新生儿常见先天遗传代谢病的研究新进展

随着产科和围产医学的飞速发展,近年来大量病情危重和疑难的新生患儿存活下来,这部分患儿的病因几乎都与某种先天性遗传代谢病(inborn error of metabolism,IEM)相关,据报道IEM群体患病率高达1/100或以上[1-2].目前,随着串联质谱技术等新技术在临床上的广泛应用[3],使早期发现新生儿先天遗传代谢病成为可能.     

Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析

目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,就诊平均年龄为(5.1±4.1)岁。50例(100%)GSDⅢ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,45例(90.0%)出现脾脏肿大,36例(72.0%)出现身材矮小,19例(38.0%)出现骨龄落后,25例(50.0%)出现肌无力,16例(32.0%)出现心脏肥大,50例(100%)肾脏均不肿大,34例(68.0%)出现代谢性酸中毒,30例(60.0%)出现高血脂,35例(70.0%)出现心肌酶高。42例患儿(84.0%)肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化。结论Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后。     

109例产后出血孕妇及新生儿高危因素的相关性分析

目的：探讨产后出血孕妇发生出血现象的高危影响因素及对新生儿的影响,进而为孕妇产后出血的预防和治疗提供有效的方法和措施。方法：统计我院2008年7月至2015年8月产妇产后24 h之内输血量(包括红细胞悬液1 U按200 mL计算和新鲜冰冻血浆)超过1600 mL的患者109例,对其出现产后出血问题的相关因素进行分析研究。结果：产妇年龄、妊娠次数、剖宫产再孕、胎盘因素、新生儿体重及母乳喂养情况等因素均与产后出血的发生存在着密切的联系。结论：对于存在高危因素的患者应采取科学性、针对性的预防措施,减少术中出血量,做到合理用血,科学用血,尽可能地将母婴所受伤害降到最低。     

新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析

目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识，提高早期诊断率。方法对2005年5月-2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测；同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等。结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病，诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例。结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病，可利用目前的技术力量提高诊断率。     

早发型新生儿B族链球菌败血症的围生期临床特征

目的 探讨早发型新生儿B族链球菌(GBS)败血症的围生期临床特征,提高对本病的认识和治疗水平.方法 收集2005-2009年我院分娩的新生儿资料,回顾性分析GBS败血症患儿的围生期因素、发病时间、临床表现、实验室检查、治疗和预后.结果 GBS败血症7例,均为早发型感染,检出率为0.113‰.早产儿1例,生后即反应低下、呻吟、呼吸困难;实验室检查:WBC2.6×109/L,N 0.76,CRP 55 mg/L,需呼吸机治疗.足月儿6例,于生后48 h内发病,临床表现有呼吸困难、精神反应差、青紫、发热、肌张力异常等,其中1例合并化脓性脑膜炎者出现惊厥;实验室检查:WBC 1.9～24.9×109/L,N 0.38～0.88,CRP 17～＞160 mg/L,1例需经鼻持续气道正压通气辅助呼吸.7例均合并肺炎,青霉素联合头孢吡肟或美罗培南治疗有效.结论 我国存在新生儿GBS败血症散发病例,病情严重.应重视围生期高危因素和早期临床表现.尽早行病原学检测,选择敏感抗生素治疗可有效降低病死率.     

母亲强迫喂养行为与3月龄婴儿注视母亲行为研究

目的：研究母亲逗引下3个月婴儿注视母亲的时间与母亲强迫喂养行为的关系。方法随机抽取2013年5月至8月在首都医科大学附属北京妇产医院儿科门诊常规随访的54名3个月健康婴儿，采集并录像母亲与婴儿交流时婴儿的注视行为；母亲本人填写是否存在强迫喂养的调查问卷。结果不存在强迫喂养的婴儿，母亲逗引时注视母亲的时间＞5s，与存在强迫喂养的婴儿相比有显著性差异（t＝－2．998，P＜0．05）；互动时间（s）和强迫喂养有非常强的相关性（R2＝0．995，P＜0．05）。结论违背婴儿意愿的喂养行为影响母婴间的互动，使婴儿对母亲持回避态度，甚至影响远期依恋关系的建立。     

2010-2013年我院新生儿重症监护病房用药分析

目的：了解新生儿科重症监护病房（ICU）用药情况,为促进我院新生儿科ICU合理使用药物提供依据。方法：将新生儿科用药按照药理作用机制进行分类统计,根据用药数量进行排序并计算百分比,统计分析2010年至2013年用药频度数量排名前10位的药品。查阅各药品说明书,核对各药品的实际使用情况,统计新生儿科ICU超说明书使用情况。结果：从2010年到2013年,新生儿科ICU用药数量呈上升趋势,维生素及水电解质平衡营养药物、作用于消化系统药物、作用于血液造血系统药物居前3位,最大的DDDs排名前3位的三种药物分别为维生素AD滴剂、枯草杆菌二联活菌颗粒和复方碳酸钙泡腾颗粒。2012-2013年,抗感染药物、作用于自主神经系统药物、用于消化系统药物增幅分别为55.53%、43.62%和28.68%。说明书中未提及到新生儿用药的48种,占31.6%,主要包括维生素、水电解质平衡营养类药物、血液造血系统和消化系统药物。结论：我院新生儿科ICU用药特点比较明确,超说明书用药所占比例较大,应加强不合理用药的干预,进一步提高我院新生儿用药的安全性、有效性和经济性。     

育龄妇女27334例的弓形虫近期感染状况回顾性分析

目的回顾性分析育龄妇女弓形虫（TOX）近期感染状况,为预防和治疗TOX感染提供参考依据。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法,对2009—01～2012—12期间来我院就诊的育龄妇女血清TOX—IgM浓度进行检测,并对检测结果进行回顾性分析,按年份和年龄进行分组。结果不同年份的TOX—IgM抗体阳性率差异有统计学意义（X2=12．26,P〈0．05）,阳性率有逐年显著上升的趋势。不同年龄阶段各组TOX—IgM抗体阳性率差异无统计学意义（X2=3．00,P〉o．05）。结论育龄妇女TOX近期感染有逐年上升的趋势,应对育龄妇女加强TOX防治知识的宣传,提高出生人口素质。     

对比视角下基于灰色GM(1,1)模型新疆社区卫生服务中心医疗服务效率预测分析

目的 分析与预测新疆社区卫生服务中心医疗服务效率的发展趋势,找出与西部地区之间存在的差距,为提升新疆社区卫生服务中心医疗服务效率提供依据。 方法 基于2011—2019年新疆统计年鉴及国家卫生统计年鉴相关数据,借助灰色预测GM(1,1)模型分析预测2019—2025年新疆社区卫生服务中心医疗服务效率。 结果 2010—2018年,新疆社区卫生服务中心诊疗人次数及医师日均担负诊疗人次数均呈逐年增长趋势,截止至2018年,分别为603.0万人次及11.9人次;床位使用率、出院人数、出院患者平均住院日及医师日均担负住院床日数均呈S型变化,截止至2018年,分别为42.9%、4.7万人、8.0日及0.8床日。通过灰色模型预测得,2019—2025年诊疗人次数、医师日均担负诊疗人次数、出院人数均呈上升趋势,预测至2025年,分别增加到1 106.04万人次、15.73人次及4.81万人次;病床使用率、平均住院日、医师日均担负住院床日均呈下降趋势,预测至2025年分别下降到39.52%、7.07日及0.77床日。 结论 未来几年,新疆社区卫生服务中心的医疗服务效率仍处于西部地区中等偏下水平,政府应根据当地实际情况在提升诊疗服务效率的基础上,加大对住院服务效率的提升。     

免疫抑制剂对慢性肺部疾病大鼠的作用

目的 探讨免疫抑制剂对慢性肺部疾病的疗效。方法 制作慢性肺部疾病（CLD）模型。将64只大鼠分为4组，骁悉治疗组、地塞米松治疗组、正常对照组和模型组，每组16只，骁悉治疗组和地塞米松治疗组被制成CLD模型后，分别用骁悉和地塞米松治疗（n=16），于实验的第7天和29天分别取支气管肺泡灌洗液和肺组织，做肺组织病理学检查，用酶联免疫吸附法检测支气管肺泡灌洗液中肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的活性，用比色法检测肺组织中丙二醛（MDA）含量，用改良Woessner法检测肺组织中羟脯氨酸（HYP）含量。对正常对照组和模型组进行肺成纤维细胞培养，比较二者增殖速度。结果 CLD模型组大鼠在第3天呼吸困难和行动迟缓等症状，其他组大鼠生存良好。模型组的肺组织病理在第7天呈现明显肺泡炎症改变，第29天呈典型肺纤维化改变，两治疗组肺组织病变明显减轻；模型组支气管肺泡灌洗液中TNF-α含量于第7天明显升高，两治疗组低于模型组；模型组肺组织中丙二醛含量明显升高，两治疗组低于模型组；模型组肺组织中羟脯氨酸含量于第29天明显升高，两治疗组低于模型组；两治疗组与模型组比较，病理分级较轻，TNF-α、丙二醛和羟脯氨酸含量较低，差异有显著性（均P〈0．05），两治疗组之间上述指标差异无显著性（P〉0．05）。模型组肺组织块长出细胞时间早于正常对照组1—2d，肺成纤维细胞增殖速度明显高于正常对照组（P〈0．05）。结论 骁悉对CLD大鼠模型有保护作用，疗效和地塞米松相同，可以试用于临床CLD的早期防治。