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目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血,提取DNA。应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白[32(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)、12SrRNA热点突变位点。结果共检出GJB2基因突变22例(22%)、SLC26A4基因突变12例(12%);未检出GJB3基因和线粒体12SrRNA突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34%,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次之。 相似文献
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外耳道胆脂瘤23例临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨外耳道胆脂瘤(EACC)的临床特征,提高其临床诊治水平.方法 回顾分析23例(24耳)患者的临床资料,对8例(9耳)骨质破坏局限于外耳道且范围小者,行耳内窥镜下清除外耳道内胆脂瘤上皮及病变组织或死骨,再局部定期清创药物治疗使其愈合.对15例胆脂瘤侵入上鼓室或乳突累及中耳者,采用耳后进路,行改良乳突根治术,病变清除后,均行外耳道成形术.结果 术后外耳道口保持宽大,外耳道壁骨质薄,呈烧瓶样扩大;外耳道皮肤恢复正常,不产生上皮堆积.随访1年,无复发.结论 详细的病史询问和仔细的耳内窥镜检查及颞骨CT扫描,在EACC的诊断中有着十分重要的价值.治疗原则是彻底清除胆脂瘤和死骨,防止胆脂瘤残留和复发,并根据病变程度决定手术方式. 相似文献
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新生儿食道医源性异物一例史波宁,成立新,龚晓放食道异物发生于新生儿极罕见。我们经治1例导尿管误入新生儿食道者。现报告如下:患儿,女,出生8小时。患儿产后4时,助产士用导尿管吸痰,不慎将导尿管末端滑入口中,当即试图用手取出未成功。迅速检查口咽部已不见导... 相似文献
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目的探讨复筛未通过婴幼儿的听力追踪和确认情况。方法对2004年8月~2005年12月来我院就诊的418名复筛未通过婴幼儿分别询问病史,用耳声发射(OAE)、声导抗、听性脑干反应(ABR)测试的结果进行回顾性分析。结果在418例受检儿中,耳声发射通过135耳,占21.39%(135/631)。ABR检查正常773耳,占92.46%(773/836);轻度听力损失11耳,占1.32%(11/836);中度听力损失10耳,占1.20%(10/836);重度听力损失10耳,占1.20%(10/836);极重度听力损失32耳,占3.83%(32/836),其中1例高胆红素血症患儿,耳声发射通过,而ABR检查为极重度听力损失。需干预的人数为21例,占5.02%(21/418)。结论新生儿筛查存在一定的假阳性和假阴性,对未通过筛查和高危的新生儿需进行定期的追踪随访。联合应用OAE和ABR技术在婴幼儿听力诊断方面具有较高的临床应用价值。 相似文献
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目的分析听性脑干反应(ABR)、40 Hz听觉相关电位(40 Hz-AERP)、多频稳态听觉诱发电位(ASSR)电反应阈与纯音测听各频率主观听阈的相关性。方法运用纯音测听、ABR、40 Hz-AERP、ASSR为一组测试组合,对55例(84耳)患者进行检测,分析ABR、40 Hz-AERP(500 Hz、1 kHz)、ASSR(500 Hz、1 kHz、2 kHz、4 kHz)客观电反应阈与纯音测听500 Hz、1 kHz、2k Hz、4 kHz的主观听阈的差值及相关性。结果 ABR与纯音测听2 kHz+4 kHz均值的相关系数最高,为0.829。40 Hz-AERP的500 Hz、1 kHz电反应阈与纯音测听500 Hz、1 kHz听阈的相关系数分别为0.507和0.667。ASSR 500 Hz、1 kHz、2 kHz、4 kHz的电反应阈与纯音相应频率听阈的相关系数分别为0.507、0.715、0.793和0.816。以上相关性均有统计学意义(P0.01)。84耳纯音测听听阈均值为39.8±22.9 dB HL, ABR、ASSR电反应阈均值分别为41.1±18.0 dB nHL和42.4±22.9 dB nHL,40 Hz-AERP/500Hz和1 kHz均值分别为39.5±18.0dB nHL和40.2±19.4 dB nHL。结论 ABR、40 Hz-AERP、ASSR电反应阈与纯音测听各频率主观听阈显著相关,测试结果准确可靠。测试组合可以推断听力曲线的形态,对不能主动配合完成主观测听的婴幼儿及伪聋患者的听力学的辅助诊断非常有价值。 相似文献
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分泌性中耳炎 (secretoryotitisme dia ,SOM )以鼓室积液及听力下降为主要特征。声导抗测试可以为了解中耳传音机构病变性质提供客观的依据。笔者回顾性分析了奉化市人民医院1990年 10月~ 2 0 0 0年 2月 116例(16 4耳 )SOM患者的声导抗测试。1 资料与方法1.1 临床资料本组 116例 (16 4耳 )SOM患者中 ,男 87例 ,女 2 9例 ;年龄 8~ 71岁。其中双侧鼓室积液 48例。病程 1周~ 10个月。有上呼吸道感染史 76例(6 5 .5 % )。均有不同程度耳鸣、耳内闷胀及听力下降 ,耳镜检查可窥见鼓膜内陷、充实感、液平、气泡… 相似文献
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患者 ,男 ,31岁。因左耳堵塞感 ,轻度听力下降3个月 ,于 1 998年 9月 6日就诊。检查 :左外耳道骨部前壁有一不规则类圆形新生物 ,色暗红 ,无出血渗出。取活检 ,病理报告 :左外耳道颗粒细胞瘤 (经上海医科大学肿瘤医院病理会诊 ,同意该病理诊断 )。 CT示左外耳道骨部软组织占位 ,骨质未见破坏及增生。于 1 998年 1 0月 8日在局麻下 ,经耳后切口行“左外耳道肿瘤切除术”。术中见肿瘤基本占据外耳道骨部 ,基底位于外耳道骨部前壁 ,约占 1 /3周耳道 ,内缘距鼓环约 1 mm,外缘达软骨部。在距肿瘤基底缘约 1~ 2 mm连同皮肤、皮下组织整块切除 ,… 相似文献
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位于颅、面、咽等结构之间侵犯颅底邻近部的肿瘤,手术显露困难.我们采用颅底前入路显微外科手术切除4例位于斜坡、蝶窦、筛窦、眶后等处的肿瘤,现报告如下.1 病例报告例1 男性,58岁.反复头痛近6个月于1995—05—17入院.自1994年11月底始感后枕及右额部阵发性钝痛,持续时间较短.2个月后症状明显加重,持续时间延长,且出现舌前部麻木,味觉减退.CT扫描:斜坡附近骨质均有明显浸润性破坏,双蝶窦及筛窦密度增高.提示:脊索瘤破坏斜坡,双蝶窦炎症.MRI检查:斜坡及蝶骨体编左侧处骨质破坏,并见软组织肿块形成,呈中等 相似文献