目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例

目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524CG,p.Asp508Glu以及c.1688GA,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524CG以及c.1688GA位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524CG为首次发现的新致病位点。     

淋巴管瘤或淋巴血管瘤性巨舌症的外科手术治疗

目的：总结淋巴管瘤或淋巴血管瘤性巨舌症的外科治疗经验。方法：分析7例淋巴管瘤或淋巴血管瘤性巨舌症的手术病例，舌背及舌前部有病变者采用术式1；舌背中央、舌前部、舌腹及舌系带均有病变者采用术式2治疗。结果：术式1治疗5例，术式2治疗2例。全部病例术后语言功能正常，4例术后随访10年肿瘤无复发。取得长期效果。结论：两种术式治疗淋巴管瘤或淋巴血管瘤性巨舌症，远期效果好。     

开喉剑喷雾剂(儿童型)在儿科门诊上呼吸道疾病中的临床应用观察

目的观察开喉剑喷雾剂(儿童型)在儿科门诊上呼吸道疾病中的应用。方法对门诊就诊的上呼吸道疾病患儿在基础治疗上加用开喉剑喷雾剂(儿童型),观察临床症状、体征消退时间。结果开喉剑喷雾剂(儿童型)能减轻上呼吸道疾病主要症状,如咽痛、口腔疱疹、口腔溃疡等,缩短病程。结论开喉剑喷雾剂(儿童型)是治疗儿童上呼吸道疾病的有效方法,应用前景广泛。     

牡丹江市早餐面食铝含量检测结果分析

目的了解牡丹江市早餐面食中铝污染情况,为食品安全风险评估工作提供科学依据。方法对辖区内几种早餐面食进行抽样检测,检测方法按照国家标准GB/T5009.182-2003执行;按食品添加剂使用标准（GB2760-2011）铝≤100 mg/kg进行卫生学评价。结果 2010-2013年监测的三种早餐面食食品中均有铝含量超标的情况,其中麻花的合格率为67.1%,发面饼的合格率为68.7%,油条的合格率仅为53.3%。结论牡丹江市早餐面食中铝含量超标严重,源于食品加工过程中含铝添加剂的过程使用有关,应引起有关部门的高度重视,进一步加强食品安全监管力度。