基于全基因组关联研究的乳腺癌预后预测研究现状

全基因组关联研究可用于确认与某些复杂疾病相关的单核苷酸多态性位点，目前运用该方法已鉴定出多个乳腺癌易感基因位点，通过该方法对高风险位点的研究或许能为乳腺癌预后的预测提供重要信息。笔者总结了基于全基因组关联研究的乳腺癌预后预测的研究现状，以期为乳腺癌的治疗提供参考。     

自体造血干细胞移植治疗恶性淋巴瘤疗效分析

目的:观察自体外周血造血干细胞移植(autologous hematopoietic stem cell transplantation,AutoHSCT)治疗恶性淋巴瘤的疗效。方法:选择2007年8月-2013年12月恶性淋巴瘤病例28例,均采用AutoHSCT,移植前采用化疗联合G-CSF动员外周血造血干细胞,并积极预防感染及并发症。结果:本组1例回输后因脑出血死亡,其余均成功植入并快速重建造血,随访至2014年3月1日,共3例死亡,其中1例为回输后因脑出血死亡,其余2例均为复发。共6例复发,中位复发时间为3.5(1-15)个月,2例患者行双次自体移植,均无复发,28例移植患者预期中位无进展生存时间21个月。结论:自体造血干细胞移植能很快重建造血,病死率较低,安全可行,是治疗恶性淋巴瘤有效的手段之一。     

颞叶癫痫的1H MRSI和MRI体积测量研究

目的评价质子磁共振波谱成像(1H-MRSI)和MRI体积测量对颞叶癫痫(TLE) 的定侧诊断价值.方法对13例单侧TLE和13例对照者行MRI和1H-MRSI扫描,测量颞叶氮-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)的浓度比率及海马结构体积.结果 TLE组8例海马结构萎缩,患侧海马结构NAA/Cr及NAA/(Cr Cho) 显著小于对侧及对照组(前者F=5.187,P=0.012;后者F=6.731,P=0.004);患侧颞叶外侧皮层的NAA/Cr显著小于对侧(t=-2.82, P=0.015).海马体积测量定侧敏感性为61.5%; 1H-MRSI定侧敏感性为84.6%.结论 1H-MRSI可发现颞叶广泛的代谢异常,增加定侧诊断敏感性.     

儿童和青少年颞叶癫癎的术后长期疗效观察

目的总结儿童和青少年颞叶癫癎手术后的长期疗效和生活质量。方法回顾性分析31例儿童和青少年颞叶癫癎病人的临床资料,行标准前颞叶切除术26例,扩大前颞叶切除术2例,前颞叶切除术＋软化灶切除术2例,颞后顶下致癎灶切除术1例。评估术后癫癎发作改善情况及认知、生活质量等。结果术后随访5年以上,其中癫癎发作消失、达到EngelⅠ级26例,EngelⅡ级1例,EngelⅢ级2例,EngelⅣ级2例。术后病理示：海马组织硬化13例,皮质发育异常伴胶质增生9例,皮质发育异常伴海马组织硬化6例,神经元胶质肿瘤2例,继发性瘢痕脑回形成1例。术后并发症多数可恢复。结论儿童和青少年颞叶癫癎术后长期疗效良好,生活质量提高。     

在体光学分子影像技术在乳腺癌基础及临床研究中的应用

在体光学分子影像作为一种快速发展的生物医学影像技术,以其实时、定量及非侵入性等特点,已被广泛应用于各学科的研究中.光学分子影像技术在监测乳腺癌的远处转移、检测肿瘤细胞的凋亡、细胞周期、细胞乏氧与肿瘤血管生成、观察ER介导的分子路径、观察乳腺癌干细胞等基础研究领域及在乳腺癌早期诊断、引导前哨淋巴结活组织检查、药物疗效评价、检测乳腺癌原癌基因人类表皮生长因子受体2 (HER-2)表达等基础研究及临床应用中有着良好的前景.     

立体定向射频毁损治疗下丘脑错构瘤伴癫痫病例报导并文献复习

目的 总结立体定向射频毁损手术方法,治疗下丘脑错构瘤伴癫痫的临床疗效,并分析毁损靶点位置的选择.方法 回顾性分析1例下丘脑错构瘤伴癫痫患者临床资料,并复习文献.患者女性,9岁,痴笑癫痫8年,继发复杂部分性发作3年,MRI提示下丘脑错构瘤.局麻下行立体定向射频毁损手术.结果 术后一周有尿量增多,无其它手术并发症.术后痴笑发作消失,复杂部分性发作减少.结论 立体定向射频毁损手术对于下丘脑错构瘤伴癫痫是一种安全有效的治疗方法,毁损靶点定位应包括错构瘤中心及错构瘤边缘乳头体丘脑束部位.     

颅内电极监测癫痫发作初始期脑电定位意义

目的 探讨颅内电极监测癫痫发作初始期脑电对致痫灶的定位价值。方法 14例难治性癫痫患，其临床，影像学检查及头皮脑电记录等不能精确定位致痫灶，经颅骨钻孔，埋置颅内深部和／或皮层电极，长程脑电监测并分析发作初始期脑电的异常放电节律和范围，对比术后病理学检查和随访结果，分析发作初期脑电定位致痫灶的准确性。结果 记录到47次临床发作。发作初期异常放电可分为4种形式；低幅愉节律，尖波节律，高幅棘波节律和棘慢波节律。按异常放电范围可分为：局限性放电，区域性放电和广泛性放电，11例（78．5％），患准确定位了致痫灶，术后癫痫发作消失（64．3％）或极少发作（14．2％），2例（14．2％）发作减少90％以上，1例（7．1％）术后无改善。结论 颅内埋置电极脑电监测癫痫发作初始期异常放电形式，部位和异常放电范围是定位致痫灶可靠的方法。     

神经导航经颅磁刺激在癫痫术前语言区评估中的应用

目的探讨神经导航经颅磁刺激(n TMS)在术前皮质语言区评估中的临床应用价值。方法选取14例接受颅内硬膜下电极埋置术的癫痫患者,在神经导航引导下,采用4~10Hz重复经颅磁刺激(r TMS),对患者语言区进行定侧、定位分析。通过与颅内电极皮质电刺激(ECS)语言功能定位结果进行比较,评估nT MS在术前语言区定位中的临床应用价值。结果在14例患者中,nT MS诱发出明确语言停顿或明显语言干扰的患者12例,2例未出现明显语言干扰现象。术前nT MS诱发出语言障碍的12例患者,在ECS过程中均出现明确语言功能障碍。提高刺激强度可以提高诱发语言干扰的几率,频率4~6Hz刺激在语言区定位中,可以较好地兼顾患者的耐受性和刺激效果。结论对于不适合接受ECS等有创性评估的患者,术前nT MS可以提供有价值的语言功能定位信息。     

早期肠道营养联合制酸药物预防高血压脑出血患者并发应激性溃疡出血

目的 探讨早期肠道营养联合制酸药物(奥美拉唑)预防高血压脑出血患者并发应激性溃疡出血的疗效.方法 174例高血压脑出血患者被随机分成早期肠道营养联合制酸药物组(治疗组)与单用制酸药物组(对照组).治疗组在高血压脑出血后48 h内使用能全力,并予奥美拉唑治疗(40 mg静脉注射,12 h 1次);对照组在高血压脑出血后48 h内仅用奥美拉唑治疗(同治疗组).观察并比较两组高血压脑出血并发应激性溃疡出血的发生率.结果 治疗组与对照组应激性溃疡出血发生率比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论 早期肠道营养联合制酸药物预防高血压脑出血患者并发应激性溃疡出血的疗效,优于单用制酸药物;早期肠道营养对高血压脑出血患者的胃肠道黏膜有保护作用,早期肠道营养联合制酸药物在一定程度上预防了应激性溃疡出血的发生.