化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

TCD对脑底动脉型偏头痛的诊断特点

目的 探讨脑底动脉型偏头痛的TCD特点。方法 选择眼底动脉型偏头痛患者80例,正常对照70例采用TCD检测其平均血流速度Vm,并观察其差值。结果 患者组Vm双侧差值与对照组Vm双侧差值比较有极显著差异（P<0.001）。结论 脑底动脉型偏头痛的TCD特点是大脑中动脉或椎动脉的Vm两侧不对称。高流速侧的Vm接近于正常值上限,低流速侧的Vm接近于正常值下限。     

临床重点学科人才培养和团队建设

人才培养是医院重点学科建设的关键环节,对学科内各级别人才的培养应予以高度重视.结合医院临床重点学科中人才特点,提出重点学科中人才和团队的培养措施.     

经颅多普勒对妊高征脑血流变化的研究

目的研究妊娠高血压综合征（简称妊高征）的脑血流速变化。方法利用经颅多普勒（TCD）检测,36例妊高征（观察组）,40例正常孕妇（对照组）的大脑中动脉的各项血流参数（Vs、Vd、Vm、PI）。结果①观察组脑血流速度增快或减慢,PI值增高与对照组之间的差异具有显著意义（P〈0.05=、（P〈0.01=②观察组中,轻、中度妊高征以收缩期血流速度增快为主,重度妊高征以平均血流速度减慢居多。两者PI比值均增高。结论TCD可监测妊高征患者脑血管痉挛程度,轻、中度妊高征血管痉挛程度轻以代偿增快为主,但PI比值增高。正常孕妇TCD血流速度增快,但PI比值正常。故可早期行TCD检查脑血流变化预防妊高征患者脑血管意外和子痫发生。     

绝经对TCD经颞窗探查成功率的影响

经颅多普勒（TCD）是一种利用低频超声波探测颅内动脉血流状态的技术。可提供生理和病理生理状态下血液动力学资料。但颞窗探测的成功率，使其应用范围受到很大程度限制，妨碍了对颅底动脉的观察。本文就绝经前后女性病例颞窗探测成功率的差异和意义予以分析。     

先天性心脏血管性疾病的遗传学分析

先天性心脏血管性疾病 (Congenitalcardiovascular disease)简称先心病 ,是先天性畸形中最为常见的一种。发病率达 2 .2 3%,严重危害着儿童的健康及生命。引起胎儿心脏发育畸形的原因大致可分为内因和外因两类 ,内在因素主要与遗传有关 ,特别是染色体异常。本文通过《中国人染色体异常核型与畸变研究资料数据库》计算机分析系统 [1 ] ,检索出2 4种染色体异常核型伴有先天性心脏血管性疾病。对其进行遗传学分析 ,以寻找防治途径 ,降低发病率 ,达到优生优育提高人口素质的目的。方法与结果 :染色体核型异常资料来自《中国人染色体异常核型与…     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

服黄芪复方煎剂出现过敏反应1例

服黄芪复方煎剂出现过敏反应1例魏峰,崔云刚,张德峰,怀居刚(山东省邹平县中医院256200)患者女,30岁。因慢性肾炎投以中药:党参30g,生黄芪30g,白术15g,干姜9g,附子3g,陈皮9g,茯苓皮30g,车前子20g。水煎服,每日1剂,早晚2次分眼。服药3剂后出现周身瘙痒,双下肢凹陷性水肿,并相继在四肢、躯干部出现散在性风团、红色丘疹。后改服强的松、息斯敏、双氢克尿噻等药后,风团、红丘疹、周身瘙痒及双下肢凹陷性水肿逐渐消失。以后又因蛋白?...