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1.
目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。 相似文献
2.
慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)的克隆演变、遗传异质性均影响疾病的发展及治疗决策的选择,其中线性模式及分支模式是目前公认的CLL的主要克隆演变模式。基于新型分子生物学技术的发展,相关研究正在逐步揭开克隆演变及遗传异质性的神秘面纱,为预测疾病复发、治疗反应及耐药指引了方向。 相似文献
3.
为进一步了解我国蝙蝠携带博卡病毒(Bocavirus)的分布状况和遗传多样性特征,本研究采集舟山群岛地区4种蝙蝠的肠组织样本,使用套式PCR方法进行蝙蝠博卡病毒检测,分析该地区蝙蝠携带博卡病毒的遗传多样性。结果显示,从141只蝙蝠(菲菊头蝠、马铁菊头蝠、大卫鼠耳蝠和渡濑式鼠耳蝠)体内共检测出7份博卡病毒的DNA目的条带,经测序后获得5条博卡病毒序列,系统进化分析表明蝙蝠源博卡病毒同已发现的其他博卡病毒属于不同的进化分支。序列遗传进化分析显示,5条序列的同源性介于98.9%~100%之间,与其他博卡病毒的同源性介于50.8%~77.2%之间;根据ICTV关于博卡病毒属新种的判定标准,该地区检测出蝙蝠源博卡病毒为新的博卡病毒种类。 相似文献
5.
针对老年病人生理、心理的特殊性,换药室护士运用沟通技巧与老年病人沟通,使老年病人能够积极配合治疗,促进伤口愈合。 相似文献
6.
7.
目的 探讨护理程序在甲状腺功能亢进(甲亢)患者中的应用效果.方法 将80例甲亢的患者随机分为观察组和对照组,对照组采用常规护理,观察组采用护理程序进行健康教育,比较两组患者的护理效果.结果 观察组在自我护理技能、健康知识水平、自我责任感和自我概念等自护能力方面的得分均显著高于对照组(P<0.05).观察组在抑郁、焦虑、强迫、敌对等SCL-90自评量表评分显著低于对照组(P<0.05).结论 护理程序在健康教育中的应用有利于提高甲亢的自护能力,改善焦虑情绪. 相似文献
8.
目的:观察育真熄风汤对帕金森病模型小鼠行为学的影响。方法:在1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导的PD小鼠模型基础上,随机分为空白对照组、模型组、中药治疗组和阳性对照组,采用爬杆实验、悬挂实验、游泳实验观察育真熄风汤对PD小鼠行为变化的影响。结果:PD模型组小鼠爬杆实验、悬挂实验及游泳实验障碍中,育真熄风汤能显著缩短小鼠爬杆时间并增加小鼠悬挂能力及游泳能力( P<0.01)。结论:育真熄风汤能明显改善MPTP 诱导所致PD模型小鼠的运动协调能力。 相似文献
9.
目的 探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床及主要实验室特征.方法 回顾性分析1998年10月至2015年2月收治的503例CLL患者的临床及实验室检查资料,应用χ2检验进行差异性检验,并利用Log-rank法检验各组患者生存率的差异.结果 503例CLL患者中位年龄58岁(26~86岁),男性335例,女性168例.初诊时临床分期以Binet A期为主,为204例(40.5%),其次为Binet B期和C期,分别为148例(30.1%)和151例(29.3%).初诊时108例(21.1%)患者存在贫血(血红蛋白<100 g/L);427例进行血清乳酸脱氢酶检测的患者中,有113例(26.5%)升高;344例进行CD38检测的患者中有100例(29.1%)表达阳性.330例具有完整荧光原位杂交(FISH)资料的患者中,156例(47.3%)伴13q缺失(13q-),为检出率最高的细胞遗传学异常;其次为IgH易位(22.4%),12号染色体三体(+12,21.2%)和17p缺失(17p-,14.5%).在230例进行免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态检测的患者中,165例(71.7%)IGHV为突变状态,表达V4-34基因的患者比例最高,占12.4%(28例).中位无进展生存(PFS)时间为89.0个月(95%CI 75.0~103.0个月),中位总生存(OS)时间为129.0个月(95%CI 106.9~151.1个月).结论与欧美国家的CLL患者相比,本组CLL患者发病年龄偏低,总体生存期较长,一定程度上反映了我国CLL患者的特点. 相似文献
10.
目的:通过对健康管理师现状与市场需求情况进行深入调查,探究改善国民身体素质,提高全民健康水平的有效措施。方法:通过实地考察、网络调查等方式,了解健康管理师存在现状及社会需求情况。结果:健康管理师在国内有着潜在的就业前景,新兴的健康管理产业将有着充足的市场需求和广阔的发展空间,也将成为各地的支柱产业和新的经济增长点。结论:目前我国健康管理行业刚刚起步,手段尚不完善,服务形式单一,急需建立一支层次高、专业性强、服务规范化的健康管理师队伍,定能满足社会中、高端群体与日俱增的各种身心健康需求。 相似文献