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1.
渐进性早发性脑病是由于NAXE基因变异导致的致死性脑病。本研究报道1例渐进性早发性脑病的临床和遗传性特征。患儿,男,4岁,因行走不稳,肢体无力2年就诊。患儿及其兄(已去世)均在2岁左右起病,均表现为斜视、共济失调、肌张力降低、发育落后,且感染后多次出现呼吸衰竭。患儿NAXE基因存在新发复合杂合突变:c.255(外显子2) A > T来自患儿母亲,c.361(外显子3) G > A来自患儿父亲。NAXE基因编码NADHX和NADPHX细胞代谢产物修复所必需的差向异构酶。本病存在线粒体NAD (P) HX修复系统的缺陷,进展快,极易在感染后迅速出现呼吸衰竭。 相似文献
2.
目的应用QCC模式探索分析,提高尿石症患者饮食宣教知晓率。方法科室成立QCC小组,选定"提高尿石症患者饮食宣教知晓率"为主题,对活动开展现状调查、分析原因、设定目标、制定对策、组织实施、效果检查及巩固措施等程序,比较QCC活动前后的效果。结果通过QCC活动的开展,使住院尿石症患者饮食知晓率由原来的35.2%提高至71.4%,达到预期效果,差异有统计学意义(P0.05)。结论 QCC活动不仅提高了尿石症患者饮食宣教知晓率,促进其机体康复,而且提高了科室成员之间团结协作、护士综合素质,有利于服务质量持续改进。 相似文献
3.
目的:探讨中老年人群血清尿酸(serum uric acid,SUA)与代谢综合征(metabolic syndrome,MetS)的相关性?方法:采用横断面研究,对某机关1 136例40~92岁人员进行调查与体检,收集血样检测血糖?血脂谱及SUA,分析SUA与MetS各主要组分之间的关系?结果:①SUA水平随着MetS组分的增加而增高;②高SUA人群具有更大的腰围(waist circumference,WC)?腰臀比(waist-to-hip ratio,WHR)?腰围身高比(waist-to-hight ratio,WHtR)和体质指数(body mass index,BMI),以及更低的高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)水平(P < 0.01);③高SUA人群MetS患病率增高,女性组差异有显著性(P < 0.01);④相关性分析显示,校正年龄和性别后,SUA与WHtR?WC?甘油三酯(triglyeride,TG)?WHR和BMI呈显著正相关,而与HDL-C呈负相关;⑤多因素Logistic回归分析显示,高血压?中心性肥胖和高TG是高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的危险因素,女性是保护性因素?结论:中老年人群HUA多发,SUA水平升高与多种代谢指标异常密切相关,HUA是MetS的重要组成部分?SUA与MetS的相关性在女性人群中更为显著? 相似文献
4.
目的 探讨甘精胰岛素联合西格列汀对首诊2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动、炎症因子及低血糖事件的影响。方法 选择2017年6月至2018年10月在无锡市第三人民医院接受治疗的124例首诊T2DM患者为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与观察组,每组62例。对照组给予甘精胰岛素联合瑞格列奈治疗,观察组给予甘精胰岛素联合西格列汀治疗。比较两组患者空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、日内血糖平均波动幅度(MAGE)、日内血糖波动次数(NGE)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)、体质指数(BMI),以及低血糖发生率和甘精胰岛素用量的差异。结果 观察组患者治疗后的MAGE为(2.53±1.19)mmol/L、NGE为(1.53±0.93)mmol/L,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前与治疗后MAGE、NGE的差值进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者治疗后的血清CRP水平为(2.76±1.03)mg/L、TNF-α为(19.83±8.41)ng/L、IL-6为(18.61±4.73)ng/L,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前与治疗后血清CRP、TNF-α、IL-6差值进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者治疗后的BMI为(23.24±2.83)kg/m2,对照组为(24.29±3.05)kg/m2,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者低血糖发生率为1.60%、甘精胰岛素用量为(25.54±5.09)U/d,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 甘精胰岛素联合西格列汀能够减少血糖波动,减轻机体微炎症反应,减少低血糖发生率和甘精胰岛素用量。 相似文献
5.
腹腔镜规则性左半肝切除治疗左肝内胆管结石 总被引:4,自引:0,他引:4
目的探讨腹腔镜下规则性左半肝切除治疗左肝内胆管结石的可行性。方法 2003年4月~2009年6月,选择20例左肝内胆管结石(合并胆总管结石10例、肝右叶一级胆管结石1例),全麻下行腹腔镜手术,五孔法,解剖第一肝门,肝门阻断,起声刀分离左半肝诸韧带,显露肝上下腔静脉前壁,规则性左半肝切除术,Hem-o-lok夹与Endo-GIA处理血管、胆管,结合纤维胆道镜探查取石。结果术中3例行肝门阻断,阻断时间10~20min。20例未发生无法控制的大出血,仅1例术中输血400ml。术后1~2d拔出胃管,5~15d拔出腹腔引流管。术后发生胆漏3例,量30~50ml/d,术后7~12d胆漏停止。无出血、感染、明显的肝功能损害等并发症发生。术后5~10d出院,带T管者术后45~60d经T管造影无结石残留后拔T管,1例造影示胆道残余结石,经胆道镜取石完成。20例经B超、CT随访半年~4年,平均3年,无结石复发。结论腹腔镜规则性左半肝切除治疗左肝内胆管结石安全、可行,具有微创的优点,可作为治疗左肝胆管结石的一种较好选择。 相似文献
6.
目的探讨枸橼酸铋钾联合奥美拉唑四联疗法治疗小儿消化性溃疡的临床效果及其对血清丙二醛(malondialdehyde, MDA)、脂质过氧化物(lipid peroxidation, LPO)和一氧化氮(nitric oxide, NO)的影响。方法选取2016年11月—2017年11月收治的88例幽门螺杆菌(helicobacterpylori, Hp)阳性的消化性溃疡患儿,根据随机数字表法分为观察组和对照组,每组各44例。观察组采用枸橼酸铋钾联合奥美拉唑+克拉霉素+阿莫西林四联疗法,对照组采用奥美拉唑+克拉霉素+阿莫西林三联疗法,均治疗2周。比较两组临床疗效、Hp根除率、不良反应发生情况,检测治疗前后血清MDA、LPO和NO水平变化。结果观察组、对照组治疗总有效率分别为90.91%(40/44)、75.00%(33/44),Hp根除率分别为93.18%(41/44)、70.45%(31/44),比较差异均有统计学意义(P0.05)。与对照组比较,观察组治疗后血清MDA、LPO水平均明显降低,NO水平明显升高,差异有统计学意义(P0.05);与本组治疗前比较,两组治疗后血清MDA、LPO水平下降,NO水平升高,差异有统计学意义(P0.05)。观察组、对照组不良反应总发生率分别为27.27%(12/44)、18.18%(8/44),比较差异无统计学意义(P=0.309)。结论枸橼酸铋钾联合奥美拉唑四联疗法治疗Hp阳性的小儿消化性溃疡的临床疗效显著,Hp根除率高,安全性好,可有效改善血清MDA、LPO、NO水平,减轻机体氧化应激反应。 相似文献
7.
目的 系统评价我国抽动障碍患者(TDs)基因组学的研究现状,总结疾病易感基因和药物治疗效果相关基因,为抽动障碍疾病的防治提供循证医学证据的参考。方法 计算机检索Pubmend,Embase,Cochrane library,CBM,CNKI,VIP和万方数据库,检索时间为建库至2017年6月,纳入评价抽动疾病易感基因和药物疗效相关基因,对研究结果进行描述性分析。结果 共纳入43篇文献,涉及3 723例抽动患者和2 433个家系,年龄3~22岁。发表时间为2001-2016年。仅44.2%(19/43)纳入研究为阳性结论,共涉及24个相关基因,仅发现4个与TDs疾病相关的阳性基因,1个与药物疗效相关的阳性基因,5个与TDs合并其他疾病相关的阳性基因。结论 TDs基因组学的研究发展较快,涉及的基因呈多样化、复杂化,但研究样本量不大、有价值的阳性基因较少,缺乏从基因研究到临床转化的标准路径和方法,建议开展多中心、大样本的临床研究以探索相关基因与TDs的关联,以提供高质量的循证医学证据来指导临床实践。 相似文献
8.
<正>患儿女性,9岁6个月,因"发热0.5 d、肌内注射青霉素后呕吐、气促4 h"于2010-07-16 13:11 pm急诊入本院。病史采集:患儿0.5 d前发热,外院青霉素皮试试验结果呈阴性,予青霉素肌内注射(用量不详),约5 min后出现恶心、呕吐和气促症状,考虑"青霉素过敏",采取肌内注射肾上腺素(用量不详)和肌内注射及静脉滴注地塞米松各10 mg无好转。转诊途中,曾呕吐少量血性胃内容物2次。患儿既往有青霉素使用史,无变态反应发生,无家族性青霉素类药物变态反应性疾病史。入院查体:T为38.5℃,P为160次/min,R为(35~40)次/min, 相似文献
9.
应用Photoshop对侧面相测量进行软组织侧貌分析的可行性研究 总被引:3,自引:1,他引:2
目的:通过对侧面像和头颅定位片进行测量,探寻一种更为简单实用的软组织测量辅助分析方法。方法:选择正畸门诊病例40名,应用Photoshop软件对其侧面像进行定点测量,将所得数值与通过常规头影测量所得数值进行对比研究。结果:两种方法所得的全面凸角、面凸角和Z角之间不存在统计学的差别,而两组的鼻唇角则存在统计学差别;不同方法评价上下唇基角所得出的数值高度相关。结论:应用Photoshop对侧面相测量进行软组织侧貌分析表现出了良好的可行性。 相似文献
10.
1感觉统合理论 1.1感觉统合 感觉统合(sensory integration, SI)由美国心理学家、南加州大学的Jean Ayres博士于1969年提出。SI是指人的大脑将从各种感觉器官传来的感觉信息进行多次分析、综合处理,并作出正确应答,使个体在外界环境的刺激中和谐有效地运作。Ayres博士将脑神经学与发展心理学相结合,根据对脑功能的研究、职业治疗及实验结果, 相似文献