应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异

目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing, CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象, 分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组, 进行CNV-Seq检测, 并分析拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常, 异常率为18.4%, 其中包括31例非整倍体(14.3%, 31/217)和9例CNVs(4.1%, 9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%, 2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%, 26/73), 包括19例21三体、6例18三体及1例13三体, 另发现5例致病性CNVs(6.8%, 5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%, 2/73)。经卡方检验, 两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的...     

COPD稳定期患者出院后呼吸功能康复锻炼效果及护理

目的探讨出院后呼吸功能康复锻炼及护理对慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者的效果影响。方法选取本院接受治疗的COPD稳定期患者70例作为研究对象并随机分为观察组和对照组,各35例。观察组给予出院后呼吸功能康复锻炼及护理,对照组以常规呼吸护理方法进行干预治疗,护理结束后对患者的各项肺功能指标及患者的生活质量进行比较和分析。结果护理后,观察组各项肺功能指标与对照组患者比较均得到显著的改善(P0.05);护理1个月后,观察组步行实验的各项指标(舒张压除外)与对照组患者相比较均得到显著改善(P0.05);复查时2组患者在安全行为与呼吸困难管理方面无显著差异(P0.05);2组患者在环境与温度、体力活动、情绪波动、总评分等方面差异显著(P0.05);观察组复住院以及复诊率明显低于对照组(P0.05)。结论呼吸功能康复锻炼及护理能够有效的改善患者的肺功能,提高患者的生活质量,降低患者的复住院率和复诊率,提升患者对护理的满意度。     

重型颅脑损伤死亡原因分析

我院骨科脑外组1979—1985年共收治颅脑损伤患者501例,按1965年脑外伤问题讨论记要中的分类法,属于重型颅脑损伤60例,占颅脑损伤住院总数的12％,略低于国内有关报道。本组60例重型颅脑损伤死亡15例,死亡率为25％。由于死亡病例大多数发生在重型患者中,所以我们认为,只有统计重型颅脑损伤,并对其死亡原因做出分析,才能提高颅脑损伤的治愈率。为此,本文对本组15例死亡患者的死亡原因进行了临床分析,供同道参考。一、临床资料:     

实用新型鼻夹的研制及在肺功能检查中的应用

目的 针对目前肺功能检查所用鼻夹存在的技术缺陷,研制一种能够满足临床实际工作需要的实用新型鼻夹,并探讨其在肺功能检查中的应用效果及价值.方法 将德阳市人民医院2015年7~9月收治的517例患者设为对照组(n=256例,使用现有鼻夹),2015年10~12月收治的设为观察组(n=261例,使用实用新型鼻夹),两组患者使用不同鼻夹辅助完成用力肺活量测试.将两组患者检查的配合程度、检查完成时间、检查质量等级以及患者对所使用鼻夹的评价进行统计学分析.结果 对照组肺功能检查的配合良好程度、≤8 min内完成率、检查质量(A+B级)达标率分别为71.5%、80.5%、78.5%;观察组分别为83.5%、91.2%、88.2%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组患者对鼻夹的舒适性、稳固性、安全性、接受程度评价分别为69.5%、30.5%、16.8%、10.2%;观察组为87.4%、98.1%、98.5%、100%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 实用新型鼻夹比现有鼻夹使用卫生、安全,利于交叉感染控制;同时还具有使用寿命长、成本低廉、可靠性高、操作便捷、患者普遍接受等优点,因而利于肺功能检查质量的控制及工作效率的提高.     

探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的肺功能分析

目的：研究临床上阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)治疗前后的肺功能特征。方法选取呼吸科、耳鼻喉专科门诊、住院部疑诊为OSAHS的患者66例进行肺功能检测并以Epworth嗜睡评分量表（ESS评分）≥9分进行初筛诊断,对于ESS评分＜9分,进行多导睡眠图监测后,58例确诊为OSAHS患者。将确诊并接受治疗的OSAHS患者30例作为实验组,因各种原因暂未接受治疗的OSAHS患者28例作为对照组,两组患者均在治疗前及半年后检测肺功能。探讨两组患者治疗前及半年后的肺功能指标变化情况。结果两组患者肺功能都存在一定程度的下降,实验组肺通气功能(用力肺活量、第1秒用力呼气量、1秒率、最大分钟通气量)、弥散功能指标（一氧化碳弥散量）有改善,但差异无统计学意义,对照组肺通气功能指标稍有降低,弥散功能指标差异无统计学意义。脉冲振荡技术（Impulse Oscillometry , IOS）测气道阻力（气道总阻力、中心气道阻力、上气道阻力、周围弹性阻力、响应频率）,两组患者在治疗前均明显增高,半年后对照组患者气道阻力仍无明显改善,而实验组患者半年后气道阻力各指标明显降低,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对于临床上有嗜睡、头昏乏力、夜间打鼾、心慌憋闷等症状且肺功能检测以气道阻力增高为主的患者结合ESS评分及多导睡眠图监测有助于OSAHS的初步筛查及早期诊断;对OSAHS患者治疗效果及预后的评价应以IOS检测为主。     

脊髓损伤后神经源性肠道功能障碍患者的综合护理干预分析

目的:探讨脊髓损伤后神经源性肠道功能障碍患者实施综合护理干预的效果。方法:选择2015年4月-2017年10月来院检查并治疗的脊髓损伤后神经源性直肠功能障碍患者71例,按照入院时间先后顺序分为研究组(n=36)和参照组(n=35)。参照组患者应用常规护理,研究组患者应用综合护理干预,对两组患者的生活质量、肠道功能和护理满意度进行对比分析。结果:护理前,两组患者的生活质量评分对比,差异无统计学意义(P0.05);护理后,两组患者的生活质量评分均高于护理前,差异均有统计学意义(t=11.077 0、4.921 5,P=0.000 0、0.000 0),且研究组的生活质量评分显著高于参照组,差异有统计学意义(t=5.751 8,P=0.000 0)。研究组的排便时间明显短于参照组,便秘评分显著高于参照组,差异均有统计学意义(t=7.364 4、33.056 1,P=0.000 0、0.000 0)。研究组患者的总满意率为97.22%,高于参照组的68.57%,差异有统计学意义(x~2=10.372 2,P=0.001 2)。结论:对于脊髓损伤后神经源性肠道功能障碍患者来说,应用综合护理干预效果显著,极大地改善了患者肠道功能和生活质量,具有较高的实践应用价值。     

一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症和血友病A的家系的基因诊断

目的探讨一个同时患有单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)和血友病A(hemophilia A, HA)患者生育史的家系的病因, 为该家系的遗传咨询和产前诊断提供指导。方法采用高通量测序对亲代进行全外显子组测序, 采用Sanger测序对变异进行验证并对再次妊娠的胎儿进行产前诊断。进一步采用长距离PCR(long distance PCR, LD-PCR)检测HA患儿(先证者弟弟, Ⅱ-2)和母亲F8基因第22内含子倒位(intron 22 inversion, Inv22)变异。最后, 对第三次妊娠胎儿同时进行MMA和HA致病基因的产前诊断。结果该家系父亲携带单纯型MMA相关MMUT基因c.729₇30insTT(p.D244fs)杂合变异, 母亲携带MMUT基因c.1853T>C(p.L618P)杂合变异。先证者弟弟(Ⅱ-2)为F8基因Inv22引起的HA患者, 同时为c.729₇30insTT(p.D244fs)杂合变异携带者, 其母亲为Inv22携带者。胎儿产前诊断结果显示为MMUT基因c....     

国产硝苯地平缓释片治疗原发性高血压疗效观察

目的探索硝苯地平缓释片治疗原发性高血压的疗效和耐受性。方法134例轻、中度原发性高血压患者观察7天后,舒张压在95～115mmHg之间者,给予国产硝苯地平缓释片10～20mg,每日2次,疗程6周,部分病人随访治疗6个月。治疗前后测定血压和心率,部分病人做动态血压监测,所有病人均做肝、肾功能、血脂、血糖等检查,并测定12导联心电图、尿常规、血流变、血胆固醇、三酰甘油等。结果 降压显效率74.62％,有效率21.64％,总有效率96.26％,降压幅度(以mmHg计).收缩压为22,舒张压为15。不良反应多为头痛,面红,踝部浮肿等。结论 国产硝苯地平缓释片是一种有效、易于耐受的抗高血压药物。