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汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用 总被引:4,自引:2,他引:4
目的 建立适合筛查汉族人多囊肾病1型致病基因(PKD1)突变的检测体系。方法 利用设计的82对引物[8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应(PCR)引物和57对巢式PCR引物,17对针对3′端单拷贝区PCR引物]分别对PKD1的46个外显子进行扩增,扩增产物通过单链构象多态性(SSCP)分析筛检出异常条带后,再经测序确定基因突变位点。利用建立的PCR-SSCP检测体系对汉族人2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKDA1突变检测,健康献血员为对照。结果 用82对PCR引物,可成功扩增PKD1各个外显子区域,并经测序证实为PKD1目的片段。将建立的SSCP-PCR基因突变检测体系,分别从2个汉族人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系检测出PKD1基因Del 3 bp(G49761-G49763)和C47629T2个突变,其可分别导致编码产物第3827位缺失谷氨酸(Glu3827)和第3555位丝氨酸,而产生由苯丙氨酸(S3555F)替代的改变。结论 本研究建立的PCR-SSCP检测体系,可完成PKD1各外显子区域特异性扩增,并成功检测出汉族人2个ADPKD家系基因突变位点,不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料,而且为下一步汉族人多囊肾病的大规模基因突变筛查和临床诊断试剂盒的研制奠定了基础。 相似文献
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中国汉族人群PKD2基因多态性检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法:选取50名健康志愿者,提取外周血白细囊DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测,取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果:从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为甘氨酸。结论:建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法,并成功检测出2种PKD2基因多态性,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。 相似文献
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2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因突变研究 总被引:1,自引:1,他引:1
目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变。方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术进行突变分析,对异常条带的PCR产物进行核苷酸序列测定,明确突变位点和方式。结果从48例中成功检测到4种突变,包括1种无义突变、1种移码突变、2种错义突变。第1种为外显子5的1249C→T,417位编码氨基酸发生无义突变。第2种为外显子13的第2401位碱基A缺失,造成编码氨基酸移码突变。第3种突变为外显子1的568G→A,编码氨基酸改变为190Ala→Thr;第4种为外显子5的1168G→A,编码氨基酸改变为390Gly→Ser。结论PCR-SSCP技术可用于PKD2的直接基因诊断,并从本组患者中检测到4种突变,丰富了PKD2基因突变谱,为今后开展ADPKD的直接基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断提供了一种有用方法。 相似文献
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麻醉临床信息系统的设计与应用 总被引:1,自引:0,他引:1
临床信息系统的应用是医院信息化建设的重要内容。我们在成功应用医院管理信息系统的基础上,成功应用麻醉临床信息系统,极大地提高了与手术麻醉相关业务的质量和管理水平。 相似文献
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医院信息网络故障应急预案的设计与应用 总被引:3,自引:0,他引:3
随着信息技术与临床工作结合日益紧密,医院对信息网络的依赖性越来越高。信息安全是指信息的可用性、完整性和保密性的保持。医院作为365天24小时业务不中断的部门,信息安全已经成为医院正常运行的重大隐患。 相似文献
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变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变 总被引:3,自引:2,他引:3
目的 利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法 收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病 ( autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) 94个家系 ,提取外周血白细胞 DNA,用聚合酶链反应 ( polymerasechain reaction,PCR)扩增目的基因的全编码区 ,DHPL C对 PCR产物进行突变筛选 ,出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定 ,明确突变位点和类型。结果 以 5 0名健康志愿者为正常对照 ,从 94例患者家系中成功检测出 8种突变 ,包括 2种无义突变、3种移码突变、3种错义突变。无义突变分别位于第 5和13外显子 ( 12 4 9C→ T,2 4 0 7C→ T) ,编码氨基酸分别在 4 17和 80 3位形成终止密码子。移码突变分别位于第2、12和 13外显子 ( 6 36 - 6 37ins T,2 348- 2 35 1del AGAA,2 4 0 1del A)。错义突变分别位于第 1、4和 5外显子 ( 5 6 8G→ A,96 4 C→T,116 8G→A) ,其编码氨基酸发生改变 ( 190 Ala→ Thr,32 2 Arg→Trp,390 Gly→ Ser)。结论 所检测出的 8种突变 ,为 ADPKD患者的基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断积累了资料 相似文献
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某院降低药占比的做法与成效 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探索运用多种干预措施,遏制本院药品费用过快增长,降低药占比指标。方法通过构建科主任负责制的监管体系,实施药品用量异常预警制度等措施加强合理用药监管。结果本院药占比指标呈逐年下降趋势,临床不合理用药现象得以改善。结论随着医药卫生体制改革的深入发展,医院管理者应重视运用多种干预措施,促进合理用药水平提升。 相似文献
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常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿液对肾小管上皮细胞增殖和凋亡的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿液对肾小管细胞增殖,凋亡以及细胞周期的影响,以初步探讨ADPKD囊肿发生,发展的机制。方法:用不同浓度的ADPKD囊肿液处理MDCK和LLC-PK1两株肾小管细胞,采用MTT法观察细胞增殖,用流式细胞术检测细胞周期和凋亡指数。结果:(1)与对照组相比,不同浓度(10%,20%,40%,60%,V/V)ADPKD囊肿液作用24h能明显促进上述两株肾小管细胞增殖,并呈剂量依赖性;而且明显影响细胞周期,使G0-G1期细胞增多,S期细胞减少,(2)高浓度(40%,60%)ADPKD囊肿液作用48h对MDCK细胞仍有上述作用,但对LLC-PK1细胞则无类似作用。(3)不同浓度ADPKD囊肿液均不诱导上述两株细胞凋亡。结论:ADPKD囊肿液可剂量依赖性地促进肾小管细胞增殖,并在24h达作用高峰,但并不诱导肾小管细胞凋亡,其机制可能与囊肿液通过激活G1期细胞,使细胞未从G1期脱出细胞周期而发生凋亡有关。 相似文献
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医院信息化已经深入到医院的各个部门,药房是HIS系统的重要部分,自HIS上线以来,门诊药房软件仅限于简单地收发处方,药师每天工作量巨大,根本不能为患者提供用药方面的指导,为提高工作效率和服务质量,2011年随着医院新门诊大楼的开张,门诊药房自动化也正式启用。 相似文献
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为了提高门诊预约挂号的预约率,建立分时段预约挂号系统。通过对预约现状的分析总结,采取分时段预约系统软件开发、加大宣传和增加预约号源等对策,提高了预约人次,缩短患者等候时间,合理利用医疗资源。 相似文献