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1.
目的 分析4例 Sjögren-Larsson 综合征 (Sjögren-Larsson syndrome, SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变, 以明确诊断, 并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 收集 2008—2013 年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的 4 例 Sjögren-Larsson 综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL, 应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿 ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为:例1, IVS5-1del G, c.1157A>G(p.Asn386Ser); 例2和例3, c.1157A>G (p.Asn386Ser)纯合突变; 例4基因检测未发现编码区致病突变。结论 明确了 4 例 Sjögren-Larsson综合征患儿的基因诊断, 发现 2个ALDH3A2基因突变位点,其中 IVS5-1del G为新发突变。  相似文献   
2.
目的:观察旋提手法联合热敷散治疗非脊髓型颈椎病的临床疗效。方法将符合标准的非脊髓型颈椎病65例患者采用旋提手法联合热敷散进行治疗,分别在治疗前、后采用 VAS 疼痛数字评分表与颈椎病临床疗效评分表对患者的临床症状、体征进行评估,观察临床症状、体征的改善情况,并做统计学处理。结果剔除2例,实际观察63例,治疗结束后 VAS 疼痛数字评分与颈椎病临床疗效评分均较治疗前有统计学意义(P <0.05),总有效率98.4%。结论旋提手法联合热敷散治疗非脊髓型颈椎病,能松解软组织黏连,改善软组织损伤,正骨复位,解除压迫,改善患者生活质量。  相似文献   
3.
在分析Web结构挖掘现有算法的基础上,重点研究了HITS(Hyperlink—InducedTopic Search)算法。Hub页面的多主题性、无关页面和无关链接等对于HITS算法有较大影响。针对这些问题,提出了HITS算法的改进算法。  相似文献   
4.
目的应用抗疏颗粒对早期卵巢术后骨质疏松发病的预防与治疗。方法将符合纳入标准的60例早期卵巢术后患者,随机分为治疗组(A组)30例和对照组(B组)30例。A组:CT化疗方案+口服抗疏颗粒;B组只行CT化疗。测量治疗前后及随访腰椎骨密度(BMD)、血清雌二醇(E2)、红细胞(RBC)、白细胞(WBC)、血红蛋白(Hb),进行统计分析。结果所有患者均获得随访,在术后3月,2组的BMD、E2、RBC、WBC、Hb进行比较,具有明显统计学意义(P0.05)。结论中药抗疏颗粒可以降低卵巢癌术后合并化疗常见并发症的发生率,提高患者生活质量和长期生存率。  相似文献   
5.
在XML基础上,利用HTML Tidy可实现轻量级的Web数据挖掘和转换。转换过程主要解决的是HTML文档及其集合要表达的模式信息的分离。转换步骤是利用HTML Tidy提供的标准类库,净化HTML文档,借助DOM生成树对HTML元素结构做进一步分析,最后通过XSL、XPATH等自动提取转换。  相似文献   
6.
从传统分布式计算入手,分析其在Web环境下的不足,给出松散耦合分布式计算模型,指出XML是提供松散耦合的关键技术,并着重论述了模型的关键协议之一:SOAP。  相似文献   
7.
阐述了实体EJB的调用过程和生命周期,通过分析一个应用实例的调用过程,提出了优化实体EJB性能的方法。  相似文献   
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