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目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式和突变基因定位。方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构建家系确定突变遗传方式。对极端表型群体进行基因组重测序,随后利用分离群体分组分析(bulked segregation analysis, BSA)和竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP),一代测序等方法获得突变基因定位。结果 与野生型相比,突变体mise受精后3 d(3 days post fertilization, 3 dpf)表现为小头小眼震颤表型。经基因定位及验证明确与表型相关的突变基因为terfa。结论 本研究通过全基因组重测序结合连锁分析的方法快速定位突变基因,可为斑马鱼突变体的基因定位提供参考,为神经系统发育异常的相关基因功能分析奠定基础。 相似文献
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