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1.
目的 报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对MODY14的认识。方法 回顾性分析1例MODY14患儿的相关临床资料。结果 患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高。患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史。全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14。给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理。随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2~5.6 mmol/L。结论 对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测。 相似文献
2.
目的:酵母双杂交技术筛选结肠癌细胞中与裸角质层同源蛋白1(naked cuticle homolog 1,NKD1)相互结合的蛋白质,从而进一步了解NKD1。方法:以结肠癌细胞SW480的cDNA为模板,克隆NKD1基因,并将其成功构建在pGBKT7诱饵载体上。利用酵母双杂交技术从结肠癌SW480细胞文库进行筛选。结果:初步筛选获得13个阳性克隆菌株。经测序,在数据库中BLAST比对后,共确定为8种不同基因编码的蛋白片段。回转实验进一步验证了这8种不同基因编码的蛋白均能够激活酵母双杂交系统中的His3、Ade2和LacZ报告基因。这8种不同基因中的4种基因编码的蛋白片段为YWHA蛋白家族成员,其中2种都是编码YWHAE蛋白片段。在结肠癌HCT116细胞中通过免疫共沉淀实验进一步验证,NKD1与YWHAE在结肠癌细胞中可以相互结合。结论:结肠癌细胞中,证实YWHAE是NKD1结合蛋白质,通过调控胰岛素的敏感性,进而调控结肠癌细胞对葡萄糖的摄入。 相似文献
3.
目的 探讨新生儿双侧声带麻痹的病因、临床特点、治疗及预后转归。 方法 对新生儿中心在2016年1月至2020年12月期间收治的双侧声带麻痹患儿进行回顾性分析,记录患儿的基本资料、病因、治疗情况及预后情况,并对患儿进行门诊及电话随访。 结果 共纳入28例患儿,男18例,女10例,年龄1~24 d,中位年龄3.5 d。92.9%(26/28)的患儿为足月儿,53.6%(15/28)的患儿为剖宫产。患儿首发症状主要为吸气性喉鸣及呼吸困难,占比高达78.6%(22/28),其次为呛奶及呕吐,占比为14.3%(4/28)。先天性双侧声带麻痹23例(82.1%,23/28),其中合并中枢神经系统病变7例(23.8%),先天性心脏病6例(21.4%),喉气管疾病6例(21.4%),胃食管反流疾病2例(7.1%);后天获得性声带麻痹5例(17.9%,5/28),获得性因素中多发于食管、气管疾病术后(80%,4/5)。全部患儿中8例(28.6%)行气管切开。所有患儿随访时间1个月~4年,死亡4例。气管切开患儿8例中,1例12个月时顺利拔管,1例堵管中,余5例目前随访16~47个月声带仍无恢复。观察等待20例患儿中,11例(64.7%)在后期随访的1~38个月内痊愈,声带活动恢复,6例(35.3%)在后期随访的5~17个月内声带活动改善,活动后喉鸣。 结论 新生儿双侧声带麻痹病因以先天性多见,共患病因素多,临床多表现为喉鸣及呼吸困难,部分有吞咽困难。气管切开术在新生儿双侧声带麻痹中并不是普遍必要的,多数先天性双侧声带麻痹患儿可自行恢复,预后较好,不要过早行外科手术干预。 相似文献
4.
目的:探索肺原发性腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)及黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)基因突变及表达谱特征。方法:纳入14例原发性肺ACC及24例原发性肺MEC患者,收集患者的肿瘤组织及癌旁样本,分别提取DNA;通过416panel靶向捕获测序进行DNA层面的突变分析,提取RNA,通过mRNA全转录组测序进行基因融合及表达谱分析。结果:原发性肺ACC最常见的突变为MYB/MYBL1融合,占比为78.5%(11/14);肺MEC患者中最常见变异为MAML2融合,占比50%(12/24),另有3例MEC患者检测到EWSR1融合,1例MEC患者出现ROS1融合。在癌组织及癌旁组织RNA差异表达基因中,肺ACC检测到SOX10、BCL11A等基因表达上调,肺MEC最主要差异上调基因为TFAP2A。结论:SOX10、BCL11A可能成为肺ACC新的生物标记点,TFAP2A与肺MEC对安罗替尼的耐药相关。 相似文献
5.
目的 调查常见的环境激素在女童性早熟的发病机制中可能起到的作用,为阜阳地区儿童环境激素的暴露情况积累基础数据。方法 随机选取2020年10月—2021年4月在阜阳市人民医院生长发育专科门诊就诊的初诊为性早熟的女童,包括中枢性(CPP组)、外周性(PPP组)性早熟各30例,以及23例健康女童(正常对照组)作为研究对象,并就日常生活中可能接触到环境激素的途径填写相关内容调查问卷。应用超高效液相色谱串联质谱法测定3组女童尿液中15种环境激素的暴露水平,以及测定CPP组及PPP组女童的血清基础性激素、甲状腺激素水平,并完善性腺彩超等检查,进行3组女童尿液中环境激素暴露水平研究及相关性分析。结果 正常组、CPP及PPP 3组女童在使用塑料水杯方面、尿液中邻苯二甲酸单乙基己酯(MEHP)、邻苯二甲酸单丁基酯(MBP)的暴露水平分布差异具有统计学意义(χ2=8.111,F=3.741、5.672,P<0.05);CPP组与正常组女童尿MEHP、MBP暴露水平差异无统计学意义(P>0.05),但PPP与CPP组、PPP与正常组女童的尿MEHP、MBP暴露水平分布差异有统计学意义(P<0.05);PPP组内MEHP的分布水平与E2呈正相关关系(r=0.688,P<0.05)。结论 频繁使用塑料制品可能促进性早熟的发病;安徽阜阳地区女童普遍受到环境激素的污染;邻苯二甲酸单乙基己酯、邻苯二甲酸单丁基酯的暴露可能在外周性性早熟的病因中发挥着重要的作用,并且干扰体内性激素的分泌。 相似文献
6.
目的 探讨颅脑术后继发颅内多重耐药(MDR)鲍曼不动杆菌(AB)感染的危险因素。方法 回顾性分析2015年1月至2020年6月收治的1 586例颅脑术后颅内感染的临床资料。根据脑脊液培养结果确定颅内感染病原体。结果 脑脊液培养显示AB感染124例,其中MDR-AB共99例。颅内AB感染的发生率为7.82%(124/1586),颅内MDR-AB感染的发生率为6.24%(99/1586),占颅内AB感染的79.84%。多因素logistic回归分析显示,入住ICU、肺部MDR-AB感染、开颅手术>1次是颅内MDR-AB感染的独立危险因素(P<0.05)。结论 颅内MDR-AB感染是临床治疗的难题,预防MDR-AB感染对改善颅脑手术病人的预后具有重要意义。缩短ICU入住时间、改善ICU条件对预防颅内MDR-AB感染具有重要意义。 相似文献
7.
目的 分析我国中老年人群抑郁症状,探讨健康相关行为与抑郁间的关联性,为改善中老年抑郁干预措施及政策制定提供依据。方法 采用2018年中国健康与养老追踪调查数据,运用关联规则Apriori算法分析健康相关行为与抑郁症状间的关联,并依据支持度、置信度、提升度评价健康行为对抑郁症状的影响。结果 在8 681名调查对象中,抑郁症状的发生率为40.3%;健康相关行为与抑郁症状的关联规则中的强关联规则为无体力活动、睡眠不足、不饮酒的人更易产生抑郁症状;男性中为无体力活动、吸烟、无社交活动的人更易产生抑郁症状;女性中无体力活动、无社交活动、睡眠不足的人更易产生抑郁症状。结论 健康相关行为与抑郁是相互关联的,可通过针对多种行为的联合干预,改善中老年人的抑郁症状。 相似文献
8.
目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)LYPLAL1-AS1影响神经胶质瘤细胞侵袭和迁移能力的影响。方法选取正常星形胶质细胞、神经胶质瘤细胞U87和U251这3组和LYPLAL1-AS1-OEU87细胞、OECU87细胞、LYPLAL1-AS1-OEU251细胞和OECU251细胞这4组行培养、消化和传代,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR),对LYPLAL1-AS1的表达水平进行检测。利用Transwell侵袭和迁移实验观测LYPLAL1-AS1-OEU87组、OECU87组、LYPLAL1-AS1-OEU251组和OECU251组这4组细胞侵袭和迁移能力。对4组裸鼠原位接种4组细胞(LYPLAL1-AS1-OEU87组、OECU87组、LYPLAL1-AS1-OEU251组和OECU251组),分别于第14天和第28天观测裸鼠颅内肿瘤生长情况、检测相对荧光强度。结果U87组和U251组LYPLAL1-AS1表达水平均低于正常星形胶质细胞组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。LYPLAL1-AS1-OEU87组和LY-PLAL1-AS1-OEU251组侵袭、迁移的细胞数量均少于OECU87组和OECU251组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。第28天LYPLAL1-AS1-OEU87组、LYPLAL1-AS1-OEU251组裸鼠颅内肿瘤细胞相对荧光强度均低于OECU87组、OECU251组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论LYPLAL1-AS1在神经胶质瘤细胞中呈低表达,可抑制神经胶质瘤细胞的侵袭和迁移并抑制裸鼠颅内肿瘤的生长,可能是神经胶质瘤防治的潜在靶点。 相似文献
9.
动脉粥样硬化(atherosclerosis, AS)以慢性炎症和增殖过程为特征,而细胞焦亡与AS的发生发展密切相关。核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)的激活可以诱导白介素-1β前体(pro-IL-1β)、白介素-18前体(pro-IL-18)和增加核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NOD-like receptor protein 3,NLRP3)炎症小体的合成,从而触发半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1前体(pro-Caspase-1)蛋白水解为有活性的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1(Caspase-1),Caspase-1将细胞因子前体pro-IL-1β和pro-IL-18分别转化为成熟的和具有生物活性的白介素-1β(IL-1β)和白介素-18(IL-18),参与AS形成过程,同时活性Caspase-1可以诱发细胞焦亡,前期研究发现瘀血痹能够减少ApoE-/-小鼠主动脉斑块面积,但机制尚不清楚,同时瘀血痹药物成分可以调节NF-κB、NLRP3、IL-1β等相关因子。因此,拟从NF-κB/NLRP3/IL-1β信号通路介导的细胞焦亡探究瘀血痹抗AS的作用机制,为AS防治提供新的治疗策略。 相似文献
10.
目的探究基于自我效能感的护理干预对中青年高血压患者血压水平、疾病感知与生活质量的影响。方法选取2019年1月—2020年12月期间本院收治的60例中青年原发性高血压患者,采用随机数字表法将其分为观察组与对照组,每组30例。对照组应用常规护理模式进行干预,观察组应用基于自我效能感的护理干预,比较两组护理前后的血压水平、中文修订版疾病感知问卷(Chinese Illness Perception Questionnaire-revised,CIPQ-R)评分、生活质量(Quality of Life,QOL)评分及一般自我效能感量表(General Self-efficacy Scale,GSES)评分。结果护理前,两组舒张压水平、收缩压水平、CIPQ-R评分、QOL评分、GSES评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理后,观察组的舒张压水平、收缩压水平及CIPQ-R评分低于对照组,观察组的QOL评分和GSES评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论基于自我效能感的护理干预可有效控制中青年高血压患者的血压水平,提高患者的疾病感知水平、生活质量及自我效能感。 相似文献