症状前期进行性肌营养不良患儿24例病例系列报告

背景：进行性肌营养不良（PMD）中Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现、治疗和预后差异明显，目前国内外对症状前期PMD患儿的诊断尚无共识。 目的：探讨婴幼儿时期症状前期PMD患儿的临床特征和实验室检查特点，并探讨血清肌酶水平在DMD和BMD分型诊断中的价值。 设计：病例系列报告。 方法：收集2016年1月至2020年7月江西省儿童医院确诊的症状前期PMD患儿，分析临床特征和实验室检查特点，并以基因检测结果为诊断标准分为DMD组和BMD组，血清肌酶通过ROC曲线分析以约登指数最大值时的取值作为诊断界值，比较不同肌酶的诊断准确性。 主要结局指标：PMD患儿的临床表现、基因结果、血清酶水平（AST、ALT、LTH、CK、CK-MB）。 结果：24例PMD患儿纳入分析，其中DMD组18例，BMD组6例。22例（91.7%）因发现转氨酶升高就诊，2例（8.3%）因亲戚确诊前来就医。PMD患儿CK-MB、CK、LDH、AST和ALT水平均明显升高，DMD组均高于BMD组（除AST外，P均<0.05）。当ALT>224.5 U·L-1、CK>11 069 IU·L-1、CK-Mb>204 IU·L-1、LDH>1 349.5 IU·L-1时为DMD的可能性更高，尤其是LDH>1 349.5 IU·L-1具有高度特异性。 结论：血清肌酶水平增高为 PMD 患儿症状前期的主要表现。LDH＞1 349.5 IU·L-1对诊断DMD具有高度特异性。     

肾低分化癌脾脏转移1例并文献回顾

1病例摘要患者,女,44岁,以发现头皮疱疹、全身多发皮肤青斑、发热3个月为主诉入院。患者入院后持续发热,最高体温39.5℃,发热时无畏寒、寒战,无咳嗽、咳痰等感染征象,抗生素治疗效不佳。查体:头顶部可见直径约2 cm大小疱疹破溃后疤痕,无触痛。全身多发皮肤网格状青斑,无瘙痒,无触痛,未高出皮面,无皮下结     

血清灭能方法的改进

我们根据EDTA 能够络合血清中Ca~(++)、Mg~(++),进而阻断补体经传统或旁路途径活化这一原理,在实验中的稀释液内加入适量EDTA-Na_2,使补体灭活。现以胶乳法测定CRF 为例,并与原方法进行了对比,结果介绍如下。     

二维及彩色多普勒超声检查下肢动脉粥样硬化的价值

目的探讨二维及彩色多普勒超声在检查下肢动脉粥样硬化中的价值。方法对52例下肢动脉粥样硬化患者，依次从股动脉至足背动脉进行二维结合彩色多普勒超声检查，取最大狭窄段及狭窄后段测定动脉血流收缩期峰值血流速度、舒张期反向血流速度及舒张晚期正向血流速度，观察频谱形态，并与15例健康人对照。结果Ⅰ级狭窄者24例，二维高频发现斑块，频谱多普勒测定上述血流参数值较对照组变化小；Ⅱ-Ⅲ级狭窄者26例，二维高频发现明显斑块，频谱多普勒测定上述血流参数值较对照组明显减低；Ⅳ级狭窄者二例动脉闭塞段无血流显示。结论通过二维及彩色多普勒超声测量及频谱分析可早期诊断下肢动脉粥样硬化，确定动脉狭窄程度及部位，为下肢动脉供血提供量化指标，因此两者结合在下肢动脉硬化诊断中具有重要价值。     

Chemerin在婴幼儿呼吸道合胞病毒肺炎中的调节作用

目的探讨趋化蛋白chemerin在呼吸道合胞病毒(RSV)肺炎中的临床意义。方法入选RSV肺炎患儿82例,其中轻症65例,重症17例;对照组儿童40例。ELISA法检测并比较各组血清chemerin、肿瘤坏死因子(TNF-α)、细胞因子(IL-17)、IL-10及转化生长因子(TGF-β)水平。结果 RSV肺炎轻症组、重症组和对照组的血清chemerin水平分别为(539.98±65.86)pg/ml、(786.62±82.59)pg/ml和(337.24±43.37)pg/ml,差异有统计学意义(F=150.29,P=0.000);重症组血清chemerin水平分别高于轻症组和对照组,轻症组高于对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。三组间TNF-α、IL-17、IL-10和TGF-β水平的差异均有统计学意义(F=46.80~284.36,P均0.05)。RSV肺炎患儿的血清chemerin水平与TNF-α、IL-17水平均呈显著正相关(r=0.81、0.61,P均0.05),而与IL-10、TGF-β则呈显著负相关(r=–0.80、–0.75,P均0.05)。结论 RSV肺炎患儿血清chemerin水平升高,与炎症程度相关,并与促炎细胞因子水平正相关;chemerin可能在RSV感染中发挥重要的调节作用。     

高强度化疗治疗T淋巴母细胞淋巴瘤完全缓解后合并急性单核细胞白血病1例

淋巴母细胞淋巴瘤（1ymphoblastic lymphoma,LBL）是一种少见的,来源于不成熟的前体淋巴细胞的高度侵袭性的肿瘤,约占非霍奇金淋巴瘤（Non—HodgkinLymphomas,NHL）的2％～8．5％。在WHO分类中LBL被认为是前体B／T细胞肿瘤,是急性淋巴细胞白血病（ALL）的淋巴结或结外表现,其中约80％为T细胞表型,