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1
1.
目的 探讨人体内褪黑素合成通路与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)发病之间的关系.方法 以单核苷酸多态性(SNP)位点为遗传标记,用测序法对性别(女性比率分别为77.67%和75.00%,P=0.648)和年龄[平均年龄分别为(15.18±2.15)岁和(15.58±2.50)岁,P=0.217]匹配的103例AIS患者和108例对照组进行基因分型筛查,对最小等位基冈频率(MAF)≥5%的位点结果 分别用SNPStats软件在线进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验和单位点统计分析,用Unphased V3.07进行连锁不平衡(LD)检验和单倍体分析.结果 位于功能区的9个SNPs位点中只有rs28936679、rs4238989和rs3760138三个位点满足MAF≥5%,并满足Hardy-Weinberg遗传平衡检验;单位点分析结果 显示,5个Logistic回归分析模型检验的所有P值均>0.05,提示这3个位点与AIS的发病无关;LD检验显示它们之间没有两个处在同一个单倍体块(D>0.8)上,因而无法进行单倍体检验.结论 AANAT基因不是AIS的易感基因,我们需要对其他褪黑素合成相关的酶基因进行筛查研究.  相似文献   
2.
目的探讨miR-181b在正常对照和青少年特发性侧弯患者(AIS)骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)之间的表达差异,以及其对BM-MSCs成骨分化能力的影响。方法 RT-qPCR检测对照和AIS患者MSCs中miR-181b的表达;将miR-181b模拟物、抑制剂以及相应对照瞬时转染BM-MSCs,随后更换为成骨诱导培养基,比较不同处理组BM-MSCs成骨能力的差异; RT-qPCR和Western blot检测成骨标志基因以及特异性转录因子的表达;碱性磷酸酶(ALP)染色法以及ALP活性分析法来鉴定成骨早期分化;茜素红染色检测细胞外基质的形成情况;慢病毒在BM-MSCs中过表达miR-181b的模拟物和抑制剂后,建立裸鼠异位骨生成模型,通过组织染色检测类骨质的形成。Western blot检测miR-181b水平的改变对ERK1/2磷酸化的影响。结果与正常对照比,AIS患者BM-MSCs中miR-181b表达显著升高(P0.01)。过表达miR-181b明显抑制间充质干细胞体外向成骨分化,降低体内异位骨生成(P0.05);阻断内源性miR-181b可以促进BM-MSCs体外向成骨分化,增强体内类骨质的形成(P0.05)。其作用机制是,过表达miR-181b抑制ERK1/2的磷酸化,而抑制miR-181b促进ERK1/2的磷酸化(P0.05)。结论 miR-181b抑制间充质干细胞成骨分化,可能与AIS患者骨密度降低有关。  相似文献   
3.
目的 探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与褪黑素合成间的关系.方法 在103例AIS患者和108例埘照(性别和年龄匹配)中,对TPH1基因上的单核甘酸多态性(SNPs)位点进行基因分型筛查,并对筛查结果进行Hardy-Weinberg遗传半衡、单位点分析和连锁不半衡检验及其单倍体分析.结果 7个筛查的SNPs位点中只有3个佗点满足MAF≥5%,在单位点分析中发现m10488682与AIS的发牛相关(P=1e-04),但在单倍体分析中未见阳性位点.结论 TPH1基因是AIS的一个易感基因,它所导致的褪黑素合成障碍可能与AIS的发病相关.  相似文献   
4.
青少年特发性脊柱侧弯的流行病学研究进展   总被引:9,自引:1,他引:9  
青少年特发性脊柱侧弯(AIS)是一种表现为脊柱旋转不对称的疾病。正如它命名中“特发性”所指,尽管学者们做了大量研究,但迄今为止它的病因仍然不明,这就给它的早期干预、早期治疗带来了困难。AIS的流行病学研究能够帮助人们进一步认识AIS疾病的发展规律。我们从AIS的分布规律、危险因素、早期筛查、预后等方面对AIS的流行病学研究进展进行综述。  相似文献   
5.
目的 探讨COL9A2基因多态性与腰椎间盘退变性疾病(DDD)的关系.方法 采用"病例-对照"研究方法:125例中国汉族DDD患者(DDD+)与126例中国汉族非DDD受访者(DDD-),用SNP分型系统-SNPstream UIT(Cenotyping System)对所有样本的所选SNP位点行基因型鉴定.对检测数据分别行拟和优度x2检验、基于等位基因频率/基因型的关联分析.结果 共筛查SNPl(rs12722877)、SNP2(rs3737820)、SNP3(rs209914)和SNP4(rs6676013)4个位点.病例组中和对照组中,两个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;病例/对照组中等位基因频率分别为:SNP1C=228(91%)/22(9%)、SNP1G=235(93%)/17(7%),SNP2A=214(86%)/36(14%)、SNP2T=223(89%)/27(11%),SNP3A=237(95%)/13(5%)、SNP3C=238(94%)/14(6%),SNP4C=30(12%)/220(88%)、SNP4T=26(10%)/226(90%),差异无统计学意义(P>0.05).病例/对照组中基因型频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 COL9A2基因可能不是决定中国汉族人群腰椎DDD的主要危险因素.
Abstract:
Objective To investigate the association between COL9A2 gene polymorphism with lumbar degenerative disc disease (DDD) in Chinese Han population. Methods A total of 125 DDD patients (58 males and 67 femals, aged 51.8 + 10. 6), and 126 controls matched in sex and age (64 males,62 femals, aged 45.7 + 8. 2) were recruited in the case-control study. Peripheral blood was collected for DNA isolation. Results Based on NCBI Genebank, corresponding single nucleotide polymorphisms-SNP1 ( rs12722877), SNP2 ( rs3737820), SNP3 (rs209914) and SNP4 (rs6676013) were identified. Hardy-Weinberg equilibrium was analyzed in both case and control groups. Genotying of all selected SNPs was done by SNPstream technology. The association analysis between phenotyepes and SNPs was conducted.Reslults NPI (rs12722877), SNP2 (rs3737820), SNP3 (rs209914) and SNP4 (rs6676013) were genttyped, and the polymorphisms distributed in line with Hardy-Weinberg equilibrium in case and contral groups. There was no significant difference in allele frequency of SNP1C, SNPIG, SNP2A, SNP2T,SNP3A, SNP3C, SNP4C and SNP4T between case group (91%, 93%, 86%, 89%, 95%, 94%, 12%,and 10%, respectively) and control group (9%, 7%, 14%, 11%, 5%, 6%, 88%, and 90% respectively). No significant difference in genotype frequencies of SNP was found between case group and control group, too (all P>0.05). Conclusion COL9A2 gene may not be associated with lumbar DDD in ChineseHan population.  相似文献   
6.
目的 研究HTR1A和HTR1B基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸(MS)的发生及其表型(性别、Cobb角和PUMC分型)间的关系.方法 对2006年1月至2007年3月诊治的103例MS患者和同期就诊或健康体检的性别和年龄匹配的108例对照者,以单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs6294和rs6296)为遗传标记进行分型筛查,对结果分别进行基于等位基因和基因型的单位点关联分析、基因型与表型关联分析.结果 rs6294位点(THR1A基因)的等位基因A在病例组中的频率要明显高于对照组,差异有统计学意义(P=0.041).该位点在病例组中的基因型分布与PUMC分型相关(P=0.008),它的基因型A/A+A/G与PUMCⅢ型患者的发病相关.结论 HTR1A基因可能是PUMCⅢ型脊柱侧弯的一个易感基因,PUMC分型可能有一定的遗传学基础.  相似文献   
7.
背景:椎弓根螺钉技术是目前脊柱固定融合最常用的方法。为减少螺钉松动和拔出等并发症,研究人员在螺钉设计等方面进行了不断探索。目的目的:比较单螺纹和双螺纹椎弓根螺钉应用于腰椎内固定术时的螺钉抗拔出力。方法方法:78例行腰椎椎弓根螺钉固定术的患者随机分为两组,所有患者术前均测量髋部骨密度和腰椎骨密度。一组在术中植入单螺纹椎弓根螺钉,另一组则植入双螺纹椎弓根螺钉,测量拧入每枚螺钉时的最大扭矩(以下简称"螺钉扭矩"),比较两组患者的骨密度和螺钉扭矩。结果结果:单螺纹螺钉组患者40例,术前髋部骨密度T值-1.82±0.57,腰椎骨密度T值-2.17±0.77,术中共植入单螺纹椎弓根螺钉150枚,螺钉扭矩(1.03±0.39)Nm。双螺纹螺钉组患者38例,术前髋部骨密度T值-1.90±0.62,腰椎骨密度T值-2.34±0.81,共植入双螺纹椎弓根螺钉150枚,螺钉扭矩(1.45±0.39)Nm。两组患者术前骨密度无明显差异(P>0.05),双螺纹螺钉组的螺钉扭矩显著高于单螺纹螺钉组(P<0.001)。结论结论:相较于单螺纹椎弓根螺钉,双螺纹椎弓根螺钉应用于腰椎内固定术可增加螺钉的抗拔出力。  相似文献   
8.
前苏联骨科医生Gavril Abramovich Ilizarov于20世纪50年代,对骨牵拉再生的生物学理论及延长骨愈合机制进行了系统研究,发现了张力-应力法则(law of tension-stress,LTS) [1-2],发明了环型外固定器及研制出200多种外固定器附件,能够组装成800多种构型,创建了治疗骨创伤和骨科疾病的技术体系.这一技术及理论的问世,解决了不少传统治疗方法不能解决的难题,对骨科其他相关技术的研究和临床应用起到了启迪和推动作用,是骨科发展史的里程碑之一,并在世界医学界产生越来越广泛的影响.  相似文献   
9.
目的 探讨“立体整合、医患共教、模拟实操”教学模式在脊柱外科教学中的应用及效果。方法 选取2021年在北京协和医院外科实习的临床医学八年制学生64名作为研究对象。按照随机数字表法将其分为试验组(33名)与对照组(31名),试验组采用“立体整合、医患共教、模拟实操”的新教学模式,对照组采用常规教学方案。教学效果评价指标包括理论测试、解剖结构辨识测试及问卷调查分析。应用SPSS 22.0软件进行配对t检验及两独立样本t检验。结果 试验组授课后理论测试成绩(51.25±6.99)分及解剖结构辨识成绩(37.56±1.83)分均高于对照组(42.46±6.13)分和(30.37±3.46)分,差异有统计学意义(P<0.001)。调查问卷有效回收率100%,问卷结果显示:试验组在教学吸引力、课堂专注度、学习兴趣、学习效率、解剖辨识能力、发现解决问题能力及总体教学方式满意度方面均高于对照组(P<0.05)。结论 “立体整合、医患共教、模拟实操”教学模式可有效提高学生理论知识、学习兴趣、学习效率、实践操作和发现解决问题的能力,值得推广。  相似文献   
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