类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男，14岁，半年前双眼睑出现少许肤色丘疹，随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示：真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积，PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示，患者ECM1基因存在两个杂合突变位点：c.629T>C (p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断：类脂蛋白沉积症。     

金匮肾气片联合非那雄胺片治疗前列腺增生(肾阳不足证)的临床观察

目的:探讨金匮肾气片联合非那雄胺片治疗前列腺增生(肾阳不足证)的效果。方法:选取2018年1月—2019年2月我院收治的66例前列腺增生(肾阳不足证)患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各33例。对照组给予非那雄胺片治疗,观察组给予金匮肾气片联合非那雄胺片治疗,比较两组治疗效果。结果:治疗后,观察组前列腺体积、夜尿次数、最大尿流率以及残余尿量均优于对照组,IPSS评分低于对照组,QOL评分高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:对前列腺增生(肾阳不足证)联用金匮肾气片与非那雄胺片治疗,能有效改善疾病症状与生活质量,治疗效果非常显著。     

基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆

Mappingandidentificationofdiseaseassociatedgeneswilldemonstratethegeneticbasisforthehumangeneticdisorders,andprovidethefundamentaldataforelucidationofpathogenesismechanismofthedisorders.Geneticre sources,includingpedigreeinformation,bloodsample,andtissues,etc.,areessentialmaterialsforfindingofthelinkedlocusandgeneforcertaingeneticdisease.Genomewidescanning,positionalcloningandcandidateap proacharemostwidelyusedmethodsorstrategy,bywhich,thousandsofdiseasesresponsiblegeneshavebeeni dentified.Nat…     

颈部血管四维重建:Ⅱ.超声图像采集及软件处理

目的编制出合理的软件程序,对颈动脉系列截面图进行三维超声重建.方法用自行研制的机械臂及软件系统采集颈动脉图像并进行数字化处理,再用计算机图形学方法重建出血管三维图像.结果应用三维图形库OpenGL绘制出具有真实感的三维血管表面图像并进行定量测定.结论该软件系统简单、合理、便于操作,可完成血管等距横断面图像的三维重建.     

临床护理路径在老年哮喘患者护理中的实施及对其生活质量的影响

目的 探讨临床护理路径在老年支气管哮喘中的实施及对其生活质量的影响.方法 将2010年1月～2011年12月治疗的老年哮喘患者106例随机分为临床路径护理组和对照组,每组各53例.比较两组护理效果、患者生活质量和患者满意度.结果 临床路径护理组患者的相关知识知晓率、相关技能掌握率和遵医行为均显著高于对照组(P<0.05).并且在活动受限、哮喘症状、心理状况、对刺激源反应和对自身健康的关心的得分均显著高于对照组(P<0.05).临床路径护理组的患者满意度为92.45%,显著高于对照组的81.13%(P<0.05).结论 实施临床护理路径能够大大提高患者的疾病知识知晓率,提高患者的生活质量和患者满意度.     

硬膜外病人自控镇痛术应用于妇产科术后患者的护理

硬膜外病人自控镇痛术应用于妇产科术后患者的护理广州市第一人民医院（５１０１８０）黄志红郭伦仟硬膜外病人自控镇痛技术（ＰＣＥＡ）是应用于临床疼痛治疗的新进展。与传统肌肉注射麻醉性镇痛药相比，ＰＣＥＡ具有镇痛效果好、用药量少、血药浓度维持恒定、可根据不同...     

ER、PR染色中消除内源性过氧化物酶方法的改良

石蜡切片ER、PR免疫组化染色,目前已作为乳腺癌等恶性肿瘤的内分泌治疗和预后评估的一项重要指征[1].由于在非免疫血清之前不用0.3%H2O3甲醇阻断剂(以下简称阻断剂)[2],从而染色后背景出现不同程度的非特异染色,影响病理医师在镜下准确判断.针对这一弊病,笔者经过反复实践,探索出使用阻断剂的最佳步骤,消除了内源性过氧化物酶,使染色后背景清晰,色泽鲜艳,并广泛应用于乳腺癌等恶性肿瘤的ER、PR检测,效果满意,现介绍如下.     

Kellann综合征遗传学研究进展

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。     

妊娠期糖尿病患者血清同型半胱氨酸、胱抑素C及尿酸检测的临床价值分析

目的总结血清同型半胱氨酸、胱抑素C及尿酸检测在妊娠期糖尿病患者诊断方面的应用价值。方法选取2019年3月—2020年4月于该院就医并分娩的孕妇80例,根据其是否患有妊娠期糖尿病(GDM)情况分为GDM组和对照组,按照1:1的比例选择研究对象,每组40例,同时测定所有妊娠期妇女的同型半胱氨酸(Hcy)、胱抑素C(CYS-C)以及尿酸(UA)水平。结果GDM组对应Hcy、CYS-C、UA水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Hcy、CYS-C、UA3项指标联合阳性检出率高于单一指标阳性检出率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠期妇女通过血清同型半胱氨酸、胱抑素C及尿酸联合检测,可作为妊娠期糖尿病患者临床诊断的依据,能够反映出不同患者肾脏损伤情况,为患者治疗干预提供依据。     

不同质量玻璃化冻融胚胎移植对其妊娠结局的影响

[目的]探讨移植不同质量的玻璃化冻融胚胎与妊娠结局的关系,寻找合适的冻融胚胎移植选择策略,以保证妊娠率、降低多胎率.[方法] 对应用玻璃化冷冻技术进行人类早期胚胎冻融移植周期492 例患者的相关资料进行回顾性分析,根据移植优质胚胎数量以及移植胚胎中包含8 细胞胚胎数目将其分为3 组,比较各类组间的临床妊娠率和多胎率差异.[结果]共复苏了1 425 枚胚胎,存活1 340 枚,胚胎存活率为94.0%,其中完整胚胎1 268 枚,胚胎完整率为89.0%,临床妊娠率为43.9%,多胎率37.0%.移植3 枚优胚的妊娠率显著高于移植1～2枚优胚的妊娠率（P〈0.05）;移植1枚优胚的多胎率显著低于移植2～3枚优胚的多胎率.移植8细胞胚胎的妊娠率显著高于其他细胞数胚胎组（P〈0.05）,随着移植8细胞胚胎数目的增加,多胎率亦增加,但妊娠率无显著性差异.[结论]移植的玻璃化冻融优胚数目和8细胞胚胎数是影响临床妊娠率和多胎率的重要因素.因此,为保证患者的妊娠率,降低多胎率,应移植2 枚优质胚胎,其中包含1 枚8细胞优质胚胎.