线粒体DNA G13513A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作/Leigh重叠综合征

目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生.     

椎基底动脉缺血的病因学研究

椎基底动脉缺血的病因学研究已有了长足的进步。血管闭塞性疾病和栓塞是常见的血管因素，栓子主要来源于心脏或近端椎动脉。脂肪透明变性是引起脑干腔隙性梗死的重要原因。动脉夹层分离能引起血管腔内血栓形成，或成为动脉-动脉栓塞的主要来源。     

脂联素与2型糖尿病动脉粥样硬化的相关性

目的 探讨2型糖尿病患者血清脂联素和动脉粥样硬化病变程度的相关性.方法 90例缺血性脑血管病患者按2型糖尿病诊断标准分为2型糖尿病组(47例)和非糖尿病组(43例).2型糖尿病组又分为轻度狭窄组(n=12)、中度狭窄组(n=27)和重度狭窄组(n=8).采用脑血管造影法评估颈动脉狭窄的程度,测定脂联素、空腹血糖和高敏C反应蛋白水平.结果 2型糖尿病组脂联素水平显著下降,高敏C反应蛋白、空腹血糖水平显著升高,与非糖尿病组比较差异有显著性(P<0.05).与轻度狭窄组比较,中、重度狭窄组脂联素水平显著下降,高敏C反应蛋白水平显著上升(P<0.05);与中度狭窄组比较,重度狭窄组脂联素水平显著下降,高敏C反应蛋白水平显著上升(P<0.05);脂联素水平与高敏C反应蛋白水平和颈动脉受累程度呈显著负相关(r=-0.469 2,-0.392 5,P<0.01),而高敏C反应蛋白水平与颈动脉受累程度呈显著正相关(r=0.892 5,P<0.01).结论 低脂联素水平与颈动脉血管狭窄程度有良好的相关性,低脂联素水平是预测糖尿病患者并发生颈动脉粥样硬化以及病变发展程度的良好指标.     

成人积水性无脑畸形临床特点分析

目的探讨成人积水性无脑畸形的病因、临床表现及影像学改变。方法回顾性分析2例成人积水性无脑畸形患者的临床特点。结果患者临床表现特殊,肢体运动功能受损较轻,1例轻度智力发育迟滞,2例患者均能融入社会生活,言语功能仍然正常。头颅CT和MRI一侧大脑实质大部分消失,代以脑脊液样组织。1例头颅MRA双侧大脑中动脉未见显影。结论成人积水型无脑畸形临床表现相对轻微,提示可能与胎儿时期的皮层重建有关。     

粒细胞集落刺激因子与葛根素治疗急性脑梗死的临床对照研究

目的比较粒细胞集落刺激因子(G-CSF) 与葛根素对急性脑梗死治疗的有效性和安全性,并分析其不同作用机制.方法 63例急性脑梗死病人随机分为3组,分别给予常规西药(对照组)21例、常规西药加用G-CSF(G-CSF组) 21例和常规西药加葛根素(葛根素组)21例,观察治疗前及治疗后14 d时神经功能缺损程度,并随访3个月时临床神经功能及日常生活活动能力.结果 63例均完成了3个月的观察.治疗后14 d时神经功能缺损评分G-CSF组较对照组疗效比较无统计学意义,而葛根素组较对照组疗效间比较有统计学意义,治疗后3个月时神经功能缺损评分G-CSF组和葛根素组较对照组疗效比较均有统计学意义,而G-CSF组和葛根素组疗效比较亦有统计学意义.G-CSF组和葛根素组未出现严重不良反应.结论 G-CSF及葛根素对治疗急性脑梗死安全有效,治疗机制虽有所不同,但G-CSF显示了更好的远期治疗效果.     

A型肉毒毒素治疗卒中患者痉挛性足下垂和足内翻的研究

目的探讨A型肉毒毒素治疗卒中后患者痉挛性足下垂及足内翻的效果及对步行功能的改善。方法35例卒中后痉挛性足下垂及足内翻患者,随机分为BTX2A注射结合物理治疗组(17例)和单纯物理治疗组(18例)。治疗组应用下肢肌肉局部注射国产A型肉毒毒素治疗,每个患者每次选择3~5块肌肉,每块肌肉总的注射剂量为50~100IU。对照组仅接受康复治疗。所有患者在注射前,注射后2周、1个月、3个月改良Ashworth量表(MAS)评定肌张力变化,按粗大运动功能量表(GMFM)中的D和E两项及步行速度评价步行能力。结果MAS评分治疗后2周、1个月、3个月组间差异均有统计学意义(P<0.05)。GMFM评分治疗后1、3个月组间差异均有统计学意义(P<0.05)。步行速度治疗后1、3个月组间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论研究发现下肢肌肉局部注射A型肉毒毒素结合康复治疗可以更好减轻脑卒中患者的肌张力,改善患者的痉挛步态。     

中枢神经系统损害为首发症状的系统性红斑狼疮临床分析

目的 探讨中枢神经系统(CNS)损害为首发症状的系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征.方法 回顾性分析10例首发CNS损害的SLE患者,分析其临床表现、影像学特征和治疗转归情况.结果 10例患者首发症状均为神经系统病变,临床表现包括头痛6例(60.0％)、癫痫5例(50.0％)、发热4例(40.0％)、脑梗死2例(20.0％)、静脉窦血栓2例(20.0％)、颅内多发病灶3例(30.0％)、脑干及脊髓病变2例(20.0％)、周围神经病变1例(10.0％).神经精神性SLE的临床表现以头痛和癫痫发作出现概率最高.神经精神性SLE的脑部损害在MRI表现为弥漫型和局灶型病变,白质和灰质均可受累,分布无规律性.给予激素治疗后临床症状改善.结论 NPSLE临床表现多样,早期诊断、及时治疗是改善NPSLE预后的关键.     

新型自由基清除剂依达拉奉对急性脑梗死的治疗作用

目的观察依达拉奉(MCI-186)治疗急性脑梗死的疗效和安全性.方法83例急性脑梗死病人随机分为治疗组和对照组.对照组按急性脑梗死常规方法治疗,治疗组在常规治疗基础上加用依达拉奉治疗.两组病例于治疗前、治疗后1个月分别进行巴氏指数(BI)及神经功能缺损量表(CSS)评定,并观察脑水肿程度改变及依达拉奉治疗期间的不良反应.结果两组治疗后1个月CSS和BI评分均有所改善,但治疗组明显优于对照组(P＜0.01),治疗组2周时中重度(等级为2～3)脑水肿发生率为12%,明显低于对照组31%(P＜0.05).依达拉奉治疗期间无明显副作用发生.结论依达拉奉治疗急性脑梗死是安全有效的.     

粒细胞集落刺激因子治疗急性脑梗死的临床研究

目的:探讨粒细胞集落刺激因子(G CSF)治疗急性脑梗死的疗效和安全性。方法:74例急性脑梗死患者随机分为治疗组和对照组。对照组按急性脑梗死常规方法治疗,治疗组在常规治疗基础上加用G CSF。两组病例于治疗前、治疗后1个月和3个月时分别进行Barthel指数(BI)和中国卒中量表(CSS)评定,并观察G CSF治疗期间的不良反应和随访末期的死亡/残障率。结果:71例完成了3个月的观察。治疗组无死亡病例,失访1例;对照组死亡2例。两组治疗后1个月BI和CSS评分即有所改善,但两组差异无显著意义;治疗后3个月,治疗组BI和CSS评分均优于对照组(P<0.01)。治疗组随访末期死亡/残障率为57%,低于对照组的78%(P<0.05)。G CSF治疗期间未出现明显不良反应。结论:G CSF治疗急性脑梗死安全易行,且能改善3个月时的神经功能和预后。     

银杏达莫治疗急性脑梗死临床观察

目的观察银杏达莫治疗急性脑梗死的临床疗效。方法90例急性脑梗死入选病例随机分为治疗组和对照组,治疗组给予银杏达莫注射液20mL加入生理盐水500mL静脉滴注1次,d,15d。对照组给予复方丹参注射液20mL加入生理盐水500mL,静脉滴注,1次／d,15d。治疗前及15d后进行神经功能缺损测定,并行经颅多普勒彩超检测了解血液流变学改变。结果治疗组较对照组临床疗效好、神经功能恢复好、脑血流量增加更明显（P〈0．05）,且临床毒副作用不明显。结论银杏达莫对急性脑梗死恢复及血流量增加效果明显,是治疗急性脑梗死的有效药物之一。