家族性Prader-Willi综合征的细胞遗传学研究

本文作者对一个家系进行了细胞遗传学研究,该家系中2个一级表兄妹患有Prader-Willi综合征。主要的临床特征有:枕部扁平、窄额、毛发粗密、三角形口、畸形耳、钩状鼻、鼻梁高大、短颈、锥形指,指(趾)弯曲、外生殖器发育不良,智力及运动发育延     

缝隙连接在失血性休克大鼠缺血性脑损伤延生复苏中的作用

目的 探讨缝隙连接在失血性休克大鼠缺血性脑损伤延生复苏中的作用.方法 采用出血未控制失血性休克+双侧颈动脉夹闭的方式制备模型.将制成模型的24只SD大鼠随机分为3组(n=8):传统复苏组(Ⅰ组),低温延生复苏组(Ⅱ组)和甘珀酸延生复苏组(Ⅲ组).模拟救援过程,将各动物模型分为创伤失血期(1期)、院前救援期(2期)、院内复苏期(3期)3个时期.分别记录各时点的LVSP、±dp/dtmax、MAP、HR、RR,记录大鼠输血复苏后的存活时间.取大鼠左侧脑组织观察大体标本,并取0.2 g测定ATP(化学发光法)、肿瘤坏死因子-α、白介素-6(ELISA 法);取海马区脑组织0.2 g测定凋亡细胞百分数.结果 低温延生复苏可以显著增加复苏后的存活时间(P＜0.01),减少ATP的损耗(P＜0.05),减少炎症因子的释放(P＜0.05),显著减少海马区细胞的凋亡(P＜0.01);而甘珀酸延生复苏虽然能够显著增加复苏后的存活时间(P＜0.01)、维持较高的ATP水平和减少海马区细胞的凋亡(P＜0.05),但不能减少所有炎症因子的释放.结论 低温及甘珀酸延生复苏的效果显著优于传统复苏,缝隙连接阻断剂可产生与低温相似的脑保护效果,缝隙连接在失血性休克大鼠缺血性脑损伤延生复苏中具有重要作用.     

急性脊髓出血1例

脊髓出血较少见,临床诊断亦难,国内外报道不多。近年来,由于核磁共振(MRI)技术的临床应用,为本病的诊断和治疗提供了可靠依据。我们收治了1例小儿急性脊髓出血病例,经MRI确诊,手术证实,报道如下。病历摘要:患儿,女,14岁。1991年4月9日入院。该患儿于入院前10天起左胸部针刺样痛,双下肢麻木,渐重。4天前运动时突然双下肢瘫,尿潴留。     

磁共振在小儿脊髓病的应用价值

本文对１０４例疑脊髓病变患儿的脊髓ＭＲ结果进行了分析．１０４例中异常７６例，检出脊髓病变１４种，其中椎管内肿瘤２８例，占首位；其次为脊髓空洞症１４例；再次为蛛网膜粘连１１例．指出ＭＲ是小儿脊髓病最理想的诊断手段．     

卡介苗接种引起过敏性休克1例

卡介苗接种引起过敏性休克１例南岔铁路医院儿科盖金萍一院儿科陈淑丽，吕雷患儿，女，出生３２小时。于１９９１年９月２日１１时皮内注射卡介苗０．１ｍｌ（卫生部长春生物制品研究所制造，批号９１－２－０３），约１分钟后患儿突然出现哭声变弱，颜面口唇发绀，呼吸急...     

全反式维甲酸抑制TGF-β1诱导的大鼠肾系膜细胞纤维连接蛋白表达及Smad 2,3,4核转位

目的 采用转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1,TGF-β1）在体外刺激大鼠肾系膜细胞表达纤维连接蛋白（fibronectin）,观察全反式维甲酸（all-trans retinoic acid,atRA）对它的作用及对TGF-β1的Smad通路的影响.方法 用Western blot方法检测TGF-β1诱导的肾系膜细胞纤维连接蛋白表达,Smad 2的磷酸化,磷酸化Smad 2、总Smad 2/3和Smad 4的核转位,以及atRA对TGF-β1的这些作用的影响.结果 atRA能抑制TGF-β1诱导的肾系膜细胞纤维连接蛋白表达.atRA对TGF-β1引起的Smad 2的磷酸化无明显作用,但atRA能部分阻断TGF-β1引起的磷酸化Smad 2、Smad 2/3和Smad 4核转位.结论 atRA体外拮抗TGF-β1的致纤维化效应可能是由其减少磷酸化Smad 2、Smad 2/3、Smad 4的核转位所致.     

夏令炎主任针灸治疗眼病经验体会

北京中医医院夏令炎主任医师从事针灸临床工作40余年,并主持开设了北京中医院的针灸病房(神经内科)。在从事针灸临床工作期间,吸取金针王乐亭、国医大师贺普仁、夏寿人等多位名老专家的从医理论与实际经验,结合自己的临床实践,总结出很多有效的治疗方法。如坐骨神经痛、面神经炎、半身不遂、老年性骨关节炎、偏头痛、颈腰椎病等。特别值得一提的是在眼科疾病治疗方面,具有独到的临床经验,提出五脏俞加膈俞配原络穴治疗眼部疾病的疗法。笔者于     

重组人促红细胞生成素对糖尿病大鼠随意皮瓣的影响

目的 研究重组人促红细胞生成素对糖尿病大鼠超长随意皮瓣存活的影响.方法 36只SD大鼠.随机选取12只为对照组(A组),其余24只腹腔注射链脲佐菌素(STZ)建立糖尿病大鼠模型后随机平均分为两组(B组、C组),再次构建大鼠背部任意瓣(3cm×10cm)模型,成模后B组术后腹腔注射重组人促红细胞生成素(rhEPO)(5000 U/kg),A组、C组腹腔注射等量生理盐水.术后第10天取皮瓣检测成活面积、组织学观察、VEGF表达情况,ELISA检测血清中SDF-1α及MMP-9含量.结果 皮瓣面积C组(33.34±2.01)％明显低于A(50.17 +2.29)％组与B(48.3±2.43)％组(P＜0.01),A、B组间比较无统计学差异(P＞0.05);组织学观察B组皮瓣的组织水肿、炎症细胞浸润情况明显比C组减轻;新生血管计数B组17.5±3.29/平方毫米明显高于A组22.08±3.84/mm2,A、B组均明显高于C组11.33±2.42/mm2(p＜0.01).VEGF表达量A组4528.16±551.26、B组3671.67±482.04明显高于C组2571.08±535.45(P＜0.01),A组与B组无差异(P＞0.05).血清中SDF-1α、MMP-9的含量A组、B组均明显高于C组(P＜0.01).结论 促红细胞生成素可能通过增加SDF-1α、MMP-9、VEGF表达等途径促进皮瓣生血管增生,减轻炎症反应,从而提高糖尿病大鼠随意型皮瓣的存活.     

远端蒂携带筋膜皮下组织瓣的腓肠神经营养血管皮瓣修复跟腱断裂伴软组织缺损

目的探讨远端蒂携带筋膜皮下组织瓣的腓肠神经营养血管皮瓣修复跟腱断裂伴软组织缺损的疗效。方法急诊或二期应用远端蒂携带筋膜皮下组织瓣的腓肠神经营养血管皮瓣修复20例跟腱断裂伴有软组织缺损患者。结果 19例皮瓣全部成活,1例皮瓣边缘远端部分坏死,经换药后愈合。患者均获得随访,时间3～30个月。皮瓣质地良好,患者行走正常,踝关节功能正常。末次随访时根据Arner-Lindholm评定法评定跟腱功能:优16例,良3例,差1例,优良率19/20。结论远端蒂携带筋膜皮下组织瓣的腓肠神经营养血管皮瓣切取简便,血运可靠,成活率高,修复跟腱断裂伴有软组织缺损疗效显著。