儿童难治性肾病诊疗体会

目的：总结分析儿童难治性肾病的诊疗技术，以提高难治性肾病的诊治水平。方法：回顾性分析2009年1月—2019年6月南通大学附属医院就诊的儿童难治性肾病30例患者资料，包括临床检测指标、治疗经过和预后情况。结果：30例难治性肾病患儿均口服泼尼松治疗，其中耐药25例，复发5例。经甲泼尼龙、盐酸贝那普利及百灵、黄葵等中药治疗后，17例尿蛋白转阴，另外13例尿蛋白未转阴，加用其他免疫抑制剂。使用甲泼尼龙治疗尿蛋白转阴患儿临床及病理类型比加用其他免疫抑制剂患儿复杂。甲泼尼龙主要不良反应有高血压、窦性心动过速或过缓以及感染，他克莫司等免疫抑制剂主要不良反应有感染、高血糖、个别高尿酸血症。结论：难治性肾病应及早进行肾活检，积极治疗。目前主张使用激素或者联合其他免疫抑制剂多靶点治疗，辅助百灵、黄葵、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素转换酶受体抑制剂可取得较好效果。     

神经安定镇痛术应用于网脱复位术的临床观察与护理

视网膜脱离 (网脱 )在临床上较为常见 ,多发于高度近视或有外伤史的病人。采用巩膜外冷凝加硅胶块填压或环扎术治疗效果颇佳。常规在眼轮匝肌麻醉 +球后神经阻滞麻醉下实施手术 ,由于手术部位在眼球较后极 ,牵拉肌肉常使患者感到疼痛和重度不适 ,多数病人感到难以忍受。 2 0 0 3年 1～ 12月 ,我院眼科开展了在常规局部麻醉的基础上加用神经安定镇痛麻醉 ,收到了较好的效果。本文分别记录手术过程中牵拉眼肌、置环扎带等主要操作步骤中常规局麻手术组 (对照组 )与外加神经安定镇痛组(试验组 )患者血压 (Bp)、心率 (HR)、血氧饱和度(SaO2 )…     

肯尼迪病3个家系的临床、基因型和遗传特征分析

目的分析3个肯尼迪病(Kennedy disease,KD)家系的临床、基因及遗传特征。方法收集3个KD家系患者的详细病史、体格检查、血生化及电生理检查等资料,用基因分析的方法测定先证者及家族成员雄性激素受体(androgen receptor,AR)基因的CAG重复序列拷贝数。结果 3个家系发现的5例KD患者主要临床表现为四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩、纤颤;实验室检查发现肌酸激酶升高;肌电图检查可见失神经电位;神经传导速度检查提示感觉神经受损。KD患者AR基因CAG重复次数在42~49。3个家系的遗传方式符合X连锁隐性遗传。结论 KD主要影响男性患者,病情缓慢进展,主要表现为脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力。基因检测有助确诊,并可检测出携带者,以进行家系遗传分析。     

贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究

目的筛查及分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)Spastin基因突变,了解贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因突变特点。方法应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者(包括3个家系中7例现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查;被发现存在突变的外显子,其次行家系内其他成员相对应外显子的筛查。结果在9例HSP患者中发现家系3两例患者(Ⅴ24、Ⅴ25)的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C>T,其他参与抽血的亲属均无该位点突变,推测该位点的突变为一多态。另外的突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域。结论此次贵州地区部分少数民族spastin基因突变率低,与国内文献报道的汉族人群不同。     

氧化低密度脂蛋白对人单核细胞组织因子和基质金属蛋白酶-9活性的影响以及阿托伐他汀的干预作用

目的:探讨他汀类降脂药阿托伐他汀潜在的降脂外机制。方法:人单核细胞来源的巨噬细胞,加入50mg/L氧化低密度脂蛋白(oxLDL)共培养10d,加或不加入不同浓度的阿托伐他汀(浓度范围0.01~0.5μmol/L);酶谱学分析基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的活性;一期凝固法测定组织因子(TF)的促凝活性。结果:阿托伐他汀可抑制单核-巨噬细胞的增殖,呈现一定的剂量依赖关系(P<0.05),加入100μmol/L羟甲戊酸后,这种抑制作用消失;0.1μmol/L的阿托伐他汀可显著抑制单核-巨噬细胞表达MMP-9的活性;阿托伐他汀可呈剂量依赖性抑制TF的促凝活性(P<0.05)。结论:阿托伐他汀不仅可抑制单核-巨噬细胞的增殖,而且可抑制单核巨噬细胞活化下表达的MMP-9的活性以及TF的促凝活性。     

人Neuritin真核表达载体的构建及其在细胞中的定位

目的获得人突触生长素Neuritin基因并构建pEGFP-C1-neuritin真核表达载体,观察Neuritin在人AD293细胞中的定位。方法利用PCR获得Neuritin基因,然后克隆到pEGFP-C1载体中,利用脂质体将构建的表达载体转染AD293细胞,荧光观察融合蛋白的表达。结果从人类cDNA文库中得到Neuritin的完整开放阅读框序列,将其重组到pEGFP-C1载体中并转染AD293细胞,荧光显示Neuritin蛋白定位在细胞浆中。结论成功构建Neuritin真核表达载体并在人AD293细胞表达,证明Neuritin蛋白定位于细胞浆,为进一步研究Neuritin与其他蛋白的相互作,探讨Neuritin功能及作用机制奠定理论基础。     

急性心肌梗死患者PCI术后骨髓干细胞动员疗效观察

目的探讨骨髓干细胞动员对合并粒细胞减少的急性心肌梗死患者左室功能的影响。方法选取23例急性ST段抬高型心肌梗死患者,分为粒细胞集落刺激因子（G-CSF）组和对照组,均在经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后继续接受常规规范治疗,G-CSF组在此基础上给予G-CSF 10μg／kg皮下注射,1次／d,连续7d。住院及随访期间行超声心动图检查,6个月后复查冠状动脉造影。结果两组患者治疗前左室功能相关指标[梗死区室壁增厚率、梗死区室壁运动评分指数（WMSI of IS）、左室舒张末期容积、左室射血分数（LVEF）]的差异均无统计学意义（均P〉0．05）;治疗6个月后,除对照组WMSIofIS外,其他指标较之治疗前均明显改变,差异有统计学意义（均P〈0．05）。与对照组比较,仅G-CSF组LVEF明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）,其他指标的差异均无统计学意义（均P〉O．05）。结论对于急性心肌梗死患者,在PCI后利用G-CSF进行干细胞动员,将有助于心脏整体功能的恢复。     

老年冠状动脉闭塞性病变介入治疗的临床评价

目的　观察冠状动脉闭塞性病变经皮冠状动脉内成形术 (PTCA)的成功率。方法　对 1 0 8例老年冠状动脉闭塞患者行PTCA或PTCA加支架治疗。结果　 39例急性心肌梗死患者直接行PTCA均获得成功 ;69例择期PTCA中 86处病变 ,60处成功 ,成功率 69 8%。无桥连侧支的闭塞性病变PTCA成功率 77 8% ,桥连侧支丰富的闭塞性病变PTCA成功率为 46 9%。仅 1例死于心源性休克。结论　老年冠状动脉闭塞患者血管闭塞时间越长 ,PTCA成功率越低 ,无桥连侧支的闭塞性病变PTCA成功率明显高于桥连侧支丰富的闭塞性病变PTCA成功率 ,提示老年冠状动脉闭塞性病变行PTCA或PTCA加支架术治疗安全、有效。     

气腹与免气腹腹腔镜转换术在子宫术中的应用

无气腹腹腔镜下子宫手术已成为一种成熟的术式被广泛应用,但是在特别肥胖的患者或麻醉不满意的情况下,尤其并发特殊部位的大肌瘤切除时均使术者感到在免气腹状态下手术有一定难度[1-2].笔者采用一种能快速转换气腹与免气腹腹腔镜手术方式的装置,在临床实际应用取得一定的效果,现报告如下.     

酸性染料比色法测定复方维生素E乳膏中山莨菪碱的含量

目的建立复方维生素E乳膏中山莨菪碱的含量测定方法.方法采用酸性染料比色法,山莨菪碱与酸性染料溴甲酚绿定量结合成有色离子对,用氯仿提取后比色测定,测定波长为420 nm.结果浓度在7～35 mg·L-1范围内线性关系良好(r=0.9993,n=5),平均回收率为98.9%,RSD=1.4%.结论该方法简便快速,成本低廉,适用于医院制剂分析.