隆的激肽释放酶基因与GenBank报告的激肽释放酶基因相比,有一个碱基不同,同源性为99.8%。结论 克隆的中国人组织激肽释放酶基因可用于基因治疗等深入研究工作。     

儿童类风湿关节炎高贡献率易感基因的研究

目的通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础。方法选取小儿类风湿关节炎患者(Juvenile rheumatoid arthritis,JRA)20例作为患病组,随机从体检中心选取无类风湿关节炎患病史健康儿童20例作为健康对照组。采用测序仪分别对类风湿关节炎患病组和健康组的DNA-pool进行全基因组重测序,用生物信息学软件对测序数据进行分析。结果我们采用CNVnator软件对患病组和健康组的测序数据进行检测,发现CNV位点分别为7479个和5201个。通过生物信息学分析筛选,患病组与健康组比较发现有825个CNVs位点,其中有192个位于内含子区域,有93个位于外显子区域,19个位于上游位置,25个位于下游位置。结论本研究揭示了儿童期类风湿关节炎患者的基因组拷贝数变异的变化,并发现了编码区的KIR3DL1、CD247、PPIP5K1、MIOX、ANK3、HK3基因可能为类风湿关节炎的易感基因。     

增龄及去睾丸大鼠骨密度和性激素因子的实验研究

目的　探讨雄性大鼠增龄及去睾丸后骨密度的改变 ,性激素和细胞因子的血清水平以及他们之间的相关性。方法　 30只SD雄性大鼠 ,随机分成基础对照组 (3月半龄 ) ,年龄对照组 (6月半龄 )和去睾丸组 (6月半龄 ) ,同等条件下饲养 90d ,应用HOLOGIC第 4代双能X射线 4 5 0 0W骨密度仪测各组大鼠全身骨密度 ,腰椎骨密度、股骨颈骨密度 ,并检测各组大鼠血清中的生物活性雌二醇 ,游离睾丸酮以及血清IGF 1和血清TNF a水平。结果　雄性大鼠全身骨密度和腰椎骨密度在年龄对照组和基础对照组差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,股骨颈骨密度在年龄对照组略低于基础对照组 ,而去睾丸组又略低于年龄对照组 ,两组间比较 ,统计学上差异无显著性。在去睾丸组血清中游离的睾丸酮浓度低于年龄对照组 (P <0 0 5 ) ,而其血清中雌二醇浓度却较年龄对照组高 ,两组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。血清IGF - 1水平在年龄对照组低于基础对照组 (P <0 0 5 ) ,在去睾丸组明显低于年龄对照组 (P <0 0 1)。血清TNF -a水平在 3组实验动物中差异无显著性 ,但血清TNF -a值与全身骨密度呈负相关 (相关系数r=- 0 384 8,P <0 0 5 )。结论　雄性大鼠与增龄有关的骨丢失过程发展缓慢 ,去睾丸后骨密度的降低以股骨颈略为显著 ,说明大鼠体内睾丸     

中西医结合治疗胆道蛔虫症20例

目的总结胆道蛔虫症的治疗经验。方法采用口服中西药物治疗。结果治愈18例,占90%;无效2例,占10%。结论口服中西药物治疗胆道蛔虫症副作用小,疗效安全可靠,临床上值得推广运用。     

基质金属蛋白酶-9和维生素D受体与高血压肾损害的相关性研究

目的　了解高血压肾损害患者血清基质金属蛋白酶 - 9( MMP- 9)浓度、2 5 OH Vit D及维生素 D受体 ( VDR)含量。探讨基质金属蛋白酶 - 9和维生素 D受体在高血压肾损害发病中所起的作用。方法　观察对象为收缩压 ( SBP) >40 mm Hg,舒张压 ( DBP) >90 mm Hg;BUN>2 0 mmol/L,Scr>445 μmol/L,Ccr<2 0 ml/min的高血压肾损害患者共 44例 ;正常对照组 2 8例 ,用 ELISA法和细胞提取和裂解的方法测定两组之间血清基质金属蛋白酶 - 9浓度、2 5 OH Vit D和维生素 D受体含量 ,并探讨 2 5 OH Vit D及维生素 D受体与肾损害蛋白尿的关系。结果　血清 MMP- 9在高血压肾损害组高于正常对照组 ( 72 3.5± 1 90 .7VS,41 8.2± 1 65 .0 ,P<0 .0 1 ) ,血清 2 5 OH Vit D、血淋巴细胞 VDR含量低于正常对照组 ( 90 .79± 6.5 3VS,5 8.2 1± 9.5 0 ,P<0 .0 1 )和 ( 2 0 .31± 4.76VS,1 3.5 0± 2 .5 5 ,P<0 .0 1 )。2 5 OH Vit D、VDR与蛋白尿呈显著负相关。结论　 MMP- 9可能参与了高血压肾损害的发生发展过程 ,高血压肾损害则导致血清 2 5 OHVit D、血淋巴细胞 VDR含量下降     

绝经后女性2型糖尿病患者骨密度及维生素D受体的临床研究

目的　观察绝经后女性 2型糖尿病 (T2 - DM)患者骨密度和骨代谢指标以及血清 2 5(OH) VD和血淋巴细胞内维生素 D受体的含量。方法　绝经后女性 2 - DM患者 38例 ,根椐干化学法将其分成正常蛋白尿组 (尿蛋白阴性 ) ,微量蛋白尿组 (30 mg/ dl<尿蛋白≤ 1 0 0 mg/ dl) ,大量蛋白尿组 (尿蛋白 >1 0 0 mg/ dl) ,对照组 30例。使用双能 X线骨密度仪测量受试者的腰椎 (L2 ～ L4 ) ,股骨上端 (Neck、Ward三角、Troch)骨密度 ,以及血清钙 (Ca)、磷 (P)、碱性磷酸酶 (AKP)、血清 2 5(OH) VD、血淋巴细胞内维生素 D受体 (VDR)含量。结果　绝经后 T2 - DM组各部位骨密度值 (BMD)均低于正常对照组。除糖尿病大量蛋白尿组血清 Ca水平高于正常对照组外 ,糖尿病其余各组血清 Ca、P、AKP与正常对照组比较差异无显著性 (P>0 .0 5)。糖尿病各组血清 2 5(OH) VD和血淋巴细胞 VDR含量均低于正常对照组 ,2 5(OH) VD和 VDR与 BMD呈显著正相关。结论　绝经后 T2 - DM为低转换型骨丢失 ,它可引起血清 2 5(OH) VD及 VDR含量下降。     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

1667份孕妇羊水染色体检测结果分析

目的 对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检查.方法 收集2008年1月至2010年12月就诊的产前和遗传咨询孕妇1676人,年龄20～44岁,孕周为14～26周.结果 共发现胎儿染色体核型异常93例,阳性率为5.5％.结论 通过羊水细胞培养进行染色体检查是产前诊断的可靠方法,能有效降低染色体异常患儿的出生率.     

心脑血管疾病患者血小板活化分子检测的临床意义

目的　探讨心脑血管疾病患者血小板的活化状态及其临床意义。方法　利用流式细胞仪检测了 10 1例心脑血管病患者及 4 5例正常人外周血小板的膜糖蛋白CD6 2 p、CD6 3、CD4 1、CD6 1的表达。 结果　冠心病组、高血压组、脑梗死组患者的CD6 2 p、CD6 3表达与正常人组比较均显著增高 (P <0 0 5 ) ,各组的CD4 1、CD6 1表达与正常人组比较没有显著差异 (P >0 0 5 )。结论　心脑血管疾病患者的血小板活化均增高 ,因此检测活化血小板的特异膜糖蛋白在这些疾病中有重要的临床意义。     

糖尿病肾病患者外周血单核细胞向树突状细胞分化能力的研究

目的通过对糖尿病肾病患者外周血单核细胞向树突状细胞（DC）分化的能力的研究。探讨糖尿病肾病外周血DC亚群的状况及其活性，为监测、调节患者机体免疫状态及评估替代治疗的疗效提供新方法。方法男性糖尿病患者76例，其中合并肾病患者39例，女性糖尿病患者38例，其中合并肾病患者17例，采用干化学法将其分成正常蛋白尿组（尿蛋白阴性），微量蛋白尿组（30mg／dL〈尿蛋白≤100mg／dL），大量白蛋白尿组（尿蛋白〉100mg／dL），男、女性正常对照组各30例。取外周静脉血以生化分析法测空服血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、体重指数（BMI）、以流式细胞仪检测单核细胞表面标志表达。混合淋巴细胞反应评价细胞的抗原递呈能力。结果糖尿病正常蛋白尿组外周血单核细胞向DC分化。分化成的DC表达CD1a．CD11c、CD40与正常人差异无显著性（P〉0．05）。糖尿病微量蛋白尿组和大量蛋白尿组外周血单核细胞分化成的DC表达CD1a、CD11c和CD40显著低于正常人（P〈0．01），但表达CD123明显增高；分化成的DC分泌IFN—α明显增多，而分泌IL-12明显减少。结论糖尿病无合并肾病患者外周血单核细胞向DC分化的能力接近正常人；糖尿病肾病患者外周血单核细胞向DC分化的能力显著低于正常人，分化而成的DC能递呈抗原。但亚群比例失调。