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目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。 相似文献
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目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41~36. 34 mg/g肌酐(正常值0~6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。 相似文献
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<正>1病例资料男,14 d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3 350 g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3 490 g,身长48 cm,头围30 cm,营养发育良好。精神反应可,心肺 相似文献
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目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况。方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生的新生儿的滤纸干血片进行17α-OHP测定。初次采血两次检测结果17α-OHP≥30 nmol/L为可疑阳性。对于初筛可疑阳性的新生儿由专人通知召回并再次采血复查17α-OHP值。两次采血17α-OHP 结果皆阳性即由青岛市妇女儿童医院儿保科诊查并继续做进一步确诊。结果 青岛地区2013年1月-2017年12月新生儿17α-OHP筛查普及率99.23%,时间分辨荧光免疫分析法初筛阳性2 536例(0.448%);复查召回率91.09%,确诊CAH 32例,CAH发病率为0.056‰,与宁夏、淄博、山西、宁波、南昌等地区相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CAH初期筛查工作已基本全面覆盖青岛地区新生儿。青岛地区CAH发病率略低于全国水平,与国内其他地区比较发病率无显著差异。建议根据新生儿胎龄、体重分别设立切值以降低假阳性率、减少召回率,提高筛查准确率。 相似文献
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抽动障碍(TD)是一种常见的小儿神经精神疾病,其病因和发病机制尚未明确~([1]),治疗比较困难.目前,有关抽动障碍的研究国外也有一些文献报道,但大部分是有关抽动障碍儿童病因、个性特征和行为方面的研究报道. 相似文献
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EB病毒感染与婴儿肝炎综合征的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨EB病毒(EBV)感染在婴儿肝炎综合征(IHS)发病中的作用。方法选取45例HIS患儿为研究组,40例健康婴儿为对照组。采用ELISA法检测研究组和对照组血清EBV衣壳抗原(VCA)IgM抗体,采用PCR法检测研究组和对照组外周血单核细胞及咽分泌物中的EBV DNA,并进行比较分析。结果研究组45例患儿中有7例血清VCA-IgM抗体阳性,阳性率为15·6%;对照组40例婴儿血清VCA-IgM抗体均为阴性,两者间差异有统计学意义(P<0·05);研究组与对照组的外周血单核细胞EBV DNA的阳性率间差异有统计学意义(P<0·05),咽分泌物EBV DNA的阳性率间差异亦有统计学意义(P<0·01)。结论EBV感染是IHS的重要病因,由EBV感染导致的婴儿肝脏损害应引起临床高度重视。 相似文献
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肝炎相关性标志物检测在婴儿肝炎综合征的变化及临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测肝炎血清相关标志物水平,探讨该项指标在婴幼儿肝炎综合征中的变化及诊疗价值。方法临床确诊的婴儿肝炎综合征53例,采用全自动化学法分析技术,用杜邦全自动生化分析仪对53例肝炎综合征患儿及38例正常对照组婴幼儿进行血清TBA、ALP、ALT、AST、TBIL、DBIL肝功能指标测定。结果ALT、AST、ALP在该综合征时均值比正常上限升高约2—4倍;DBIL、TBIL升高3—6倍;而TBA则平均升高约8—10倍,患儿组血清TBA(80.84±48.06)μmol/L,异常率达94,3%,与正常对照组有显著性差异;TBA与垂清碱性磷酸酶(ALP)、直接胆红素(DBIL)检测水平有良好的相关性。结论TBA的灵敏度和特异性均优于常规指标,血清TBA测定在婴幼儿肝炎综合征的诊断、疗效观察及预后判断中均有重要临床意义,与ALP、DBIL联合检测,曼有利于婴儿肝炎综合征的诊疗。 相似文献
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目的了解小儿下呼吸道感染(LRI)的常见病原菌分布及其耐药性分析,为临床合理用药提供参考依据。方法收集医院2012年1-12月1 525例因下呼吸道感染住院治疗患儿的痰标本,采用法国生物梅里埃公司VITEK-2全自动微生物分析仪进行细菌鉴定及药敏试验,流感嗜血菌的药敏试验采用ATB微生物药敏分析仪,采用Whonet 5.4软件对数据进行统计分析。结果 1 525例下呼吸道感染患儿痰标本中共分离出病原菌543株,分离率为35.6%,其中革兰阴性杆菌319株占58.75%,革兰阳性菌207株占38.12%,真菌17株占3.13%;检出前6位病原菌依次为肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、流感嗜血菌,分别占24.49%、18.23%、12.52%、9.58%、7.18%、6.81%;前两位革兰阳性球菌对青霉素类及大环内酯类抗菌药物及克林霉素耐药率高,对万古霉素、利奈唑胺耐药率为0;前3位革兰阴性菌对阿米卡星、亚胺培南、β-内酰胺酶抑制剂类高度敏感;对青霉素类及头孢唑林、头孢曲松耐药率高;流感嗜血菌对第二、三代头孢菌素,氧氟沙星、利福平及阿莫西林/克拉维酸高度敏感,对氨苄西林及磺胺甲噁唑/甲氧苄啶耐药率高。结论肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、流感嗜血菌是青岛地区小儿下呼吸道感染的常见病原菌,以肺炎链球菌最多见,不同菌种对抗菌药物的耐药率各有差异,临床应根据药敏试验结果合理选用抗菌药物。 相似文献
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目的探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系。方法回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296 627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料。结果研究期间初次筛查可疑阳性人数为4 864例,初筛阳性率为0.16%;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375。7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89_90insC、c.1031AG、c.1157GA、c.164CT和c.989GA,c.1130CT、c.1186GA、c.445AT和c.949AG。结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后。 相似文献