大肠癌错配修复基因hMLH1突变与微卫星不稳二维DNA电泳及DNA测序技术的意义

背景：微卫星不稳是一种重要的基因改变方式，在肿瘤的发生中起重要作用，其发生是由于错配修复基因发生缺陷所致。错配修复基因hMLH1突变在遗传性非息肉性大肠癌中的作用已有报道，但在散发性大肠癌的作用尚缺乏深入的研究。目的：探讨错配修复基因hMLH1突变在大肠癌发生中的作用及与微卫星不稳的关系。设计：单一样本实验。单位：解放军第三军医大学西南医院消化科。材料：76例大肠癌及相应正常组织均为2001-01／2003-12西南医院外科手术切除标本，所有患者均无肿瘤家族史，并未接受过放疗和化疗，对实验知情同意。方法：采用二维DNA电泳和DNA测序技术检测hMLH1突变；采用聚合酶链反应为基础的方法检测微卫星不稳。主要观察指标：①大肠癌hMLH1突变及微卫星不稳检出率。②微卫星不稳与hMIH1突变的关系。结果：①76例大肠癌中检出hMLH1基因突变8例，突变率为10．5％，检出微卫星不稳20例，检出率为26.3％。右侧大肠癌hMLH1突变和微卫星不稳的检出率显著高于左侧大肠癌（6／26比2／50，x^2=4．739，P=0．029；11／26比9／50，x^2=5．212，P=0．022），hMLH1突变和微卫星不稳与肿瘤大小、分化程度、组织学类型、浸润深度、淋巴结转移和临床病理分期无显著相关。②将微卫星不稳分为高频率微卫星不稳（≥2个位点）10例、低频率微卫星不稳（仅为1个位点）10例和微卫星不稳阴性56例3组，8例hMLH1基因突变均发生于高频率微卫星不稳组，而低频率微卫星不稳和微卫星不稳阴性组未见有突变者。结论：hMLH1基因突变与微卫星不稳多发生于右侧大肠癌，hMLH1突变与高频率微卫星不稳大肠癌的发生有关。     

肝癌患者NK活性、LAK活性、IL－2活性及淋巴细胞转化及其影响因素的研究

本文较系统地观察了４５例原发性肝癌患者的细胞免疫功能及其影响因素。结果表明肝癌患者的ＬＡＫ活性、ＮＫ活性，ＩＬ－２活性及淋巴细胞转化反应均明显下降；ＡＦＰ及ＨＢｓＡｇ与细胞免疫功能变化无明显关系，但肿瘤大小与细胞免疫功能下降呈正相关。提示肝癌患者细胞免疫功能全面低下，这可能是多种免疫抑制因子共同作用的结果，改善肝癌患者细胞免疫功能可能阻止或延缓肿瘤生长。     

色彩增强技术联合放大内镜诊断食管浅表性病变

目的 应用色彩增强技术(FICE)联合内镜观察食管病变后食管上皮乳头内毛细血管袢(IPCL)的改变,探讨FICE在食管病变诊断中的价值.方法 对患者先行普通胃镜检查,发现食管病变后再利用富士能EG-590ZW内镜行FICE观察,分析食管病变后食管上皮IPCL改变,并研究了31例浅表性食管病变的IPCL与病理组织学之间关系.结果 (1)FICE放大观察将IPCL分为4型:Ⅰ型IPCL分布均匀,形态规则,见于正常食管;Ⅱ型IPCL延长,主要见于食管炎;Ⅲ型IPCL出现扩张、波浪样弯曲、管径粗细不均以及不规则形态改变中的2至3种改变,主要见于食管上皮异型增生;Ⅳ型IPCL出现扩张、波浪样弯曲、管径粗细不均以及不规则形态改变中所有4种变化,主要见于食管鳞癌.(2)17例食管炎中15例IPCL表现为Ⅱ型、2例表现为Ⅲ型;10例食管上皮异型增生中8例IPCI表现为Ⅲ型、2例表现为Ⅳ型,表现为Ⅳ型的2例均为重度食管上皮异型增生;1例sml食管鳞癌IPCL表现为Ⅲ型;3例进展期食管鳞癌均表现为Ⅳ型.结论 FICE联合内镜能清楚显示食管黏膜IPCL,通过应用FICE联合内镜观察食管病灶的IPCL变化,可以很好地确定食管浅表性病变的性质,对食管肿瘤性病变的诊断具有重要的应用价值.     

食管早期癌和癌前病变超声内镜诊断及内镜下食管黏膜切除术的临床研究

目的探讨食管早期癌和癌前病变超声内镜诊断价值及内镜下食管黏膜切除术的临床治疗价值。方法 61例食管早期癌和癌前病变行超声内镜检查探测病变浸润深度,位于黏膜层及黏膜肌层的食管早期癌和癌前病变行内镜下食管黏膜切除术（EMR）,位于黏膜下层的食管早期癌行外科手术治疗。EMR术28例,外科手术33例。比较超声内镜和术后病理判断病变浸润深度。结果超声内镜判断食管黏膜内癌的特异性和敏感性为94.1%（48/51）、98.0%（48/49）;黏膜下癌的特异性和敏感性为80.0%（8/10）、72.7%（8/11）;鉴别黏膜内癌及黏膜下癌浸润深度准确率为91.8%（56/61）。28例EMR术后病理：14例食管早期癌和12例食管黏膜中重度异型增生完全切除,完全切除成功率为92.9%（26/28）,观察3～45个月无复发。结论超声内镜能较准确鉴别食管早期癌和癌前病变浸润深度,黏膜切除术治疗食管早期癌和癌前病变是安全有效的内镜治疗方法。     

内镜下氩离子凝固术治疗Barrett食管的临床研究

目的探讨内镜下氩离子凝固术（APC）联合抑酸治疗对Barrett食管的临床疗效。方法对32例病理证实伴有肠上皮化生的Barrett食管，在内镜下以APC完全毁损化生黏膜，并予以口服奥美拉唑40mg／d抑酸治疗。从末次治疗开始进行为期12个月的内镜随访监测，每次内镜检查时对再生的鳞状上皮进行间隔1cm的四象限活检，对可疑病灶进行针对性的活检。结果32例患者共接受61次APC治疗，31例（96．9％）达到完全的鳞状上皮再生，1例（3．1％）在再生的鳞状上皮间混有岛状的柱状上皮；除1例出现食管轻度狭窄外，无其他并发症的出现。12个月后，共有4例出现内镜下可见的复发，另活检发现d例内镜下无异常患者的再生鳞状上皮下有柱状上皮残留。结论BE的内镜下APC联合抑酸治疗安全有效，能使鳞状上皮替代BE黏膜，但仍有一定比例的复发和残留。     

内镜超声在上消化道黏膜下肿瘤诊断和治疗中的价值

内镜超声检查能显示消化道壁的层次结构及邻近脏器和组织。它不但能够鉴别壁内病变和壁外压迫，还能明确黏膜下肿瘤的起源及性质。现总结我院超声内镜检查在上消化道黏膜下肿瘤诊治经验。     

hPOT1 RNA干扰对人胃癌BGC823细胞TRF1、TRF2和Tankyrase1表达的影响

目的 观察人端粒保护蛋白(hPOT1)RNA干扰对胃癌BGC823细胞端粒重复序列结合因子1(TRF1)、端粒重复序列结合因子2(TRF2)、端锚聚合酶(Tankyrase1)转录水平的影响.方法 采用半定量RT-PCR方法检测TRF1、TRF2和Tankyrase1在mRNA表达水平的改变.结果 hPOT1RNA干扰抑制细胞中hPOT1表达后,TRF1表达明显上调,TRF2和Tankyrase1明显下调.结论 人胃癌BGC823细胞中hPOT1表达下调伴随TRF1表达明显上调、TRF2和Tankyrase1表达明显下调,提示hPOT1和TRF1、TRP2、Tankyrase1三个端粒相关蛋白之间具有较为密切的联系,并且相互制约、相互影响.     

超声内镜引导下胃壁外异物内镜下取出1例

对于鱼刺完全穿透胃壁者,直接胃镜下包块切开向外寻找或外科手术方案均存在术中无法准确定位鱼刺风险,而采用超声内镜辅助探查可有效解决术中定位困难的问题。本文报道了1例鱼刺完全穿透胃壁患者,经超声内镜精准定位鱼刺方向,术中以环形切开刀直接建立胃壁隧道,随后内镜下沿隧道切开胃壁,最终找到并拔除鱼刺。