Marfan综合征基因定位与基因诊断

Ｍａｒｆａｎ综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。本文阐述了用连锁分析方法对Ｍａｒｆａｎ综合征进行基因定位，并阐明了微纤维元基因与Ｍａｒｆａｎ综合征的关系，同时对Ｍａｒｆａｎ综合征的基因诊断作了一定的探讨。     

关于线粒体及动质来源的一些电子显微镜观察

在11天小白鼠胚胎肢芽尖端增厚外胚层细胞,经过1％锇酸Veronal缓冲液,pH7.6,固定,1％氢氧化铅染色的电子显微镜照相中显示在细胞貭基貭中,在核朊粒群落之间出现0.013—0.07μ的致密微体,中有纵纹,过渡到0.07—0.1μ的卵圆微体时已明显的呈綫粒体结构,中有嵴数条,长大0.13—0.20μ时和这一时期这种细胞的綫粒体完全相同了。用1.2％过锰酸钾固定的小白鼠19天胚胎的小肠绒毛上皮,有0.09μ的小泡过渡到显然是綫粒体结构,0.3—0.5μ的小体。成长的绒毛上皮綫粒体直径约为1μ。动貭的形成过程是弥散的核朊粒排成环状或双行的群落,就地出现膜而成有粒小泡和有粒小管,再扩大合并成为有粒内貭网或动貭。     

大白鼠脊髓的溃变和再生

1.本报告系采用体重70—100克较幼的雌性大白鼠,在第6—8胸椎平面半切断脊髓,手术后1小时至240天分期取出脊髓,用改良的Marsland,Glees及Erikson的石蜡镀银法染色,也有部分用Mallory三色法复染,系统观察脊髓内轴突的溃变和再生。另外用已溃变的坐骨神经进行自体、同种和冷藏后再行同种移植的方法来填补脊髓的缺损,观察不同的移植方法和移植块对脊髓再生的影响。2.脊髓内少数纤维的断端,在损伤后1小时初显改变,6小时已形成Cajal式典型的缩回球,24小时已有少数缩回球和轴突分离,经破裂成碎片而逐渐消失。从15天以后,各期都看到少数再生纤维的尖端形成嗜银性很强的类似缩回球的肿大,此现象在240天仍继续发出。3.切断纤维的两端都能形成缩回球,其形状、部位和纤维的直径有密切的关系。棒状缩回球主要由粗纤维形成,离切口较远;球状缩回球大部分紧靠切口的边缘,由细纤维的断端所形成。4.损伤后24小时,少数上行纤维开始华氏溃变,第3天有显著的增加,第5天已达最高峰。华氏溃变产生的碎片的消失极为缓慢,在240天仍有部分碎片散布在结节状肿大的纤维之间。5.带有生长锥的分枝再生纤维,在手术后24小时开始形成,但数量极少。有一些分枝的再生纤维继续生存150天或更长。在再生过程中经常有少数再生纤维发生溃变而消失。6.移植已溃变的神经能够部分改变脊髓内瘢痕的结构,使再生纤维沿着脊髓纵轴生长,有利于纤维的再生;但是移植块常引起较严重的炎性反应,被致密的结缔组织所包绕,阻碍再生纤维长入移植块。7.长入移植块的再生纤维,极大部分来自后根,少数东自后索,也有一些可能来自灰质。移植块内再生纤维的数量是随着移植块所在的部位、放置的方向、周围瘢痕的致密程度及是否发生局部坏死而转移。8.自体移植的效果最好,淋巴细胞的浸润比较轻,再生纤维最丰富。冷藏后同种移植的次之。同种移植由于在移植块中心常发生局部坏死而引起较严重的炎性反应,影响了再生纤维的长入。9.脊髓内神经纤维的再生能力较微弱而且是不一致的,瘢痕内的再生纤维以后索的上行纤维来的较多,前角细胞次之,极少的来自灰质和固有束,其他纤维的再生更为少见。脊神经的后根常有大量的再生纤维长入瘢痕。10.脊髓侧索在损伤后15天初显收缩,随后更为显著。其收缩的程度在近侧段和远侧段相似,在90天受伤侧的侧索的厚度只有正常侧的一半左右。11.所有全切断脊髓和移植动物,除呈现反射活动外,都没有发现后肢的协调运动;但是全部脊髓半切断动物在手术后3—7天都已经恢复正常的协调步态。可见大白鼠的中枢神经系是具有高度的代偿机能。12.中枢神经系再生失败的原因曾加以讨论。     

对于小鼠胚胎肢芽的一些组织化学观察

引言肢芽發生期間的組織化學,Lorch曾用新生貓、Zorzoli曾用從15天起的小鼠胚胎到初生後13個月止的年輕小鼠、本人曾用正在開始骨化的46天羊胚胎觀察鹼性磷酸酶的分佈。以上這些材料在發生上比較晚,而且限於骨骼部分的發生。對於軟骨發生以前的肢芽,Karczmar等對於美螈、新近McAlpine對於大鼠胚曾作鹼性磷酸酶的觀察。酸性磷酸酶和核糖核酸方面的觀察,就作者所知尚無文獻。在肢芽骨化前後的鹼性磷酸酶分佈情形,Lorch和Zorzoli的結果表明首先出現於骨化中心外週的結締組織,即軟骨膜,繼之以骨化中心的軟骨細胞及其基質,骨化以前的情形未     

小白鼠胚前、中肾发育的组织学和组织化学观察

本实验对小白鼠阴栓龄胚第9～16天的前、中肾发育过程中的组织学和组织化学变化进行了核酸(甲绿-哌若咛稀染法)、PAS 反应(McManus 法)、AcP(硫化铅法)、ATPase(Wach-stein-Meisel 中性法)、AlP(钙钴法)、SDH(Pearse's MTT 法),酯酶(Pearson 法)观察,以成年鼠肾作对照。1.小白鼠前肾(阴栓龄胚第9～10.5天),除含丰富的 RNA 外,其余指标无明显的阳性反应。2.小白鼠中肾(早期胚第10.5～13天),中肾小管及导管除含丰富的 RNA 外,AlP、AcP、ATPase、SDH、酯酶几无活性,PAS 反应极弱。中肾后期 RNA 减少,PAS 反应、AcP、ATP-ase、AlP 活性增强,并随中肾小管、中肾导管及密勒氏管之继续发育或退化而有强弱不同。特别是 AcP 在所有退化组织中均明显增强,对其意义也予以讨论。     

骨软骨肉瘤单细胞纯株(515株)的建立

近年以来,哺乳动物细胞的离体培养,愈来愈多地引起形态、生化和生理各个不同方面研究者的注意。由于高等动物体内组织器官相互作用的复杂条件,细胞的某些特性很难于进行研究,而在离体培养的条件下,这些研究便成为可能。但是,通常认为形态上一致的一个细胞株,毕竟是由混杂存在于原始移植块的多种细胞生长而成。研究者们为了     

培养细胞的核仁与核仁周异染色质在分裂间期的变化

利用长期培养的人肿瘤细胞株,在相差显微镜的连续观察下,测定细胞的分裂时间、一代时间以及其在间期所处的时间。并用Feulgen和May-Grunwald Giemsa分别染色的材料,观察分裂间期各阶段的核仁与核仁周异染色质的变化。细胞分裂后子细胞内出现数量较多的核仁,以后数量逐渐减少,而体积则逐渐增大,并有合并趋势。核仁周异染色貭随分裂后间期时间的长短而有变化。核仁周的Feulgen阳性反应物貭从形成薄层、颗粒状或半圈形,增多到核仁周的宽圈,甚至复盖于整个核仁。碱性磷酸酶在核仁区的分布,在细胞刚分裂后布满于整个核仁,随后与DNA的分布一致,主要出现于核仁周的异染色貭区域。衰老培养、缺营养培养与Co~(60)射线影响后,细胞不进行分裂或分裂相大为减少,核仁周异染色貭亦减少。照射后的细胞继续培养,在出现大量分裂相前,核仁周异染色貭增加。以C~(14)-甘氨酸结合细胞,同位素自显术显示射迹颗粒,发现它们首先出现于核仁周,随着结合时间的增长,核仁内的颗粒增加,而且核仁区的颗粒数随着核仁周异染色貭的增多而增加。     

切断坐骨神经后脊神经节细胞的变化

1.本实验系切断大白鼠坐骨神经后,用多种组织学和组织化学方法观察脊神经节细胞内一些细胞器和化学成分的变化。 2.切断坐骨神经后24小时到14天,细胞体积逐渐缩小,核移往细胞周围,染色质溶解。14天后转入恢复时期,体积逐渐增大,核移回细胞中央,尼氏体形成。 3.脊神经节细胞的染色质溶解在早期有二种不同形式,溃变反应较快的细胞,核外移也较早,染色质溶解向细胞中央进行。溃变反应较慢的细胞,核最初仍在细胞中央,染色质溶解在细胞周围发生,不久核也外移,细胞中央尼氏体随着也减少。 4.细胞恢复时核糖核酸首先在核附近增多,细颗粒出现,逐渐增大而具有脊神经节的尼氏体的形状。 5.切断坐骨神经后脊神经节细胞的线粒体增大,着色增深,数量在3天时一度减少,不久又增多,并聚集在细胞中央。细胞恢复时逐渐回复正常。 6.高尔基体在3天时移往细胞周围,随着核的外移又聚集在细胞中央,断裂成短杆状。细胞恢复早期还在核四周,较迟才逐渐分散。 7.随着细胞溃变发展酸性磷酸酶在细胞中央增强,6天时已很显著。细胞恢复时期核四周仍很强,直到恢复后期才回复正常。 8.细胞溃变时核膜和尼氏体环碱性磷酸酶增强。细胞质的酶降低,细胞恢复时逐渐增多,回复正常。 9.细胞溃变时磷脂增多,10天时最显著,聚集在细胞中央。细胞恢复时逐渐回复正常。 10.脊神经节细胞的细胞质反应是阳性,切断周围突起后略见增强。 11.细胞溃变时并没有中性脂物质出现。 12.细胞溃变和恢复早期硫氢基在细胞中央、核膜和尼氏体环等处增强。细胞恢复时逐渐回复正常。 13.Millon反应也在细胞中央和尼氏体环处增深。 14.对于尼氏体、线粒体、磷酸酶、磷脂、硫氢基等细胞器和化学成分的机能关系曾作讨论。     

正常与恶性转化中国地鼠细胞的比较

为了解体外培养细胞的改变与细胞癌变的关系,管观察了中国地鼠的正常细胞在短期培养过程中和长期培养后的改变,并与多瘤病毒转化的细胞(Polyoma virlls fra-nsformed cell line)进行了此较。 正常细胞在培养两周内,酸性磷酸酶(ACP)琥珀酸脱氢酶(MDH),乳酸脱氢酶(LDH)升高;DNA蛋白质略增;脂类不变;碱性磷酸酶下降。在培养七个月的过程中,细胞形态由成纤维变为上皮,逐渐出现双核、核出芽等核型变化,其后酸性磷酸     

生理学教学中素质教育的实施

中等卫生职业技术学校的任务是使学生系统掌握医学理论知识和操作技能，培养技能型、应用型人才。因此，在生理学教学中要适应素质教育的要求，不断优化课堂教学，改进教学方法，培养学生的实践操作能力，提高教学效果。如何将素质教育融于日常教学，结合教学实践，我们进行了以下探索。