菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析

目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。     

小剂量丙泊酚联合输注咪达唑仑、氟哌利多和芬太尼在胃镜检查中的镇静镇痛效果观察

目的了解小剂量丙泊酚联合输注咪达唑仑、氟哌利多和芬太尼在胃镜检查中的镇静镇痛效果。方法选择2012年1月至2013年6月在廊坊市第四人民医院接受无痛胃镜检查的患者186例,按入院时间顺序编号,奇数入四药物组,偶数入两药物组,每组93例。四药物组静脉注射咪达唑仑1.5 mg,氟哌利多1 mg,芬太尼0.075 mg,丙泊酚20 mg;两药物组静脉注射芬太尼0.05 mg后缓慢推注丙泊酚1.5 mg/kg。所有患者呈浅睡状态后开始置入胃镜,检查过程中根据患者反应追加芬太尼0.05 mg或丙泊酚10²0 mg。记录丙泊酚应用总量、清醒时间和离院时间,观测检查过程中患者的血压(SBP)、心率(HR)、血氧饱和度和不良反应。结果两组间手术前后血压、心率、血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05);四药物组与两药物组比较,丙泊酚用量[(33.9±16.9)mg vs(93.3±20.3)mg]、清醒时间[(1.5±0.9)min vs(5.3±3.3)min]、离院时间[(21.5±5.1)min vs(24.1±3.8)min]和不良反应发生率(14例vs 56例)少于两药物组(P<0.05)。结论小剂量丙泊酚联合输注咪达唑仑、氟哌利多和芬太尼在胃镜检查中的镇静镇痛作用,效果确切,不良反应少。     

乙型肝炎病毒携带者母婴传播随访

为观察母婴垂直传播致小儿HBV感染的发病情况，对10例HBV携带者母亲的小儿进行1年随访。方法：出生24小时内测HBV两对半（HBsAg、抗－HBs、HBeAg、抗－HBe、抗－HBe)。显示：HBeAg阳性2例，抗－HBc阳性8例，HBsAg全部阴性。正规接种乙肝酵母疫苗，1岁时HBsAg、HBeAg、抗－HBc阳性1例，全阴性2例，抗－HBc阳性1例；提示母婴传播感染HBV仅少数出现HBV携带（1／10）。被动转移抗－HBc、抗－HBe阳性呈一过性。     

破伤风抗毒素皮试结果判断及注射方法的探讨

随着全民生活水平的提高及人们自我防护意识的增强各种意外损伤呈上升趋势,患者受伤后在我院相关科室清创缝合伤口后,都要来我科行破伤风抗毒素注射以预防破伤风的发生。破伤风抗毒素（TAT）是将破伤风类毒素给马注射,使马产生特异性抗体,取其血清精制而成,其可以中和破伤风毒素,临床上用于预防和治疗破伤风杆菌感染。破伤风抗毒素是一种异体蛋白,有抗原性,可刺激机体发生过敏反应,严重者可导致过敏性休克,因此在注射破伤风抗毒素之前常规须行皮肤过敏试验。由于各种因素的影响,使破伤风抗毒素皮试结果的假阳性率增高,脱敏注射方法既繁琐又耗时,同时增加患者的痛苦,还增加了护士的工作量。所以我科对影响破伤风抗毒素皮试结果判断及脱敏注射次数进行了探讨,报告如下。     

健康宣教在门诊输液室中的应用

通过对门诊输液患者的健康宣教,使患者了解并掌握相关疾病的防治知识,促进身体康复,提高患者的满意度.方法:根据输液患者的特点,进行有目的的沟通,因人而异采取多种宣教方式.结果:健康宣教在满足患者对健康医学知识需求的同时,也提高了护士整体素质,改善了护患关系,并且有利于医院的发展.     

173例新生儿呕吐病因探讨

目的 了解近3年我院新生儿呕吐病因和转归.方法 新生儿呕吐经插鼻胃管、X线胸片、腹部平片、泛影葡胺消化道造影透视、24 h食道pH监测等检查.结果 173例新生儿呕吐,内科性疾病149例(86.13％),多见于3d内发病(93例),以咽下综合征(61例)为主,其次是吸人性肺炎和胃食管返流;外科性疾病24例(13.87％),以消化道畸形为主.结论 早期诊断和早期治疗,及时手术可提高治愈率.     

足背静脉逆向穿刺输液的可行性探讨

静脉穿刺是临床治疗护理工作中最常见的治疗手段和技术操作,通常采取顺向（向心方向）静脉穿刺,原则上是从远端到近端。而我院门诊输液量较大,且有许多久病和老年病人,因长期或反复穿刺静脉血管受到严重损害发生静脉炎,血管变硬、变细,给穿刺造成极大困难。足背静脉是临床上常用的穿刺部位之一,仅次于手背静脉。而靠近趾掌关节处的小静脉,虽然弹性好,也较为粗大,但因其较短,且靠近趾掌,常规穿刺不易进针。     

退热灌肠剂与安痛定针剂退热效果对比观察

目的　观察比较退热灌肠剂 (萘普生 )与安痛定针剂的疗效。方法　选择有高热症状的上呼吸道感染患儿 (腋温≥ 39℃ ) ,87例随机分成两组 ,分别用退热灌肠剂和安痛定针剂治疗。结果　在 30min时两组体温即有显著差异性 (P <0 .0 5 ) ,安痛定针剂组患儿体温在用药 4h后平均体温即有回升趋势 ;退热灌肠剂组在用药 4h后仍有退热效果。结论　灌肠剂退热作用强、起效快、维持时间长。     

老年胸部手术患者围手术期的呼吸护理

胸部手术的创伤和麻醉对老年人呼吸系统影响较大,术后咳嗽无力,支气管内分泌物及小的凝血块排出不畅,分泌物增多,黏膜纤毛运动减弱,痰不易咳出,     

脊髓损伤合并截瘫患者小便障碍的临床护理

<正>鹤壁市鹤煤总医院自2003年7月至2009年6月对30例脊髓损伤合截瘫患者小便障碍在常规护理的基础上,针对患者病情进行有效的床护理,效果满意,报道如下。1资料与方法