染色体多态性与生殖异常关系的探究

目的分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对来我院遗传中心就诊的患者进行外周血淋巴细胞培养，分析其核型。结果染色体核型异常与不育、不孕、流产、死胎有密切联系。结论外周血染色体核型分析对遗传病的诊断、治疗、预防有重要意义。     

重症颅内静脉窦血栓的介入溶栓治疗

颅内静脉窦血栓形成是缺血性脑血管病的一种特殊类型,不仅漏诊、误诊率高,且由于病变深在颅内、病因多样、发病凶险等因素导致死亡率很高,据统计达10%~33%.长期以来,临床上对于此病的治疗多采取降颅压、抗凝及针对病因的药物治疗,缺乏更为直接有效的治疗手段.     

心肌磁共振显像、核素心肌灌注显像、超声心动图与X线左心室造影测定左心室功能的对比研究

目的:评价心肌磁共振显像(MRI)、核素心肌灌注显像和超声心动图对比X线左心室造影(LVG)检测左心室功能的应用价值。方法:46例患者同期分别行左心室造影、心肌磁共振显像、核素心肌灌注显像(30例)及超声心动图(38例)检查,测定左心室功能。将左心室造影作为标准,与其它3种影像学方法比较,行相关性及一致性分析。结果:心肌磁共振显像与左心室造影所测左心室舒张末期容积、收缩末期容积和射血分数的相关系数分别为0.94、0.98、0.96(P均＜0.001),核素心肌灌注显像与左心室造影的相关系数分别为0.82、0.90、0.93(P均＜0.001),超声心动图与左心室造影的相关系数分别为0.66、0.74、0.69(P均＜0.001)。心肌磁共振显像与左心室造影所测舒张末期容积、收缩末期容积和射血分数一致性范围分别为(-21.4±31.8)ml,(-7.7±25.0)ml,(-2.2±8.8)%。核素心肌灌注显像与左心室造影的一致性范围分别为(-36.8±53.1)ml,(-15.2±32.2)ml,(-2.6±11.0)%。超声心动图与左心室造影的一致性范围分别为(-80.9±95.8)ml,(-47.5±96.0)ml,(3.6±21.1)%。结论:心肌磁共振显像检测心功能准确、可靠,与左心室造影相关性明显,一致性好。核素心肌灌注显像与左心室造影亦具有良好的相关性,但一致性偏差。超声心动图左心功能测值较左心室造影有明显偏倚,一致性差。     

一株沃氏葡萄球菌耐药基因的研究

目的：研究沃氏葡萄球菌多重耐药情况和相关机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）法对一株多重耐药沃氏葡萄球菌进行β-内酰胺酶基因、氨基糖苷类修饰酶基因、大环内酯-林可酰胺-链阳菌素B类（MLSB）基因、四环素类基因、糖肽类基因、消毒剂基因检测。结果：PCR结果显示该株的mecA,TEM,ermA,ermC,msrA,msrB,aac（6′）/aph（2″）,qacA基因均为阳性,ant（4′,4″）,aph（3′）-,TetM,vanA,vanB基因均为阴性。结论：该株沃氏葡萄球菌存在多重耐药基因,而且对胺类、胍类消毒剂耐受。     

复发性口腔溃疡5-羟色胺转运体启动子基因多态性研究

目的：探讨5-羟色胺转运体启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应技术（PCR）检测分析T87例复发性口腔溃疡患者和96例健康人群的5-HTTLPR基因多态性。结果：两组5-HTTLPR基因型Short／Short（s／s）差异有显著性（x^2-6．423,P=0．044）,提示s／s基因型携带者比L／L和S／L基因型的携带者患RAV的相对风险显著增高。结论：5-羟色胺转运蛋白启动子区的s／s纯合子基因型可能是RALL的易感基因之一。     

超声心动图在烧伤患者血流动力学监测中的应用进展

严重烧伤后受心脏结构和功能、血容量及血管张力的改变等多方面因素影响,血流动力学会发生变化[1-3]。传统临床指标如尿量、生命体征及实验室检查难以及时准确地反映机体缺血缺氧的真实情况[4]。脉搏轮廓心排血量、胸阻抗以及CO2部分重吸收等监测也不能全面反映心功能状态和血流动力学改变。用于血流动力学监测的“金标准”肺动脉漂浮导管法(PAC)为有创性检测,存在一定并发症,临床应用也受到一定限制。超声心动图具有无创、连续、快速和同步的特点,可提供“全景式”血流动力学数据及变化趋势[5],愈来愈受到烧伤科医师的重视[6-8],本文对其近年来的应用作如下综述。     

粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵机制的研究

目的探讨粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵的机制。方法通过MTT法确定24h粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的无细胞毒性剂量,并以此剂量处理5株耐氟康唑热带念珠菌。粉防己碱组（20mg／L）及对照组（PBS）加入不同浓度的氟康唑（10～50mg/L）处理48h以测定MIC值。半定量PCR分析粉防己碱（20mg/L）作用24h前后,耐氟康唑热带念珠菌外排泵基因CDR1和MDR1转录水平的变化;流式细胞术检测粉防己碱（20mg／L）作用24h后对耐氟康唑热带念珠菌罗丹明123的蓄积能力的影响。结果粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的最大无细胞毒性剂量为20mg／L。以此浓度处理5株耐氟康唑热带念珠菌,与对照组相比,MIC的范围由64（64～128）mg/L减少到32（24-64）mg/L（P〈0．05）。粉防己碱可以将耐氟康唑热带念珠菌CDR1和MDR1基因mRNA水平的表达由0．905±0．026及b．649±0．028分别下调至0．715±0．131和0．342±0．068（均P〈0．05）。粉防己碱作用后的耐氟康唑热带念珠菌对罗丹明123的蓄积量提升至（37．7±3．5）％,高于对照组的（16．3±2．2）％（P〈0．05）。结论粉防己碱可以减少耐氟康唑热带念珠菌外排蛋白的表达,增加细胞内药物的蓄积,从而抑制氟康唑的耐药作用。     

山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A＞G、c.1721 +203 A＞G、c.1722-103 C＞G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A＞T、c.1080-18 T＞A、c.1336-93 C＞T、c.1526-166 C＞T、c.1526-195C＞T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T＞A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析.     

七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析

目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.