广西南宁农村育龄地中海贫血高危孕妇产前诊断分析

目的探索适用于在农村推广的地中海贫血（地贫）干预模式。方法依托计划生育系统,跟踪高危地贫夫妇,176对前期筛查出的高危夫妇已经妊娠者纳入研究。结果 176例孕妇中,25例孕妇失去联系,2例拒绝行产前诊断。其余149例,重型或中间型β地贫6例,重型α地贫4例,中间型α地贫（HbH病）15例,HbH病复合轻型β地贫1例;轻型（或静止型）α或β地贫或轻型（或静止型）α合并β地贫86例,正常37例。HbH病胎儿中,非缺失型（HbH-CS）5例,其余为缺失型HbH病。26例确诊重型或中间型α或β地贫者均终止妊娠。结论依托计划生育部门主动服务,是在农村开展地贫干预的适宜措施。     

15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

目的分析Hb Westmead（HbWS）复合东南亚缺失型α地中海贫血（地贫）1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart＇s,基因型为αα^WS/--SEA。结论Hb WS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血。     

重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析

目的探讨重型β地中海贫血患者（thalassemia major,TM）BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应（quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR）法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）,并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群（13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P〈0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P〈0.001）,2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异（0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590）。TM患者中25%（6例）的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低（62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P〈0.001）,但BCL11A mRNA水平无统计学差异（0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704）。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关（r=0.201,P=0.345）。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。     

广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β^0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β^＋的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E（CD26）。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β^0杂合子637例（5种基因型）,β^＋杂合子122例（3种基因型）,血红蛋白E（HbE）55例。双重杂合子β地贫146例,β^0/β^＋双重杂合子69例（12种基因型）,β^0/β^0双重杂合子73例（7种基因型）,β^＋/β^＋双重杂合子4例（4种基因型）。纯合子β地贫82例,β^0纯合子β地贫77例（3种基因型）,β^＋纯合子5例（1种基因型）。β地贫复合HbE40例（5种基因型）。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。     

中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床研究

目的 观察中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床疗效。方法以益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病（HbH病）25例，β地贫156例（重型B地贫45例，重型β地贫复合血红蛋白E18例，中间型β地贫58例，中间型β地贫复合血红蛋白E35例），用药方法为每次1包，每包10g，6岁以下儿童2／d，6岁以上3／d，3个月为1个疗程。结果25例HbH病中21例有效，治疗后有效病例Hb增加5-31g／L，增加〉10g／L者16例（其中增加21～31g／L者6例）。156例β地贫中145有效，治疗后有效病例Hb增加5-32g／L，增加〉10g／L者97例（其中增加21-32g／L者29例），总有效率91．71％，中药为颗粒冲剂，服用方便，无毒副作用。结论益髓生血颗粒对α地贫和β地贫均有较好的疗效，可以提高患者的Hb水平，使贫血症状得到缓解。     

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.     

血红蛋白H病患者血清铁蛋白水平及其相关因素分析

目的 观察血红蛋白H病(HbH病)患者铁超载并分析其相关因素.方法 对107例经基因分型诊断HbH病的患者行血细胞分析、生化检测和血清铁蛋白检测,并行统计分析.结果 107例患者中74例(69.2%)出现铁蛋白增高,8例患者其血清铁蛋白高于1 000 ng/L.逐步回归法分析年龄、性别、血红蛋白水平、LDH水平对血清铁蛋白的影响,发现血红蛋白水平是唯一独立因素(r=0.475,P=0.001).血清铁蛋白水平与ALT(r=0.596,P=0.000)、AST(r=0.414,P=0.000)水平均呈正相关.结论 HbH病患者尤其是非缺失型者需警惕铁超载,应定期复查血清铁蛋白和脏器功能以指导去铁治疗.     

血红蛋白H病患者的胆石症及其相关因素分析

目的：观察血红蛋白H病（HbH）患者胆石症发生情况，并分析其相关因素。方法：对72例经基因分型诊断HbH的患者行血细胞分析、生化检测和腹部超声，并行统计分析。结果：72例患者中11例诊断胆石症。缺失型和非缺失型患者胆石症发生率无显著性差异（2/12 vs 9/60, P=0.587）。结石组与无结石组年龄(P＝0.004)、总胆红素（P＝0.011）和间接胆红素（P=0.023）水平差异有显著性，血红蛋白水平差异无显著性（P＝0.384）。胆石症发生与年龄（P＝0.004）、间接胆红素水平（P＝0.048）正相关，与血红蛋白水平无关。结论：HbH患者是否发生胆石症主要取决于机体胆红素代谢能力，而非红细胞的破坏程度。     

益髓生血颗粒临床验证研究中病人的组织管理

新药开发在一系列的研究后必须经过志愿者的临床验证，以进一步了解其确切疗效、用药量和毒副作用等。自愿接受临床验证病人的组织管理非常重要，否则无法顺利完成课题或不能得到科学可靠的数据。2004-05／2007-11月医院连续承担了两个国家自然科学基金资助的关于中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血（地贫）的临床研究课题，组织了各30对病人进行临床研究，较好地完成了参加研究病人的组织管理工作，具体实施办法如下。     

ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值

目的探索适用于农村地中海贫血（thalassemia,地贫）的筛查模式。方法对南宁市郊农村750对育龄夫妇行血常规检测,平均红细胞体积（mean cell volume,MCV）下降者定义为地贫表型阳性。夫妇一方或双方地贫表型阳性者联合酶联免疫吸附剂测定（enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA）法检测Zeta链和国产电泳仪行血红蛋白电泳,与地贫基因结果进行比对。结果 750对育龄夫妇中,261对（34.8%）夫妇任一方地贫表型阳性,接受Zeta链和血红蛋白电泳检测。97对夫妇一方HbA2增高者行β地贫基因检测,检出4对（0.41%）β地贫高危夫妇,即夫妻双方均携带β地贫基因,电泳结果与基因检测结果一致。α地贫基因检测结果表明,119例（22.7%）受试者携带--SEA。Zeta链诊断--SEA的漏诊率为5.9%（7例,其中5例为HbH病患者）,误诊率为0.5%（2例）。以夫妇双方任一方Zeta阳性为标准,11对α地贫高危夫妇均可筛查出。结论ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳法是一种有效、经济、方便、易于在农村地区应用的地贫筛查模式。