一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析CSCD

目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。     

2010年日照市全球基金艾滋病滚动整合项目经费执行情况分析

[目的]掌握全市全球基金艾滋病滚动整合项目项目经费执行情况,及时发现和解决问题,为制定相关措施提供依据。[方法]对日照市全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费使用情况进行分析。[结果]2010年,日照市全球基金艾滋病滚动整合项目到账率为47．10％,经费使用率为93．74％。目标2（开展高危人群及流动人口艾滋病综合干预工作及预防母婴传播）、目标4（加强艾滋病监测、检测和督导评估工作）的经费使用率分别为100．27％、89．49％;13照市市级、县级经费执行率分别为95．03％、93．31％。[结论]日照市全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费执行力度有待于加强。     

全口义齿戴牙后重衬47例

2003年9月～2009年4月，我们对需要行全口义齿修复的47例患者在戴牙后一周即行全口重衬，效果良好。现报告如下。     

中国养老机构老年人入住体验质性研究的Meta整合

目的总结养老机构老年人的入住体验,为提高老年人的生活质量提供科学依据。方法检索CNKI、维普期刊网、万方服务平台、中国生物医学数据库、PubMed、Cochrane Library、Embase,收集从建库至2020年9月发表的关于老年人养老机构入住体验的质性研究文献。采用澳大利亚JBI卫生保健中心质性研究质量评价标准(2017)评价文献及Meta整合方法对结果进行整合。结果经筛选最后共纳入10篇中文文献,2篇英文文献。提炼81个研究结果,相近结果经归纳组合后形成11个新类属,将其综合而成4个整合结果(基本需求获得的满足感,存在多种不适应感,对自身健康状况担忧,存在经济困扰)。结论老年人养老机构入住体验喜忧并存,既满足于日常照护、基础健康维护等正性体验,也存在情感关怀、医疗照护感知不足等负性体验。需家庭、机构、社会、政府共同努力应对,提高养老机构老年人正性入住体验。     

山东省全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费执行情况分析

[目的]了解山东省全球基金艾滋病滚动整合项目省、市、县三级项目经费执行情况,及时发现和解决问题,为制定相关措施提供依据.[方法]对山东省全球基金艾滋病滚动整合项目2010年经费使用资料进行分析.[结果]2010年,山东省全球基金艾滋病滚动整合项目到账率为77.97%,经费使用率为98.76%.4大目标的经费使用率分别为...     

艾塞那肽治疗初诊2型糖尿病的疗效观察

目的 观察艾塞那肽治疗初诊2型糖尿病的疗效.方法 将初诊肥胖2型糖尿病患者86例完全随机分为艾塞那肽组(42例)和二甲双胍组(44例).艾塞那肽组给予艾塞那肽治疗(5 ～0 μg,2次/d),二甲双胍组使用二甲双胍治疗(500 mg/次,3次/d).比较治疗前和治疗16周后2组患者空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、BMI、空腹C肽(FPC-P)、餐后2hC肽(2 h PPC-P),以及低血糖发生次数及不良反应.结果 治疗16周后,2组的FBG、2 hPG、HbA1c、BMI、TC、TG均下降[艾塞那肽组:(6.6 ±1.3)mmol/L比(7.6±2.1)mmol/L,(9.1±1.9) mmol/L比(16.6±1.4) mmol/L,(6.2±0.9)％比(8.2±1.7)％,(24.4±1.4) kg/m2比(28.0±2.3)kg/m2,(5.2±1.4) mmol/L比(6.6 ±2.1)mmol/L,(1.4±1.2) mmol/L比(2.6±1.6) mmol/L;二甲双胍组:(6.8±1.3)mmol/L比(7.6±2.1)mmol/L,(9.0±2.1) mmol/L比(16.9±1.6)mmol/L,(6.6±1.8)％比(8.4±1.9)％,(25.4±1.8) kg/m2比(27.9±2.5)kg/m2,(6.0±1.6) mmol/L比(6.7±2.4) mmol/L,(2.2±1.5) mmol/L比(2.8±1.6) mmol/L],差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).与二甲双胍组比较,艾塞那肽组的BMI、TG、TC下降更明显,差异有统计学意义(P＜0.05).2组均无低血糖及严重不良反应发生.结论 艾塞那肽可有效控制初诊2型糖尿病患者血糖,并且能明显降低BMI、TC、TG等代谢指标,改善胰腺功能.     

全球基金艾滋病滚动整合项目的财务管理

全球基金艾滋病滚动整合项目是全球基金制定的一个新的项目机制,资金量大,覆盖范围广,对资金管理的要求高。通过对2010年山东省全球基金艾滋病滚动整合项目实施以来财务管理中存在的报表繁琐、缺乏核算体系、与基层项目财务人员缺乏沟通等问题进行分析,提出对策和建议,以期提高项目财务管理水平、促进项目顺利实施。     

下乳涌泉散加减治疗肝郁气滞型产后缺乳30例

目的:观察下乳涌泉散加减治疗肝郁气滞型产后缺乳的临床疗效.方法:收集2011年9月至2012年3月就诊于天津中医药大学第一附属医院肝郁气滞型产后缺乳患者30例,均运用下乳涌泉散加减治疗.结果:30例患者中治愈22例,有效6例,无效2例,总有效率为93.3％.结论:下乳涌泉散加减治疗肝郁气滞型产后缺乳有良好的疗效.     

中西医结合治疗肥胖型多囊卵巢综合征不孕症30例

多囊卵巢综合征( PCOS)是一种病因不明确、临床症状呈多态性为主要特征的女性生殖内分泌系统疾病,以月经稀发、闭经、不孕、多毛、痤疮等为主要临床表现.中医学并无此名称,常以"不孕症"、"闭经"与此相关联.而肥胖型PCOS患者较之体重正常PCOS者有着更为严重的内分泌紊乱和代谢异常.吾师在临床工作20余年,运用中西医结合治疗有孕育要求的肥胖型PCOS患者30例,收效显著,现报告如下.     

枣庄9个农村社区老年人成功老龄的现状及影响因素研究

目的 探究农村社区老年人成功老龄的现状,并分析其影响因素。方法 于2021年1—3月在山东省枣庄市采用便利抽样方法选取9个农村社区,以实地走访的方式调查农村社区老年人,共发放并回收有效问卷537份,采用中文版成功老龄量表评估其成功老龄状况,采用一般资料量表、Barthel指数评定量表、简版老年抑郁量表、家庭关怀度指数问卷、社会支持评定量表测量其影响因素。结果 枣庄9个农村社区老年人成功老龄的得分为（44.47±6.73）分,多元线性回归结果显示,农村社区老年人成功老龄的影响因素为社会支持、抑郁、日常生活能力、家庭关怀、年龄、慢病数量和视力（P<0.05）,共解释总方程变异的58.5%。结论 枣庄9个农村社区老年人成功老龄状况处于较低水平。基层机构及卫生人员需进一步加强对该农村社区老年人的健康管理,及时检出农村社区老年人的抑郁症状,并进行对症治疗;同时加大健康知识的宣传力度,适当开展社区活动,增设娱乐设施,拓宽其社交网络,加强社会支持;对于家庭功能障碍的老年人,劝导子女多去关心爱护老年人,提高老年人晚年生活质量,从而促进其实现成功老龄。