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1995年 | 1篇 |
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1.
目的 探讨扩大终板入路行显微手术切除鞍上第三脑室内外颅咽管瘤的临床效果及安全性。方法 回顾性分析行扩大终板入路显微手术的38例鞍上第三脑室内外颅咽管瘤患者的临床资料,其中男22例,女16例;影像学提示单纯囊性14例,单纯实质性12例,囊实性12例,CT提示肿瘤伴有钙化15例。收集其术前和术后影像学资料、激素水平、视力视野和病理结果等。结果 38例患者中行扩大终板入路显微手术全切34例(89.5%),次全切除为3例(7.9%),部分切除1例(2.6%),无手术相关死亡病例。术后1个月内视力好转或无变化患者31例。术后随访(54.5±7.3)个月,肿瘤复发4例,其中2例接受再次手术治疗,2例接受放射治疗。结论 扩大终板入路显微手术切除鞍上第三脑室内外颅咽管瘤,肿瘤全切率高,术后并发症少且有利于对垂体柄视神经的保护。 相似文献
2.
3.
目的对7例Alstr?m综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。 相似文献
4.
目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。 相似文献
5.
目的:了解河南省社区卫生服务机构反应性水平。方法:采用制定的《河南省社区卫生反应性调查表(关键知情人)》问卷,调查社区卫生服务机构关键知情人。采用多输入优序图列法确定河南省社区卫生服务机构反应性各维度权重,采用模糊综合评价法评价反应性水平,采用反应性不平等指数测量反应性分布。结果:共调查有效关键知情人431位。问卷各维度Cronbachα系数均大于0.623,总量表Cronbachα系数为0.850;重测信度的各维度相关系数均大于0.907。反应性水平与分布指数分别为8.33和0.2744,各维度重要性排序为:及时关注尊严基础设施交流保密性社会支持选择性自主性。关键知情人认为脆弱人群在社区卫生机构有时或经常受到不公平对待的比例约为50%。结论:关键知情人认为河南省社区卫生服务机构的反应性水平总体较高,反应性分布比较均衡。但认为在基础设施、对患者的隐私保护、与患者的交流沟通等方面存在很大不足。 相似文献
6.
目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。 相似文献
7.
目的探讨勿动蛋白(Nogo)/Rho相关蛋白激酶(ROCK)-去甲肾上腺素转运蛋白(NET)信号通路对自发性高血压大鼠心肌肥厚与纤维化的调节作用。方法选择7周龄SPF级同源同系雄性自发性高血压大鼠20只,随机分为4组:对照组、Nogo受体拮抗剂(NEP1-40)组、ROCK抑制剂(法舒地尔)组和NET抑制剂(氟西汀)组,每组5只,饲养7周。分离称量左心室质量,计算左心室质量指数。实时定量PCR检测心肌肥厚标志物心钠肽、脑钠肽、β肌球蛋白重链(β-MHC)基因表达,以及心肌纤维化标志物结缔组织生长因子(CTGF)、心肌胶原组织Ⅰ型(CollagenⅠ)、心肌胶原组织Ⅲ型(CollagenⅢ)和NET基因表达水平。结果与对照组比较,NEP1-40组左心室质量指数、心钠肽、脑钠肽、β-MHC表达明显增高,法舒地尔组左心室质量指数、心钠肽、脑钠肽、β-MHC表达明显降低(P0.05)。与对照组比较,NEP1-40组CTGF、CollagenⅠ、CollagenⅢ表达明显增高,法舒地尔组NET表达明显升高,CTGF、CollagenⅠ、CollagenⅢ和NET表达明显降低(P0.05)。与对照组比较,氟西汀组心钠肽、脑钠肽、β-MHC、CTGF和CollagenⅠ表达明显增高[(1.37±0.05)%vs (1.26±0.03)%,(1.27±0.04)%vs (1.18±0.07)%,(1.26±0.04)%vs (1.22±0.03)%,2.05±0.01 vs 1.44±0.11,1.86±0.06 vs 1.29±0.05,P0.05]。结论Nogo/ROCK-NET信号通路参与自发性高血压大鼠心肌肥厚与纤维化的调节。 相似文献
8.
目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。 相似文献
9.
目的:应用精准定位全内镜下椎板开窗减压术式(full endoscopic fenestration,FE-FE)治疗腰椎管狭窄症(lumbar spinal stenosis,LSS),并探讨其临床实用性及术后疗效。方法:参照传统开放手术中椎板开窗减压术,应用操作水介质椎板间脊柱内镜技术完成腰椎管减压。对2016年6月至2017年6月接受FE-FE手术治疗的37例LSS患者进行回顾性分析,其中男19例,女18例,年龄55~83(67.1±18.9)岁。记录手术前后视觉模拟评分(VAS)、腰椎疾患JOA评分、Oswestry功能残障量表(ODI)及SF-36生活质量量表评定分值,观察患者自觉疼痛及神经功能恢复情况,并根据JOA评分改善率对临床疗效进行评定。结果:37例患者均获得随访,时间8~24(13.7±6.1)个月。术后VAS、JOA、ODI及SF-36分值均较术前有明显改善(P<0.05)。根据JOA评分改善率进行疗效评估,术后6个月优17例,良13例,可5例,差2例;末次随访优19例,良13例,可4例,差1例。术后影像学显示椎管容积明显扩大,临床症状有满意的改善,腰腿疼痛缓解、生活质量提高、社会活动适应性增加,无严重并发症发生。结论:精准定位是全内镜下完成椎板开窗减压的关键,FE-FE治疗LSS创伤小、疗效肯定、安全可靠,具有较广阔应用前景。 相似文献
10.